Würzburg. In der westukrainischen Stadt Lviv soll ein Rehabilitationszentrum für Kinder mit Seltenen Erkrankungen entstehen. Unterstützt wird das am Kinderkrankenhaus „Western Ukrainian Specialized Children‘s Center“ angesiedelte Vorhaben von „Birds for Sofia“. Die gemeinnützige Organisation mit Hauptsitz in den USA engagiert sich gezielt für die Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen in der Ukraine. 

Atemtherapie als eines der Kernthemen

„Neben dem Bereitstellen der räumlichen und technischen Ausstattung ist die Weiterbildung der Behandelnden eine essenzielle Voraussetzung für den Erfolg des Projekts“, betont Sage Hancock, Geschäftsführender Direktor von „Birds for Sofia“. Deshalb fand vom 30. April bis zum 3. Mai dieses Jahres am Uniklinikum Würzburg (UKW) ein Workshop für drei Ärztinnen und fünf Physiotherapeutinnen aus der Ukraine statt. Geschult wurden sie vom Physiotherapeuten Rick Reigle und von der Atemtherapeutin Lindsey Reigle – beide aus den USA – sowie von Michael Fleck von der auf Beatmungsgeräte spezialisierten Börgel GmbH aus Limburg. „Atemprobleme sind bei vielen Seltenen Erkrankungen ein Schlüsselfaktor für Verlauf, Prognose und Lebensqualität. Deshalb ist gerade in diesem Bereich eine kompetente Betreuung entscheidend“, erläutert Prof. Dr. Helge Hebestreit, Kinder-Pneumologe und Direktor des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZESE) am UKW. 

Die Fortbildung bestand aus einem theoretischen und einem praktischen Teil. Im praktischen Teil konnte mit sieben ukrainischen Kindern gearbeitet werden, die von zu den Workshop-Inhalten passenden Erkrankungen betroffen sind. Drei davon werden aktuell am UKW behandelt. „Wir sind den Kindern und ihren Eltern sehr dankbar, dass sie diese, in die Zukunft ihres Heimatlandes gerichtete Maßnahme unterstützt haben“, unterstreicht Hebestreit. 

Zum Workshop gehörte ferner ein Besuch des Körperbehindertenzentrums im Würzburger Stadtteil Heuchelhof. 

Würzburg: Partnerstadt und bestehende Kontakte

Dass die Schulung ausgerechnet am UKW stattfand, hat mehrere Gründe. So ist Würzburg seit dem Jahr 2023 eine Partnerstadt von Lviv. Bedeutender ist jedoch, dass hier an eine bereits bestehende Zusammenarbeit angeknüpft werden konnte. So war Dr. Marta Sheremet, eine der ärztlichen Workshop-Teilnehmerinnen, schon mehrfach zu Fortbildungen in Würzburg zu Gast. Hierbei profierte sie unter anderem von der großen Erfahrung des Teams um Dr. Alexandra Hebestreit und Prof. Helge Hebestreit am Christiane Herzog Zentrums für Mukoviszidose der Universitäts-Kinderklinik.

Dr. Sheremet und eine weitere ukrainische Ärztin setzen ihren aktuellen Würzburg-Aufenthalt für zwei weitere Wochen fort und hospitieren in dieser Zeit im ZESE und in der Kinderklinik.

Über „Birds for Sofia“

Die Organisation „Birds for Sofia“ ist nach Sofia, einem Kind mit spinaler Muskelatrophie, benannt, dessen Leben dank umfangreicher Spenden gerettet werden konnte. Um Mittel für Sofias Behandlung zu sammeln, zeichneten und malten rund 1.500 Künstlerinnen und Künstler aus aller Welt Vögel zu ihren Ehren. Inzwischen setzt die Initiative verschiedene Programme um, um weiteren Kindern mit Seltenen Erkrankungen in Osteuropa Zugang zu dringend benötigter medizinischer Versorgung zu ermöglichen. 

www.birdsforsofia.org

Wie viele Patientinnen und Patienten betreute das ZESE im Jahr 2023? Welche Maßnahmen zur Qualitätssicherung wurden ergriffen und an welchen Studien zu Seltenen Erkrankungen nimmt das Zentrum teil?

