Immuntherapien haben die Behandlung verschiedener Krebsarten revolutioniert. Vor allem beim Multiplen Myelom, das nach der Leukämie die zweithäufigste Blutkrebsart ist, zeigen sie eine beispiellose Behandlungseffizienz. Dennoch kommt es bei Patientinnen und Patienten immer wieder zu Rückfällen oder gar zu einer Resistenz gegen die gentechnisch veränderten Abwehrzellen. Warum diese so genannten CAR-T-Zellen einigen Tumorzellen nichts anhaben können, das hat Dr. Umair Munawar mit einem Team der Medizinischen Klinik und Poliklinik II des Universitätsklinikums Würzburg untersucht und die Ergebnisse Ende März auf der Internationalen Konferenz der Koreanischen Gesellschaft für Hämatologie (Korean Society of Hematology KSH) in Seoul vorgestellt. Seine Präsentation wurde als der beste mündliche Vortrag ausgezeichnet.

Wenn der programmierte Zelltod, die Apoptose, beeinträchtigt ist

„Der Best Oral Presentation Award ist eine große Ehre für mich“, freut sich Umair Munawar. „Der Preis zeichnet nicht nur meine Art der Präsentation aus, sondern vor allem unsere zukunftsweisende Forschungsarbeit zu Resistenzmechanismen gegenüber Immuntherapien beim Multiplen Myelom.“ Der 31-jährige Molekularbiologe hat mit einem Team aus dem Institut für Translationale Myelomforschung den Beweis geliefert, dass die Auslösung der Apoptose die primäre Wirkungsweise einiger Immuntherapien beim Multiplen Myelom ist. Die Apoptose ist ein programmierter Zelltod. Wenn eine Zelle ihre Funktion verloren hat oder plötzlich für den Organismus schädlich wird, kann sie sich selbst vernichten. Ist dieser Zellselbstmord jedoch beeinträchtigt, können die Tumorzellen selbst dem gezielten Angriff der gentechnisch veränderten Abwehrzellen standhalten.

Zellen ohne Proteine FADD und BID sprachen nicht auf Immuntherapie an

„Um den Resistenzmechanismus zu verstehen, haben wir die Rolle von zwei Proteinen des apoptotischen Weges untersucht, indem wir diese Proteine – FADD und BID – mit Hilfe von genetischen Werkzeugen aus den Krebszellen entfernten und feststellten, dass Zellen ohne diese Proteine nicht auf die Immuntherapie ansprachen. Wir fanden auch heraus, dass Patienten, die nicht auf die Immuntherapie ansprachen, niedrige Werte dieser Proteine aufwiesen, was die Bedeutung dieser Gene für den Erfolg moderner therapeutischer Interventionen hervorhebt“, erklärt Umair Munawar. Generell zeige diese Studie, die im Fachjournal Blood* publiziert wurde, wie bedeutsam personalisierte medizinische Ansätze sind, die die genetische Beschaffenheit der Krebszellen der einzelnen Betroffenen berücksichtigen, um schlussendlich die wirksamsten Behandlungsoptionen zu ermitteln.

Entwicklung wirksamerer und individuell angepasster Behandlungen

Prof. Dr. Martin Kortüm, Leiter des Instituts für Translationale Myelomforschung, ergänzt: „Letztlich können unsere Forschungsergebnisse zur Entwicklung wirksamerer und individuell angepasster Behandlungen für Patientinnen und Patienten mit Multiplem Myelom und möglicherweise anderen Krebsarten beitragen, was die Überlebensraten und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern könnte.“

Daher sollen in nachfolgenden Studien die Signalproteine FADD und BID und ihre Beeinflussung der Immuntherapieresistenz weiter untersucht werden. Auch die mögliche Verwendung der Expressionsniveaus von FADD und BID als prädiktive Biomarker für das Ansprechen auf eine Immuntherapie beim Multiplen Myelom soll geprüft werden.

