Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2

Der Schwerpunkt unserer Forschungsprojekte zum Thema Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2. liegt auf der exakten Zuordnung genetischer Veränderungen zu korrelierenden Symptomenkomplexen. Insbesondere in Hinblick auf neuropsychiatrische Erkrankungen sollen damit aussagekräftige Marker zum Erkrankungsrisiko oder zum Verlauf identifiziert werden.

Hintergrund

Beim Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2 (DS22q11.2) handelt es sich um eine Veränderung in den Erbanlagen. Auf dem Gen 22 fehlt ein Teil des Genmaterials oder zwei identische Signale liegen zu Ungunsten der regelrechten Erbinformation eng hintereinander. In Korrelation zum definierten Genotyp entwickelt sich eine vielseitige körperliche Symptomatik und erhöht sich das Risiko auf eine Entwicklungsstörung oder neuropsychiatrischer Erkrankungen im Lauf des Lebens. DS22q11.2 stellt deshalb ein „natürliches Modell“ für die neurobiologische Pathogenese psychischer Erkrankungen dar.

Forschungsziel

Mit zahlreichen Methoden untersuchen wir die unterschiedlichen Symptomenkomplexe Betroffener in Abhängigkeit zu ihren genetischen Abweichungen. Diese gleichen wir mit anderen neuropsychiatrischen Störungen ab, denen kein Deletionssyndrom zugrunde liegt. Dabei hoffen wir, charakteristische Gemeinsamkeiten und Unterschiede zu identifizieren, um Rückschlüsse auf generelle entwicklungsbiologische Mechanismen ziehen zu können. Die Erkenntnisse könnten zu neuen Ansätzen in der Behandlung von DS22q11.2 führen.

Forschungsschwerpunkte

Unsere Forschung erfolgt in enger Kooperation mit dem Selbsthilfeverein KiDS22q11 und unserem deutschlandweiten Spezialzentrum ZEDE22q11.2, das in Würzburg im Zentrum für seltene Erkrankungen (ZESE) angesiedelt ist und unter der Leitung der KJPPP sowie der Erwachsenenpsychiatrie steht.

Die Schwerpunkte sind:

  • Umfassende klinische Phänotypisierung und therapeutische Bedarfserhebung bei DS22q11.2
  • Molekulare Charakterisierung des Deletions- oder Duplikationstyps und Untersuchung des Einflusses epigenetischer Mechanismen auf den neuropsychiatrischen Phänotyp 
  • Charakterisierung des zellulären Phänotyps im stammzellbasierten neuronalen und kardiovaskulären Modell
  • Untersuchungen zu Veränderungen in der Angstkonditionierung und -generalisierung bei der Entstehung von Angsterkrankungen bei DS22q11.2
  • Charakterisierung von Spezifika sozialer Kognition und sozialen Stresses bei DS22q11.2
  • Untersuchungen zu potenziellen Biomarkern von neuropsychiatrischen Erkrankungen bei DS22q11.2

Forschungsteam

Leitung:
Prof. Dr. med. Marcel. Romanos

Team:
Dr. med. Franziska Radtke
Thomas Elpel
Zuzana Fouskova
Dr. rer. nat. Julia Geissler
Annette Nowak
Dr. rer. nat. Julia Reinhard 

Klinisches Team:
Patricia Dengler
Tim Güntzel
Louise Haslam
Silke Hauck
Christin Heim
Michéle König
Kristin Möllers

Ausgewählte Publikationen

Marcel Romanos, Martin Schecklmann, Katharina Kraus, Andreas J Fallgatter, Andreas Warnke, Klaus-Peter Lesch, Manfred Gerlach
Olfactory deficits in deletion syndrome 22q11.2.
Schizophr Res 2011 Jul; 129(2-3):220-1. doi:10.1016/j.schres.2010.12.015
.
Zur Publikation

Marcel Romanos, Ann-Christine Ehlis, Christina G Baehne, Christian Jacob, Tobias J Renner, Astrid Storch, Wolfgang Briegel, Susanne Walitza, Klaus-Peter Lesch, Andreas J Fallgatter
Reduced NoGo-anteriorisation during continuous performance test in deletion syndrome 22q11.2.
Psychiatr Res 2010 Sep; 44(12):768-74. doi: 10.1016/j.jpsychires.2010.02.001

Zur Publikation

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Marcel Romanos

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