Zentrum Deletionssyndrom 22q11.2 (ZEDE22q11)

In unserem Zentrum Deletionssyndrom 22q11.2 bieten wir umfassende Diagnostik und Therapie für diese seltene Erkrankung in einem multiprofessionellen Team. Alle beteiligten Fachdisziplinen arbeiten hier eng zusammen, um eine spezialisierte Versorgung aller körperlichen und psychischen Störungen an einem Standort zu ermöglichen. Zudem arbeiten wir eng mit der Selbsthilfe zusammen und sind in der Forschung zum Deletionssyndrom 22q11.2 aktiv.

Was ist das Deletionssyndrom 22q11.2?

Das Deletionssyndrom 22q11.2 (DS22q11) zählt zu den häufigsten genetischen Veränderungen beim Menschen. Etwa eines von 2500 geborenen Kindern weist die Deletion auf. Hierbei fehlt an einer Stelle auf dem Chromosom 22 Genmaterial, sodass die Gene in diesem Bereich nicht wie üblich doppelt, sondern nur einfach vorliegen.

Viele Kinder mit DS22q11 kommen mit teils komplexen Herzfehlern zur Welt, die schon früh Operationen erforderlich machen. Daneben können diese Kinder eine Vielzahl weiterer körperlicher Probleme aufweisen. Sie haben viele Infekte aufgrund von immunologischen Veränderungen, sie haben Auffälligkeiten im Knochenbau und können an bestimmten Merkmalen im Gesicht erkannt werden.

Betroffene Kinder und Jugendliche haben häufig sprachliche und motorische Entwicklungsverzögerungen. In den ersten Lebensjahren stehen die körperlichen Probleme der Kinder im Vordergrund. Für viele Familien wächst bei zunehmender körperlicher Stabilisierung die Hoffnung auf ein gesundes Leben der Kinder. In dieser Phase häufen sich leider zunehmend psychische Entwicklungsstörungen und Verhaltensstörungen. Nicht selten kommt es zur Entwicklung von Ängsten und Depressionen. Etwa jedes dritte Kind leidet unter Konzentrationsproblemen und schulischen Leistungsschwierigkeiten. Ein Teil der Betroffenen zeigt Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung oder entwickelt im Verlauf eine Psychose-Erkrankung. Eine individuelle Prognose, welches Kind welche Störung entwickeln wird, ist nach dem derzeitigen Stand der Wissenschaft noch nicht sicher möglich. Um aber frühzeitig die richtige Therapie anbieten zu können, ist eine frühe Diagnosestellung wichtig.

Enge Zusammenarbeit mit der Selbsthilfe

Prof. Marcel Romanos und Prof. Klaus-Peter Lesch sind seit mehr als zehn Jahren im wissenschaftlichen Beirat der Selbsthilfeorganisation KiDS-22q11 e. V.. Seit 15 Jahren besteht eine Spezialambulanz an den psychiatrischen Kliniken, denen von der Selbsthilfeorganisation der Titel „Kompetenzzentrum Psychische Gesundheit“ verliehen wurde.

Die Universitätsklinik führt regelmäßig wissenschaftliche Untersuchungen durch zu Fragen der Versorgung, Diagnose und Prädiktion von Erkrankungen bei DS22q11, welche von KiDS22q11 e. V. unterstützt werden. Neben dem Würzburger Kompetenzzentrum bestehen drei weitere Zentren in Deutschland zu Sprache (Frankfurt), Orthopädie (Hamburg) und Immunologie (Freiburg).

Ansprechpartner

Prof. Dr. med.
Jürgen Deckert

Stellvertretender Leiter des ZEDE22q11


Annette Nowak

Kontakt und Anmeldung

+49 931 201-78630

Kontakt, Öffnungszeiten, Sprechzeiten

Öffnungszeiten:

Montag bis Freitag 8.00 bis 12.00 Uhr

Sekretariat und Anmeldung:

Ansprechpartner für Kinder und Jugendliche:
Tim Güntzel (Oberarzt)
Frau Annette Nowak (Study nurse)
Tel.: 0931/ 201-78630
E-Mail: Nowak_A@ ukw.de

Ansprechpartner für Erwachsene:
Herr Dr. Dr. Matthias Fischer,
Tel.: 0931/201-77800 (Sekretariat der Poliklinik)
E-Mail: Fischer_m2@ ukw.de

E-Mail:

Frau Annette Nowak (Study nurse)
E-Mail: Nowak_A@ ukw.de

Herr Dr. Dr. Matthias Fischer (Sekretariat der Poliklinik)
E-Mail: Fischer_m2@ ukw.de


 

 

Anschrift:

Spezialambulanz und Zentrum Deletionssyndrom 22q11.2 | Zentrum für Psychische Gesundheit | Universitätsklinikum Würzburg | Margarete-Höppel-Platz 1 (ehemals Füchsleinstr.15) | 97080 Würzburg