Zur Person:

Dr. Umair Munawar wechselte im Jahr 2017 von der Lahore University of Management Sciences (LUMS) in Pakistan an die Universität Würzburg und promovierte an der Graduate School of Life Sciences. Seit drei Jahren arbeitet er als Post Doc in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Martin Kortüm, dem Inhaber des Lehrstuhls für Translationale Myelomforschung. Kurz vor der Verleihung des „Best Oral Presentation Award“ erhielt der Nachwuchswissenschaftler eine weitere Auszeichnung, und zwar die einmalige Gelegenheit, an der diesjährigen Lindauer Nobelpreisträgertagung teilzunehmen. 

*Studie: Umair Munawar, Xiang Zhou, Sabrina Prommersberger, Max Johannes Steinhardt, Julia Mersi, Max Bittrich, Silvia Nerreter, Cornelia Vogt, Eva Teufel, Seungbin Han, Larissa Haertle, Patrick Eiring, Nicole Banholzer, Sophia Danhof, Adrián Fernández-Martín, Marietta Truger, Santiago Barrio, Miguel Gallardo, Antonio Valeri, Eva Castellano, Peter Raab, Claudia Haferlach, Markus Sauer, Michael Hudecek, Joaquin Martinez-Lopez, Hermann Einsele, Leo Rasche, Martin Kortuem; Impaired Death Receptor Signaling Mediates Cross-Resistance to Immunotherapy in MM. Blood 2022; 140 (Supplement 1): 4226–4227. doi: doi.org/10.1182/blood-2022-168702

Er ist ein akademischer Chirurg mit translationaler Ausrichtung. Sein Schwerpunkt sei unheimlich schön, weil inhaltlich hochspannend und innovativ, interdisziplinär, operationstaktisch extrem herausfordernd und sehr nah am Patienten, sagt er. Der Universitäts-Professor Dr. Florian Seyfried leitet die Chirurgie des oberen Gastrointestinaltrakts und bariatrische Chirurgie am Universitätsklinikum Würzburg und hat vor kurzem die neu eingerichtete gleichnamige Professur an der Julius-Maximilians-Universität Würzburg erhalten. Das heißt: Florian Seyfried erforscht, lehrt, behandelt und operiert starkes Übergewicht sowie Funktionsstörungen der Speiseröhre und des Magens und bösartige Tumoren im oberen Verdauungstrakt. Gaster heißt auf griechisch Magen, intestinum auf lateinisch Darm. Der Gastrointestinaltrakt umfasst also die vom Mund bis zum Darmausgang reichende Röhre. Seyfried konzentriert sich auf den oberen Bereich: Speiseröhre, Magen und Dünndarm.

Speiseröhre und Magen gehören in vielerlei Hinsicht zusammen

Der gebürtigen Wormser war schon früh im Studium in Würzburg fasziniert von der Atmosphäre im Operationsaal, der chirurgischen Herangehensweise an Probleme, den Herausforderungen, Krankheitsbilder zu verstehen und Verantwortung zu übernehmen. Vor allem Menschen mit starkem Übergewicht oder Schluckbeschwerden hätten einen hohen Leidensdruck, da sei es sehr bewegend, wenn man ihnen helfen könne. Die metabolische bariatrische Chirurgie wurde früh sein Forschungsschwerpunkt – metabolisch, weil die gewichtsreduzierende Operation (bariatrisch = medizinisch Behandlung des Übergewichts) zu einer maßgeblichen Verbesserung des Stoffwechsels (Metabolismus) führen kann. Seyfried habilitierte auf diesem Gebiet, führte preisgekrönte grundlagenwissenschaftliche und translationale Untersuchungen durch und erstellte ein Konzept für eine Professur, in der er die bariatrische Chirurgie mit der kompletten Chirurgie des oberen Gastrointestinaltrakt kombiniert. Damit entspricht dieses Tätigkeitsprofil der durch den Fachärzteverband der Europäischen Union UEMS (European Union of Medical Specialists) geforderten Subspezialisierung dieses Fachgebietes. „Die beiden Gebiete sind sowohl thematisch als auch operationstaktisch extrem verwandet und wir haben hier viele Überschneidungen“, erklärt der zweifache Vater.

