• Illustration: Zebrafisch unterm Mikroskop
  • Illustration: Grün fluoreszierendes Herz eines Zebrafisches
  • Illustration: Im Labor der Genetik

Zebrafisch als Modellsystem

Im Bereich genetische Ursachen und molekulare Mechanismen von Kardiomyopathien nehmen wir den Zebrafisch als Modellsystem für die funktionellen Untersuchungen, die zu Kardiomyopathien führen.

Monogene Kardiomyopathien sind klinisch und genetisch heterogene Erkrankungen, die häufig auch bei jungen Menschen zu Herzinsuffizienz und plötzlichem Herztod führen.

Das derzeitige klinische Management dieser angeborenen Formen ist limitiert durch:

  • das Unwissen über die verursachenden Gene; 
  • mangelnde funktionelle Charakterisierung neuer Genvarianten;
  • das Unverständnis der zugrundeliegenden molekularen Mechanismen;
  • das Fehlen einer spezifischen präventiven Therapie.

Ziel des Projekts ist durch die Anwendung von neuen genetischen Technologien wie Exom- Sequenzierung und detaillierter funktioneller Analyse, potentiell krankheitsverursachende Varianten in neuen Kardiomyopathiegenen näher zu untersuchen. Genvarianten werden hierzu im Zebrafisch Modellsystem funktionell untersucht. So werden die Gene mittels neuer Technologien (CRISPR/Cas9) ausgeschaltet oder als Mutationen ins Zebrafischgenom eingebracht werden. Die generierten Krankheitsmodelle werden phänotypisch in Hinblick auf Entwicklungsdefekte, Herzinsuffizienz und Rhythmusstörungen analysiert. Das Projekt wird in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik Würzburg durchgeführt und wird durch das IZKF (E-338) unterstützt.

Weitere Informationen über diesen Projektbereich erfahren Sie auf der englischen Webseite.

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