Glossar

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Mutation
in der Medizin: Veränderung im Erbgut
Man unterscheidet drei Arten von Mutationen: Bei einer Genmutation beschränkt sich die Veränderung auf einen einzigen Genabschnitt. Die Chromosomenmutation zeichnet sich durch eine fehlerhafte Struktur oder einen fehlenden Teilabschnitt eines einzigen Chromosoms, des Genträgers aus. Bei der Genommutation fehlen ganze Chromosomen oder liegen in mehrfacher Ausführung vor. Bei der Punktmutation handelt es sich um eine spezielle Form der Genmutation. Diese liegt vor, wenn nur ein einziger Grundbaustein der DNA – ein Nukleotid – vertauscht ist, zusätzlich vorliegt oder fehlt.