„Die rekonstruktiven Schritte in der Krebschirurgie ähneln denen in der bariatrischen Chirurgie.“ Wobei es hier herausfordernde Forschungsansätze gebe: „Während auf der einen Seite ein Gewichtsverlust das Ziel ist, möchte ich das auf der anderen Seite, bei den Krebskranken, verhindern.“ Und eben das sei das Hochspannende an seiner Arbeit: „Ich kann ein anatomisches Gebiet sowohl funktionell als auch onkologisch und metabolisch betrachten. Ich muss alles von unterschiedlichen Seiten angehen, um Probleme zu erkennen und zu lösen und für jede Situation gerüstet sein.“ Die zu beherrschenden operativen Plattformen schließen zudem alle gängigen und hochmodernen Technologien ein. Seyfried und sein Team operieren konventionell chirurgisch offen sowie minimal-invasiv, also endoskopisch mit Sonde und laperoskopisch mit Schlüssellochtechnologie, auch unter Anwendung von komplexen OP-Systemen wie den Operationsroboter.

Multimodale Therapieansätze bei Adipositas analog zur Krebsbehandlung

In der Adipositas-Therapie gibt es inzwischen infolge der zahlreichen neuen Erkenntnisse zur Wirkweise von bariatrischen Operationen auch Analogien zur multimodalen Krebstherapie. So könnten stark Übergewichtige von Medikamenten profitieren, die sich verstärkt auf den Metabolismus auswirken und diesen dazu bringen, relevant Gewicht zu verlieren. Diese imitieren nunmehr die komplexen Wirkungsweisen der Adipositas-Operation. So ändern sich über eine chirurgische Veränderung der Anatomie komplexe Regelkreise, deren Wirkung sehr wesentlich über Strukturen im Gehirn vermittelt wird. Dies hat Seyfried gerade erst gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen der Würzburger Endokrinologie, der Psychiatrie und der Molekularen Infektionsbiologie publiziert. Ist der Hypothalamus, ein zentraler Teil des Gehirns, der als wichtige Schaltzentrale unseres Körpers vegetative und endokrine Vorgänge reguliert und unter anderem die Nahrungsaufnahme steuert, krankheitsbedingt zerstört, ist der Effekt der Operation deutlich abgeschwächt. Denn sattmachende Hormone, die nach dem chirurgischen Eingriff verstärkt aus dem Magen-Darm-Trakt ausgeschüttet werden, können ihre nahrungsregulierende Wirkung über den geschädigten Hypothalamus nicht entfalten.

Seyfried hofft sehr, dass er mit solchen Erkenntnissen dazu beitragen kann, sowohl seine Patientinnen und Patienten als auch die Adipositas-Chirurgie vom Stigma zu befreien. Diätetische Maßnahmen funktionieren bei den meisten Patienten nicht. Der Körper habe beim Gewichtsverlust klare Verteidigungsstrategien, um den Hungertod abzuwenden. Dabei könne er nicht unterscheiden, ob ich 5 Kilogramm zu viel habe und diese eine sinnvolle Reserve sind, oder ob ich 50 Kilogramm zu viel habe und dieses Übergewicht mich todkrank macht. Adipositas ist eine Krankheit, die interdisziplinär mit individuell abgestimmten multimodalen Therapieansätzen behandelt werden kann.

Ausbau des klinischen Sektors in der metabolisch bariatrischen Chirurgie

Florian Seyfried hat sich für seine Professur viel vorgenommen. Die metabolisch bariatrische Chirurgie, mit der die Universitätsmedizin Würzburg deutschlandweit schon sehr präsent sei, möchte er weiter ausbauen und sowohl die Betroffenen als auch die bariatrische Chirurgie vom Stigma befreien. „Wir sind translational bereits sehr stark aufgestellt, nun gilt es, mit diesen Ansätzen den Weg in die klinische Forschung zu finden und unsere geplanten multizentrischen, prospektiv, randomisierten Studien umzusetzen,“ erklärt er.