Antworten auf diese und weitere Fragen finden Sie im Jahresbericht:

Jahresbericht des ZESE 2023 herunterladen (PDF)

Würzburg. ZSE-DUO ist eine vom Uniklinikum Würzburg geleitete multizentrische Studie, in der eine neue Versorgungsform zur besseren Betreuung von Menschen mit unklaren und komplexen Beschwerden und Verdacht auf eine Seltene Erkrankung umgesetzt und untersucht wurde. Kern des Projekts war eine duale Lotsenstruktur an insgesamt elf deutschen Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), bei der die Patientinnen und Patienten von Anfang an eine kombinierte Betreuung durch somatische und psychiatrisch-psychosomatische Fachärztinnen und Fachärzte erhielten. 

Aufnahme der dualen Betreuung in die Regelversorgung 

Die im EClinicalMedical publizierte Evaluation zeigt, dass die Einbeziehung einer Fachärztin beziehungsweise eines Facharztes aus dem Bereich Psychiatrie oder Psychosomatik die Diagnosefindung verbessert und beschleunigt, mehr Patientinnen und Patienten in die Regelversorgung überführt werden können, und die Zufriedenheit bei einer dualen Betreuung steigt. Nun hat auch der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) zum Projekt ZSE-DUO einen äußerst positiven Beschluss veröffentlicht. Er empfiehlt den relevanten Entscheidungsträgern eine Integration der neuen Versorgungsform in bestehende Vertrags- und Gesetzesregelungen zu prüfen. 

Anteil der Diagnosen in Interventionsgruppe mehr als doppelt so hoch 

Insgesamt erhielten Patientinnen und Patienten mit dualer Betreuung ihre Diagnose schneller und wurden häufiger zur Weiterbehandlung überwiesen als die Personen mit Standardversorgung. Der Anteil der Patientinnen und Patienten, die innerhalb von zwölf Monaten eine Diagnose erhielten, die ihre Symptome vollständig erklärte, war mit der innovativen dualen Versorgung mit 42 Prozent mehr als doppelt so hoch wie in der Standardversorgung durch nur einen somatischen Facharzt mit 19 Prozent. Die Zahl der Erkrankten, die erfolgreich in die Regelversorgung überführt wurden, verdoppelte sich von 12,3 auf 27,5 Prozent. Während der Anteil der Seltenen Erkrankungen in beiden Gruppen ähnlich war, wurden in der Interventionsgruppe signifikant mehr psychische Störungen und nicht-seltene somatische Erkrankungen diagnostiziert. Und trotz der zusätzlichen Termine durch die psychiatrisch-psychosomatische Betreuung war die Zufriedenheit der Patientinnen und Patienten aus der Interventionsgruppe höher.

Psychische Symptome bis hin zu psychischen Erkrankungen

Weltweit sind schätzungsweise 300 Millionen Menschen von einer der rund 7.000 bis 10.000 Seltenen Erkrankungen betroffen. Aufgrund der unspezifischen Symptome und der Auswirkungen auf mehrere Organsysteme gleicht der Weg zur Diagnose oft einer Odyssee. Die komplexe Symptomatik umfasst häufig auch psychische Symptome bis hin zu psychischen Erkrankungen. Manchmal entwickeln sich die Symptome erst im Laufe der langwierigen Diagnostik, manchmal treten sie unabhängig von der Seltenen Erkrankung auf oder imitieren diese sogar. Aber: eine Seltene Erkrankung kann auch als psychische Erkrankung fehldiagnostiziert werden. 

„Die Ergebnisse unserer Studie sind eindeutig und legen eine interdisziplinäre Herangehensweise nahe. Die frühzeitige Einbeziehung einer Spezialistin oder eines Spezialisten für psychische Gesundheit sollte ein integraler Bestandteil der Diagnostik und Behandlung von Personen mit einer vermuteten Seltenen Krankheit sein“, sagt Prof. Dr. Helge Hebestreit, Direktor des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZESE) am UKW. 

Der Ergebnis- und Evaluationsbericht sowie der Beschluss des G-BA zum Projekt ZSE-DUO können hier eingesehen werden.

Eine ausführliche Pressemitteilung zur Publikation im EClinicalMedical (https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102260) gibt es hier. 

Beteiligte Einrichtungen: 
Für die Studie wurden Patientinnen und Patienten in den Zentren für Seltene Erkrankungen an den (Universitäts-)Klinika in Aachen, Bochum, Frankfurt/Main, Hannover, Magdeburg/Halle, Mainz, Münster, Regensburg, Tübingen Ulm und Würzburg rekrutiert. An der Datenanalyse waren Einrichtungen des Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, der Medizinische Hochschule Hannover und der Universität Würzburg beteiligt. Weitere Konsortialpartner waren ACHSE e.V., die Techniker Krankenkasse; IKK gesund plus. Die AOK Hessen war als Kooperationspartner dabei. 

