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Lebersche kongenitale Amaurose
erblich bedingte Degeneration der Aderhaut und Funktionsstörung der Licht aufnehmenden Zellen in der Netzhaut des Auges
Die Folge ist eine nicht zu verhindernde Erblindung im jungen Erwachsenenalter, oft bereits sogar in der Kindheit. In der Regel sind mehrere Gene betroffen, allerdings scheint das RPE65 eine zentrale Rolle zu spielen.