Aufbau eines Registers für seltene Schluckbeschwerden im Achalasie-Zentrum

Ein weiterer Forschungsfokus liegt auf der Achalasie. Würzburg hat sich zu einem von drei großen Zentren in Deutschland entwickelt, die diese seltene aber schwerwiegende Funktionsstörung der Speiseröhre (lateinisch Ösophagus) behandelt. Die Betroffenen haben Probleme beim Schlucken und stoßen Unverdautes wieder auf. Im „Zentrum für Achalasie und andere Ösophagusmotilitätsstörungen“, das er unter dem Dach des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZESE) leitet, werden etwa 100 Patientinnen und Patienten pro Jahr behandelt. Oft reicht schon eine Schwächung des Schließmuskels zwischen Speiseröhre und Magen, um die Speiseröhre zu entleeren. Die Betroffenen haben einen langen Leidensweg hinter sich, bevor ihre Erkrankung überhaupt diagnostiziert wird. Die Symptome sind unspezifisch, die Ursachen unklar und daher ist die Erkrankung noch weitestgehend unverstanden. Doch das will Florian Seyfried mit seinem Team ändern. „Aus den Daten, die wir bereits von 800 Patientinnen und Patienten gesammelt haben, möchten wir ein Register erstellen und retrospektiv auswerten, aber auch fortsetzen, um mehr Erkenntnisse zur Entstehung und Behandlung zu erhalten.“ Des Weiteren möchte er den Stellenwert vielversprechender moderner minimaler Operationstechniken, wie der robotischen Chirurgie, zur operativen Behandlung onkologischer Erkrankungen von Magen und Speiseröhre systematisch untersuchen. Florian Seyfried steckt voller Tatendrang und seine Faszination vom „Upper GI“, wie sein Fachgebiet in europäischen Kollegenkreisen kurz und prägnant beschreiben, kommt selbst dann zum Ausdruck, wenn er sich nach einer nächtlichen Notoperation eines komplizierten Speiseröhrenrisses und klinischem Alltag am späten Nachmittag mit einem Espresso für die nächste Besprechung rüstet. 

Würzburg. Nach Bergamo, Vancouver, Hong Kong, Manchester, Mexiko City und Prag ist nun Würzburg der Austragungsort des internationalen Fabry Kongresses. Beim 7th Update on Fabry Disease vom 29. bis 31. Mai 2022 werden sich namhafte Fachleute sowie Behandelnde der Fabry-Krankheit aus der ganzen Welt über jüngste wissenschaftliche Erkenntnisse austauschen. Der Schwerpunkt liegt auf neuen Behandlungsansätzen, Ausgangsmerkmalen, die das patientenindividuelle Ansprechen auf die Behandlung von Morbus Fabry bestimmen und Antikörper-Interaktionen mit der sogenannten infundierten Enzymersatztherapie (ERT = Enzyme Replacement Therapy). 

Die lysosomale Speichererkrankung Morbus Fabry wird über ein fehlerhaftes Gen, das GLA-Gen, hervorgerufen. Die Mutationen haben zur Folge, dass dem Körper das lebenswichtige Enzym alpha-Galaktosidase A teilweise oder gänzlich fehlt. Dadurch können wiederum die sogenannten Glykosphingolipide nicht genügend abgebaut werden, die Fettsubstanzen reichern sich in verschiedenen Zellen im gesamten Körper an und schädigen das Gewebe und wichtige Organe, vor allem die Nieren und das Herz, aber auch das Gehirn

Interdisziplinäre Forschung und Behandlung

Für diese Trias Niere, Herz und Nervensystem – steht im Würzburger Fabry-Zentrum für interdisziplinäre Therapie (FAZiT) ein exzellentes Forschungs- und Behandlungsteam zur Verfügung. Prof. Dr. med. Christoph Wanner, Leiter der Nephrologie in der Medizinischen Klinik und Poliklinik I, hatte das Zentrum bereits im Jahr 2001 gegründet, wenig später kam die Kardiologie mit Privatdozent Dr. Peter Nordbeck hinzu. Und inzwischen ist auch die Neurologie mit Prof. Dr. Claudia Sommer und Prof. Dr. Nurcan Üçeyler stark eingebunden. Weitere Expertise kommt aus zahlreichen Fachabteilungen der Uniklinik wie der Kinderklinik, Radiologie, kardiovaskulären Genetik, HNO sowie Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie aber auch aus den Instituten für Humangenetik und Pathologie der Julius-Maximilians-Universität Würzburg.