Die Studie wurde durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses in Deutschland finanziert, Förderkennzeichen 01NVF17031.

Kontakt: Prof. Dr. Helge Hebestreit: zese@ukw.de, Telefon: +49 931 201-29029 

Text: Kirstin Linkamp / UKW

Würzburg. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Nordbayern („ZESE“) am Universitätsklinikum Würzburg (UKW) konnte heute (29. Februar) sein zehnjähriges Bestehen feiern. Der 29. Februar ist der offizielle Tag der Seltenen Erkrankungen. Eine Erkrankung, von der nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind, gilt als selten. Bislang sind weltweit etwa 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen bekannt – Tendenz steigend.

Bei der Jubiläumsveranstaltung am UKW gab es u.a. eine Podiumsdiskussion. Daran nahm auch Sabine Dittmar, Parlamentarische Staatssekretärin im Bundesministerium für Gesundheit, teil. Dittmar betonte: „Diese Zentren innerhalb der Universitätsmedizin, wie das in Würzburg, sind eine sehr wichtige Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten, die oft lange nach einer passenden Behandlung suchen. Neben der Versorgung werden dort auch standortübergreifend Forschungsprojekte initiiert, um die Behandlung zu verbessern.“

Vernetzung als Vorteil für bessere Versorgung

Judith Gerlach, Bayerische Staatsministerin für Gesundheit, Pflege und Prävention, dankte dem Würzburger Zentrum unter der Leitung von Prof. Dr. Helge Hebestreit per Videobotschaft auch für die Koordination des BASE-Netzes („Bayerischer Arbeitskreis für Seltene Erkrankungen“). Das BASE-Netz ist ein Zusammenschluss der Zentren für Seltene Erkrankungen der sechs bayerischen Unikliniken in Würzburg, Regensburg, Erlangen, München (TU und LMU) und Augsburg. In diesem Netzwerk werden bayernweit Kompetenzen gebündelt und datenschutzkonform eine Patientenakte zusammengestellt, die von behandelnden Fachärzten in den Zentren genutzt werden kann. „Gerade bei einer Seltenen Erkrankung ist es wichtig, dass alle Daten für die behandelnden Mediziner schnell verfügbar sind. Die Zusammenarbeit der bayerischen Zentren hat Vorbildcharakter. Davon profitieren die Patientinnen und Patienten und alle, die an der Behandlung beteiligt sind“, so die bayerische Gesundheitsministerin.

Thomas Zöller, MdL und Patienten- und Pflegebeauftragter der Bayerischen Staatsregierung, erklärte: „„Der 29. Februar ist der ‚Tag der Seltenen Erkrankungen‘. Zusammen sind die ‚Seltenen‘ aber Viele. Allein in Bayern sind etwa 600.000 Menschen betroffen. Patientendaten können Forschungserfolge beschleunigen. Patientenbeteiligung ist daher unerlässlich!“ 

„Ein Ort, der Sicherheit und Orientierung gibt“

Zu Gast in Würzburg war auch Eva Luise Köhler, (Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, ACHSE). Sie dankte dem Team um Prof. Hebestreit für den Einsatz: „Mit beeindruckendem Engagement und der notwendigen Portion Idealismus haben Professor Hebestreit und sein Team hier in Würzburg einen Ort geschaffen, der weit mehr ist als nur eine medizinische Einrichtung. Ihr Zentrum ist ein Leuchtturm in der Versorgung geworden, der Menschen mit Seltenen Erkrankungen Sicherheit und Orientierung gibt und auch in schwierigen gesundheitlichen Fahrwassern verlässlich den Weg weist. Von Herzen danke ich für den besonderen Einsatz und wünsche weiterhin viel Kraft für diese wichtige Arbeit.“

Diese Leuchtturmfunktion des Würzburger ZESE bekräftigte auch Geske Wehr, Vorsitzende der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE): „Hier werden die mit der Patientenselbsthilfe erarbeiteten Qualitätskriterien für Zentren für Seltene Erkrankungen gelebt. Die gute, umfassende Betreuung in Zukunft sicherzustellen, ist eine Aufgabe, die viel Kraft abverlangt – auch von einzelnen engagierten Köpfen. Zehn Jahre sind ein Meilenstein. Danken möchten wir insbesondere Professor Dr. Helge Hebestreit: für sein bisheriges Engagement, der Energie, die er mit Herzblut und dabei stets nahbar für seine Patientinnen und Patienten, in seine Arbeit und dieses Zentrum einbringt. Wir freuen uns auf die weitere konstruktive Zusammenarbeit, bei der die Patientenseite Gehör für ihre Anliegen erfährt.“

