Fabry-Zentrum Würzburg (FAZiT)

Das Fabry-Zentrum FAZiT wurde 2001 eingerichtet, um alle Patientinnen und Patienten mit dieser seltenen Stoffwechselerkrankung umfassend und interdisziplinär zu behandeln und zu betreuen. In der Spezialambulanz kümmern sich Expertinnen und Experten aus 14 Fachrichtungen um über 200 Erwachsene und Kinder. 

Morbus Fabry, nach dem Arzt benannt, der diese Erkrankung im 19. Jahrhundert erstmals wissenschaftlich beschrieben hat, wird vererbt. Der Organismus stellt das Enzym alpha-Galaktosidase A nicht oder nur spärlich her, mit der Folge, dass Fettmoleküle nicht abgebaut werden und sich in Geweben und Organen einlagern. Männer sind meist stärker betroffen als Frauen, da der Gendefekt auf einem Geschlechtschromosom liegt.

Symptome

Frühe Anzeichen sind oft schon im Kindesalter brennender Schmerz in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen und Hauterscheinungen in Form von kleinen roten Punkten, vor allem im Bereich zwischen Bauchnabel und Knien, sowie massive Magen-Darm-Beschwerden. Da die Fettspeicherung alle Zellen und Blutgefäße des Körpers umfasst, werden im weiteren Verlauf auch wichtige Organe wie Niere, Herz und Gehirn geschädigt. Chronische Schmerzen, Niedergeschlagenheit, Depressionen, Darmstörungen oder Vitaminmangelzustände werden ebenfalls beobachtet.

Interdisziplinäre Behandlung

Viele Patientinnen und Patienten haben eine lange Krankheitsgeschichte hinter sich, bevor die Diagnose gestellt wird. In unserem Zentrum können wir in enger Zusammenarbeit mit Kolleginnen und Kollegen aus der Nephrologie, der Kardiologie, der Radiologie, der Pädiatrie, der Dermatologie und der Neurologie in kurzer Zeit ein umfassendes Diagnostikprogramm durchführen und unverzüglich individuell optimierte Therapien einleiten.

Kompetenz- und Referenzzentrum

Das Fabry-Zentrum Würzburg FAZiT ist ein international anerkanntes Kompetenz- und Referenzzentrum. In dieser Funktion werden die Daten der Patientinnen und Patienten gesammelt und an die internationalen Register Fabry-Registry und Fabry-Outcome-Survey weitergeleitet. So werden bei dieser sehr seltenen Krankheit Informationen zusammengetragen, um verlässliche Aussagen über den Verlauf der Krankheit und den Erfolg der Therapien treffen zu können.

Forschung

Wir führen seit 2000 eine Beobachtungsstudie durch und ermitteln charakteristische Verläufe und Zusammenhänge. Die Ergebnisse haben bereits zu über 60 wissenschaftlichen Publikationen geführt, unter anderem im Journal der Amerikanischen Gesellschaft für Nephrologie (JASN).

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Internetseite des Fabry-Zentrums.

Kontakt, Öffnungszeiten, Sprechzeiten

Öffnungszeiten:

Sekretariat und Anmeldung:

Irina Turkin

Telefon:

+49 931 201-39714

E-Mail:

turkin_i@ukw.de

Fax:

+49 931 201-639714


Anschrift:

FAZiT Fabry-Zentrum der Medizinischen Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikums | Zentrum Innere Medizin (ZIM) | Oberdürrbacher Straße 6 | 97080 Würzburg | Deutschland