„Diese X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung erfordert einen interdisziplinären und interprofessionellen Ansatz, den wir hier in Würzburg intensiv leben“, betont Christoph Wanner. „Wir können in kurzer Zeit ein umfassendes Diagnostikprogramm durchführen und zeitnah individualisierte Therapien anbieten.“

Akademisches Flair

Das Würzburger Fabry-Zentrum ist das größte in Deutschland. In seiner Spezialambulanz werden aktuell 200 Erwachsene und Kinder betreut. Viele der Patientinnen und Patienten nehmen an Studien teil. So wurden in der Beobachtungsstudie seit Zentrumsgründung im Jahr 2001 die Krankheitsverläufe von 400 Betroffenen analysiert. Die krankheitsbezogenen Daten fließen sowohl in die interne Datenbank als auch in internationale Register wie etwa das weltweite Fabry Registry, welches von Würzburg aus mitgeleitet wird. So werden bei dieser sehr seltenen Erkrankungen Informationen zusammengetragen, die verlässliche Aussagen über den Krankheitsverlauf der Krankheit und den Erfolg der Behandlungen ermöglichen.

Morbus Fabry bietet mit seinem breit gefächerten Krankheitsbild zahlreiche wissenschaftliche Fragestellungen. „Ideal für den Nachwuchs! Dieses akademische Flair, den das Fabry-Zentrum umgibt, hat mich immer fasziniert“, schwärmt Christoph Wanner: „Allein aus dem Beobachtungsregister sind in Würzburg 150 Publikationen entstanden.“

Portfolio der Würzburger Neurologie hat Alleinstellungscharakter

Vor allem für die Neurologie ist Morbus Fabry eine besonders wichtige Erkrankung, da sie das periphere und zentrale Nervensystem betreffen kann. Die neurologischen Hauptsymptome sind wiederkehrende Schlaganfälle und Schmerzen. Insbesondere die mit Morbus Fabry assoziierten Schmerzen, die bereits in der Kindheit eintreten, sowie die mit der Erkrankung einhergehende Kleinfaserneuropathie werden seit mehr als zehn Jahren in der Neurologischen Klinik am Uniklinikum Würzburg umfangreich untersucht. Nurcan Üçeyler, Heisenberg-Professorin und Prodekanin der Medizinischen Fakultät nennt Beispiele: „So wird die Pathophysiologie von Schmerz und Neuropathie im Mausmodell beforscht, und durch die Etablierung patienteneigener Zellkultursysteme basierend auf induzierten pluripotenten Stammzellen können wir genuine translationale Forschung betreiben. Dieses umfangreiche Portfolio über anspruchsvolle klinische Forschung, Forschung im Tiermodell und an patienteneigenen Körperzellen zum Thema Neurologie und Morbus Fabry hat Alleinstellungscharakter.“

Der Morbus Fabry als kardiale Modell-Erkrankung

Aus Sicht der Kardiologie liegt ein aktueller Hauptfokus der Forschung vor allem auf der genaueren Charakterisierung der Pathophysiologie, also der Krankheitsentstehung, und der dadurch bedingten klinischen Ausprägung der Erkrankung. Interessanterweise teilt der Morbus Fabry viele Gemeinsamkeiten mit anderen Erkrankungen welche zu einer Verdickung des Herzmuskels führen, so dass die Erkrankung sowohl hinsichtlich der Diagnostik als auch in Bezug auf die Weiterentwicklung neuer Therapiekonzepte Modellcharakter hat. So konnten unter anderem zuletzt neue Bildgebungstechniken entwickelt werden, die nicht nur für die Diagnostik der Fabry-Erkrankung vielversprechend sind. Gleiches gilt für die Therapie: „Die erfolgreiche Einführung neuer Therapieansätze wie der sogenannten Chaperon-Therapie bedeuten für eine große Zahl herzkranker Patientinnen und Patienten in Deutschland und weltweit eine enorme Chance, da gerade im Bereich von Herzmuskelschwäche, die aus einer Verdickung des Herzmuskels resultiert, bisher kaum wirksame Behandlungsmöglichkeiten verfügbar waren“, erklärt Privatdozent Dr. Peter Nordbeck.

