Fabry-Zentrum Würzburg: FAZiT

Das Fabry-Zentrum für interdisziplinäre Therapie (FAZiT) wurde 2001 eingerichtet, um alle Patientinnen und Patienten mit dieser seltenen Stoffwechselerkrankung umfassend und fachübergreifend zu behandeln und zu betreuen. In der Spezialambulanz des größten Fabry-Zentrums Deutschlands kümmern sich Expertinnen und Experten aus 16 Fachrichtungen um über 300 Erwachsene und Kinder. 

Morbus Fabry, nach dem Arzt benannt, der diese Erkrankung im 19. Jahrhundert erstmals wissenschaftlich beschrieben hat, ist eine genetische Erkrankung und wird vererbt. Der Organismus stellt das Enzym alpha-Galaktosidase A nicht oder nur spärlich her, mit der Folge, dass Fettmoleküle nicht abgebaut werden und sich in Geweben und Organen einlagern. Männer sind meist stärker betroffen als Frauen, da der Gendefekt auf einem Geschlechtschromosom liegt.

Symptome

Frühe Anzeichen sind oft schon im Kindesalter brennender Schmerz in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen und Hauterscheinungen in Form von kleinen roten Punkten, vor allem im Bereich zwischen Bauchnabel und Knien, sowie häufig Magen-Darm-Beschwerden. Da die Fettspeicherung alle Zellen und Blutgefäße des Körpers umfasst, werden im weiteren Verlauf auch wichtige Organe wie Niere, Herz und Gehirn geschädigt. Chronische Schmerzen, Niedergeschlagenheit, Depressionen, Darmstörungen oder Vitaminmangelzustände werden ebenfalls beobachtet.

Interdisziplinäre Behandlung

Viele Patientinnen und Patienten haben eine lange Krankheitsgeschichte hinter sich, bevor die Diagnose gestellt wird. In unserem Zentrum können wir in enger Zusammenarbeit mit Kolleginnen und Kollegen aus insgesamt 14 Fachabteilungen des Universitätsklinikums sowie den Instituten für Humangenetik und Pathologie der Universität Würzburg in kurzer Zeit ein umfassendes Diagnostikprogramm durchführen und unverzüglich individuell optimierte Therapien einleiten.

Kompetenz- und Referenzzentrum

Das Fabry-Zentrum Würzburg FAZiT ist ein international anerkanntes Kompetenz- und Referenzzentrum. In dieser Funktion werden die Daten der Patientinnen und Patienten gesammelt und an die internationalen Register Fabry-Registry und Fabry-Outcome-Survey weitergeleitet. So werden bei dieser sehr seltenen Krankheit Informationen zusammengetragen, um verlässliche Aussagen über den Verlauf der Krankheit und den Erfolg der Therapien treffen zu können.

Forschung

Wir führen seit 2000 eine Beobachtungsstudie durch und ermitteln charakteristische Verläufe und Zusammenhänge. Die Ergebnisse haben bereits zu über 60 wissenschaftlichen Publikationen geführt, unter anderem im Journal der Amerikanischen Gesellschaft für Nephrologie (JASN).

Ansprechpartner

Portraitfoto PD Dr. med. Peter Nordbeck

PD. Dr. med.
Peter Nordbeck

Stellv. Leiter von FAZiT

Portraitfoto von Irina Schumacher


Irina Schumacher

Zentrumskoordinatorin

+49 931 201-39714


Sigrun Schneider

Study Nurse

+49 931 201-39714


Lora Lorenz

Assistenzärztin

+49 931 201-39714

Porträtfoto von Dr. Jonas Müntze

Dr. med.
Jonas Müntze

Assistenzarzt

+49 931 201-39714

Kontakt, Öffnungszeiten, Sprechzeiten

Telefon

Sekretariat und Anmeldung
Irina Schumacher
+49 931 201-39714


 

 

E-Mail

schumacher_i@ ukw.de

Fax

+49 931 201-639714


Anschrift

FAZiT Fabry-Zentrum der Medizinischen Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikums | Zentrum Innere Medizin (ZIM) | Oberdürrbacher Straße 6 | 97080 Würzburg | Deutschland

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