Barth-Syndrom

Das Barth-Syndrom ist eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung, die nur Jungen betrifft und Immundefekte, Muskelschwäche und Herzinsuffizienz zur Folge hat.

Der Erkrankung liegen Defekte des Tafazzin-Gens zugrunde, welches ein wichtiges Enzym bei der Herstellung von Cardiolipin ist. Cardiolipin ist ein Phospholipid, das in der inneren Mitochondrienmembran die Assemblierung der Atmungskette und anderer Proteinkomplexe reguliert. Unsere aktuellen Arbeiten, die wir gemeinsam mit der Juniorgruppe von Dr. Jan Dudek durchführen, untersuchen die genauen Mechanismen, wie beim Barth-Syndrom das Fehlen von Tafazzin die mitochondriale Funktion verschiedener Organe beeinträchtigt. Ein besonderes Augenmerk legen wir dabei auf die Mechanismen des oxidativen Stress, da vermutet wird, dass dieser eine wichtige Rolle für die Entwicklung der Herzinsuffizienz bei diesen Patienten spielt. 

Die Arbeiten wurden bisher von der Deutschen Herzstiftung im Rahmen der Margret-Elisabeth Strauß-Projektförderung sowie von der Deutschen Forschungsgemeinschaft im Rahmen des Sonderforschungsbereiches SFB 894 im Projekt A13 gefördert.

Weitergehende Informationen zum Barth-Syndrom liefert die Website der Barth Syndrome Foundation.

Wissenschaftliche Präsentationen bei der letzten BSF Conference im Juli 2018 finden Sie hier.

Was ist Barth-Syndrom? In diesem englischsprachigen Video der Barth Syndrome Foundation erfahren Sie Details um Verständnis der Erkrankung und seiner Symptome:
https://www.youtube.com/watch?v=9W2d2l0LrOQ

Publikationen

Dudek J and Maack C. Barth syndrome cardiomyopathy. Cardiovascular Research. 2017;113:399-410.

Publikationen von Jan Dudek et al.:

Chowdhury A, Aich A, Jain G, Wozny K, Luchtenborg C, Hartmann M, Bernhard O, Balleiniger M, Alfar EA, Zieseniss A, Toischer K, Guan K, Rizzoli SO, Brugger B, Fischer A, Katschinski DM, Rehling P and Dudek J. Defective Mitochondrial Cardiolipin Remodeling Dampens HIF-1alpha Expression in Hypoxia. Cell Rep. 2018;25:561-570 e6.

Dudek J. Role of Cardiolipin in Mitochondrial Signaling Pathways. Front Cell Dev Biol. 2017;5:90.

Dudek J, Cheng IF, Chowdhury A, Wozny K, Balleininger M, Reinhold R, Grunau S, Callegari S, Toischer K, Wanders RJ, Hasenfuss G, Brugger B, Guan K and Rehling P. Cardiac-specific succinate dehydrogenase deficiency in Barth syndrome. EMBO Mol Med. 2016;8:139-54.

Dudek J, Cheng IF, Balleininger M, Vaz FM, Streckfuss-Bomeke K, Hubscher D, Vukotic M, Wanders RJ, Rehling P and Guan K. Cardiolipin deficiency affects respiratory chain function and organization in an induced pluripotent stem cell model of Barth syndrome. Stem Cell Res. 2013;11:806-19.

Videos

How to measure mitochondrial function in isolated cardiac myocytes (Cardiovascular Research):
https://www.youtube.com/watch?v=cUqvG8o1wv8

SFB 894 in Homburg (Biophyscial Society TV):
https://www.youtube.com/watch?v=kfc6bz-7Vv4

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