Suche nach geeignete Gentherapien

Neben der noch relativ neuen Chaperon-Therapie ist die infundierte Enzymersatztherapie augenblicklich die einzige Therapie, die den Betroffenen zur Verfügung steht. Dabei wird den Patientinnen und Patienten alle 14 Tage ein bestimmtes Enzym über eine Infusion in die Vene verabreicht. „Das ist zeitaufwändig und kann das natürliche Enzym immer noch nicht zu hundert Prozent ersetzen“, bemerkt Christoph Wanner. „Wir arbeiten mit Hochdruck mit an klinischen Studien zu geeigneten Gentherapien. Erste Ergebnisse werden beim 7th Update on Fabry Disease in Würzburg diskutiert. Es wird spannend.“

Sämtliche Abstracts des 7th International Update on Fabry Disease sind ab dem 26. Mai 2022 im Journal Nephron online: DOI: 10.1159/000524933

Das am Uniklinikum Würzburg angesiedelte Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern erhielt als bundesweit erste Einrichtung eine Zertifizierung auf Grundlage der Anforderungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und des Gemeinsamen Bundesausschusses.

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern (ZESE Nordbayern) am Uniklinikum Würzburg (UKW) erfüllt nachweislich alle Punkte des Anforderungskatalogs des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Gleiches gilt für einen parallel bestehenden Vorgabenkatalog des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA). Das bescheinigt ein Ende Februar dieses Jahres von der unabhängigen Zertifizierungsgesellschaft ClarCert ausgestelltes Zertifikat. 

Umfangreiche Dokumentation und Auditoren-Visitation

Dem positiven Votum vorausgegangen war ein mehrmonatiger Prozess, in dem die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des ZESE Nordbayern zunächst umfangreiche schriftliche Unterlagen vorlegen mussten, bevor am 1. Februar 2022 ein dreiköpfiges Auditorenteam das UKW besuchte. Vor Ort machten sich die Expertin und die zwei Experten ein Bild von den Abläufen des Zentrums und besuchten verschiedene Bereiche, wie die Räume des Zentrums selbst, die Kinderpoliklinik, die Endokrinologie, die Pneumologie und das Labor. 

Eine Maßnahme zur Qualitätssicherung und -verbesserung

Das ZESE Nordbayern ist damit das erste von bundesweit über 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, das sich mit dem neuen, auf freiwilliger Basis vergebenen Zertifikat schmücken darf. Prof. Dr. Helge Hebestreit, der Direktor des Zentrums, führt diese Vorreiterposition und den insgesamt sehr schnellen Ablauf der Zertifizierung auf die gute Vorbereitung und die hohe Motivation des Würzburger Teams zurück. „Einer der Faktoren dabei war unser Wille zu Qualitätssicherung und -verbesserung“, erläutert der Spezialist für die Seltene Erkrankung Mukoviszidose und fährt fort: „Der Blick von außen bestätigte uns nicht nur in unserem Tun, er zeigte uns über die Hinweise des Auditorenteams auch noch bestehende Optimierungsmöglichkeiten auf, zum Beispiel bei den Themen Patientenbefragung oder Informationsfluss innerhalb des Klinikums.“ Mit dem Zertifikat ist das ZESE Nordbayern in einen kontinuierlichen Verbesserungsprozess eingetreten. So ist das Dokument zwar drei Jahre lang gültig, aber bis zur erneuten Auditierung in 2025 sind für die Rezertifizierung vorher schon jährliche Lieferungen von schriftlichen Unterlagen erforderlich. 