Herausforderung: Kontinuierliche Versorgung während verschiedener Altersphasen

Prof. Dr. Helge Hebestreit, der Leiter des Würzburger Zentrums, nutzte die Jubiläumsveranstaltung auch, um auf die kommenden Aufgaben hinzuweisen. Die sieht er u.a. darin eine altersgruppenübergreifende Versorgung für die Patientinnen und Patienten sicher zu stellen. „Derzeit sind ca. 60 Prozent der Patienten im Erwachsenenalter. Allerdings gibt es große Probleme, wenn aus Kindern bzw. jugendlichen Patienten Erwachsene werden und sich dann alle Ansprechpartner ändern oder gar keine Erwachsenenversorgung existiert. In den universitären Zentren gibt es zwar eine große personelle Kontinuität in der Versorgung, aber wenn anstelle des langjährigen Teams in der Kinderklinik dann im Erwachsenalter ein neuer Arzt mit einem ganz anderen multiprofessionellen Team die Betreuung übernimmt, kann dies eine große Herausforderung sein. Gerade bei Seltenen Erkrankungen ist aber eine Kontinuität wichtig in der Behandlung“, so Hebestreit. Zudem steige, auch dank der vernetzten Forschung, die Anzahl der Seltenen Erkrankungen: Jährlich kommen etwa 200 neue Krankheitsbilder dazu.

Zu den bekannteren Seltenen Erkrankungen zählt etwa die Erkrankung Mukoviszidose, mit der jährlich rund 200 Kinder in Deutschland geboren werden. Viele Erkrankungen sind allerdings ultraselten, z.B. die Blutgerinnungsstörung „Faktor XIII-Mangel“: Sie tritt nur bei einem von rund zwei Millionen Menschen auf.

Hintergrund: „Tag der Seltenen Erkrankungen“

2024 ist wieder ein Schaltjahr und daher am 29. Februar ein ganz spezieller Tag, der „echte“ Tag der Seltenen Erkrankungen. Jährlich wird – weil es den 29. Februar nur selten gibt – immer am letzten Tag im Februar auf das Thema aufmerksam gemacht. In Deutschland gibt es rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Das Motto in diesem Jahr lautet: #Shareyourcolours bzw.  #Teilt eure Farben. Zum Aktionstag wird am Abend des 29. Februar sowohl das Gebäude des ZESE am UKW beleuchtet und aus Anlass des Jubiläums erstmals auch die Steinburg in Würzburg.

Hier geht gibt es einen aktuellen Info-Film zum Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Würzburg. Der 29. Februar ist ein besonderer Tag - es gibt ihn nur in Schaltjahren wie 2024. Aus diesem Grund ist der 29. Februar auch traditionell der „Tag der Seltenen Erkrankungen“. In diesem Jahr gibt es noch einen weiteren Grund, auf das Thema aufmerksam zu machen: Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZESE) am Universitätsklinikum Würzburg, als überregionale Anlaufstelle für Nordbayern, feiert an dem Tag sein zehnjähriges Bestehen, u.a. mit einer öffentlichen Podiumsdiskussion.

Hintergrund: In Bayern sind rund 600.000 Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind - bisher sind etwa 8.000 seltene Erkrankungen bekannt. Jedes Jahr werden etwa 200 neue Krankheitsbilder entdeckt.

Zum offiziellen Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar kann das Zentrum an der Würzburger Uniklinik daher eine Vielzahl von Gästen begrüßen. Dazu zählen u.a. Eva Luise Köhler, die Schirmherrin der „Allianz chronischer Seltener Erkrankungen“ (ACHSE) und Geske Wehr, die Vorsitzende der ACHSE e. V. sowie Sabine Dittmar, Parlamentarische Staatssekretärin im Bundesministerium für Gesundheit.

Beginn der Veranstaltung ist am 29. Februar um 14.15 Uhr am Universitätsklinikum Würzburg im Hörsaal des ZOM.

Weitere Hintergrundinformationen zum Tag der Seltenen Erkrankungen gibt es hier.