Hämochromatose

Bei der hereditären Hämochromatose handelt es sich um eine genetische Störung des Eisen-Stoffwechsels. Um schwere Organschäden zu verhindern, sind eine frühzeitige Diagnose und Therapie in Form von Aderlässen entscheidend.

Die Versorgung der Patientinnen und Patienten mit hereditärer Hämochromatose erfolgt im Rahmen des Zentrums für Seltene Erkrankungen Nordbayern (ZESE).

Was ist eine Hämochromatose?

Bei der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit nimmt der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung auf. In den meisten Fällen liegt die Ursache in einem Gendefekt, man spricht dann von einer hereditären, also erblich bedingten, Hämochromatose. Zunächst kommt es zu unspezifischen Frühsymptomen wie Müdigkeit oder Gelenkbeschwerden, im Laufe der Jahre kann jedoch eine Eisenüberladung mit Schädigung wichtiger Organe wie der Leber (Leberzirrhose), dem Herz (Herz-Rhythmus-Störungen, Herzschwäche) und der Bauchspeicheldrüse (Diabetes mellitus) entstehen.

Diagnostik

Die Früherkennung der Krankheit gelingt durch die Bestimmung des Eisenspeicherwerts Ferritin. Bestätigt sich der Erkrankungsverdacht in weiteren Laboruntersuchungen, so kann nach entsprechender Beratung eine Gendiagnostik durchgeführt werden. Wenn sowohl ein Gendefekt als auch Hinweise auf eine übermäßige Eisenspeicherung vorliegen, müssen die einzelnen betroffenen Organsysteme näher untersucht werden. Für die Leber bedeutet dies eine Lebersteifigkeitsmessung oder eine Leberbiopsie zum Ausschluss einer Zirrhose und zur Diagnosesicherung. Der Eisenanteil in den Organen kann mittlerweile auch mittels Magnet-Resonanz-Tomographie erfolgen.

Therapie

Die Therapie besteht in regelmäßigen Aderlässen: Mit den roten Blutkörperchen wird das darin gespeicherte Eisen aus dem Körper entfernt. Bei massiver Eisenüberladung ist zunächst eine ein- bis zweiwöchentliche Aderlass-Therapie über viele Monate notwendig, bis der Eisenspeicherwert im unteren Normbereich angekommen ist. Nur in sehr seltenen Fällen ist eine Tabletten-Therapie mit Eisen-Komplexbildnern notwendig. Zudem sollte die tägliche Vitamin-C-Einnahme 500 mg nicht überschreiten, da dies die Eisenaufnahme begünstigt. Tee wirkt sich dagegen positiv aus, da er die Eisenaufnahme hemmt.

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