Weitere Vorteile durch das Zerifikat

Neben der Qualitätssicherung und -verbesserung erwartet sich Prof. Hebestreit von der erfolgreichen Zertifizierung indirekte Vorteile bei der Implementierung von anstehenden Projekten, beispielsweise im Bereich der Genomforschung. Und auch bei den Verhandlungen mit den Krankenkassen und dem Freistaat Bayern kann sich das Dokument zukünftig positiv auswirken. 

„Für die Patientinnen und Patienten bedeutet das Zertifikat, dass sie sich sicher sein können, dass die Abläufe in unserem Zentrum genau dem entsprechen, was das mit Expertinnen und Experten aus vielen Bereichen besetzte NAMSE-Bündnis für sinnvoll erachtet“, beschreibt Hebestreit. 

Das NAMSE wurde im Jahr 2010 vom Bundesgesundheitsministerium, dem Bundesforschungsministerium und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen gegründet. Ziel des Aktionsbündnisses ist es, durch gemeinsames Handeln dazu beizutragen, die Lebenssituation jedes einzelnen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung zu verbessern. Ein Baustein dabei ist die Beauftragung von ClarCert als unabhängige Zertifizierungsgesellschaft durch den Verein NAMSE-Netz e.V. 

Um europaweit das Expertenwissen und die Ressourcen bei komplexen oder Seltenen Krankheiten zu bündeln, gibt es seit dem Jahr 2017 die sogenannten Europäischen Referenznetzwerke, kurz ERN. Insgesamt existieren 24 solche Netzwerke – an vier davon ist das Uniklinikum Würzburg (UKW) von Beginn mit Fachzentren beteiligt. Kürzlich wurden UKW-Zentren in drei weitere ERN aufgenommen. So ist jetzt das Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen – geleitet vom Neurologen Dr. Thomas Musacchio – Teil des ERN für neurologische Krankheiten (ERN-RND). Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Blutzell-erkrankungen mit seinem Sprecher, Privatdozent Dr. Oliver Andres, gehört nun dem ERN für Bluterkrankungen (ERN EuroBloodNet) an. Der Kinder-Hämatologe hat ein Speziallabor aufgebaut, das Blutproben aus ganz Deutschland auf vererbbare Erkrankungen der roten Blutkörperchen untersucht. Als dritte Struktur ist das von dem Pädiater Privatdozent Dr. Henner Morbach geführte Zentrum für primäre Immundefekte und autoinflammatorische Erkrankungen beteiligt am ERN für Immundefizienz, autoinflammatorische und Autoimmunerkrankungen (ERN RITA).

Auch eine Anerkennung der Würzburger Expertise

Die Dachstruktur über den genannten Zentren ist das am UKW angesiedelte Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern. Dessen Direktor, Prof. Dr. Helge Hebestreit, berichtet: „Für die Aufnahme dieser sogenannten B-Zentren mussten wir einen langen und aufwändigen Evaluierungsprozess der Europäischen Union durchlaufen.“ Der Stellvertretende Direktor der Würzburger Universitäts-Kinderklinik fährt fort: „Als Haupteffekt der Beteiligung können unsere Patientinnen und Patienten von der in den Netzwerken vereinigten, internationalen Fachkompetenz profitieren. Darüber hinaus drückt die Aufnahme in diese Struktur auch eine besondere, europaweite Anerkennung unserer eigenen Expertise aus.“

Neben den drei Neuzugängen sind UKW-Fachzentren seit bald fünf Jahren an den Netzwerken für seltene Hauterkrankungen (ERN Skin), für seltene Hormonstörungen (Endo-ERN), für seltene Krebserkrankungen im Erwachsenenalter (ERN EURACAN) sowie für seltene Lungenerkrankungen (ERN LUNG) beteiligt. 

Pressemittteilung "Uniklinikum Würzburg: Mit drei weiteren Fachzentren für Seltene Erkrankungen Teil der Europäischen Referenznetzwerke" herunterladen