Neuerung ab Januar 2026

Ab dem 1. Januar 2026 sind auch Einsendungen in unsere Hochschulambulanz für Humangenetik möglich.

Diagnostik

Am Institut für Klinische Genetik und Genommedizin bieten wir ein breites Spektrum humangenetischer Diagnostik an – von zytogenetischen Verfahren bis hin zur modernen Genomsequenzierung.

Wir bauen unser Leistungsspektrum kontinuierlich aus, um Ihnen und Ihren Patientinnen und Patienten künftig ein noch breiteres Angebot zu bieten.

+++ NEUERUNG ab 1. Januar 2026 +++
Ab dem 1. Januar 2026 sind auch Einsendungen in unsere Hochschulambulanz für Humangenetik möglich. Sie können damit Probeneinsendungen mit Laborüberweisungsschein Muster 10 direkt an uns senden. Für eine humangenetische Beratung kann der Überweisungsschein Muster 6 verwendet werden.

Einsendeformular, GenDG-Einwilligung etc. finden Sie ab dem 1. Januar 2026 hier auf unserer Seite.

Die Adresse für die Probenannahme bleibt weiterhin unverändert:
Institut für Klinische Genetik und Genommedizin
Biozentrum, Am Hubland
97074 Würzburg

Anforderungsformulare

Formulare und Auftragsscheine zu unterschiedlichen diagnostischen Anforderungen können Sie hier herunterladen.

Einwilligungserklärungen

Die Einwilligungserklärung muss von Patient und Arzt unterschrieben werden.

Erbliche Tumordispositionen

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Methode	Dauer (Wochen)
114480	Brustkrebs (familiär)	Mamma- und Ovarial-karzinom (familiär)	BRCA1 BRCA2	Sequenzierung, MLPA	8, ggf. Schnelltest
158350	Cowden- Syndrom	CS	PTEN	Sequenzierung	2-3
151623	Li-Fraumeni-Syndrom	Sarcoma-Familie-Syndrom	TP53	Sequenzierung, MLPA	2-3
609310	HNPCC	Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom	MLH1	Sequenzierung, MLPA	8
120435			MSH2
614350			MSH6
614337			PMS2
162200	Neurofibro- matose	Von Reckling- hausen Erkrankung	NF1	Sequenzierung, MLPA	4
175100	Familiäre Adenomatöse Polyposis, FAP	FAP1	APC	Sequenzierung, MLPA	4
608456	MUTYH assoziierte Polyposis, MAP	FAP2	MUTYH	Sequenzierung, MLPA	2-3
137215	Diffuses Magen- karzinom, hereditär	HDGC	CDH1	Sequenzierung, MLPA	2-3
168000	Paragangliom Typ1	PGL1	SDHD	Sequenzierung, MLPA	2-3

Gerinnungsstörungen

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Methode	Dauer (Wochen)
106100	Angioödem (hereditäres)	HAE, C1-Inhibitor-Mangel	C1-Inhibitor (C1INH)	Sequenzierung, MLPA	Ca. 3
306700	Faktor VIII-Mangel	Hämophilie A	Faktor VIII (F8)	PCRs für Int.1-/ Int.22-Inversion, Sequenzierung, MLPA	Ca. 4
306900	Faktor IX-Mangel	Hämophilie B	Faktor IX (F9)	Sequenzierung, MLPA	Ca. 3

Kraniosynostosen & Skelettdysplasien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Methode	Dauer (Woche)
100800	Achondroplasie	ACH, Parrot-Syndrom	FGFR3	Sequen- zierung	2
101200	Akrocephalo- syndaktylie Syndrom Typ I	Apert-Syndrom	FGFR2	Sequen- zierung	2
101400	Akrocephalo- syndaktylie Syndrom Typ III	Saethre-Chotzen-Syndrom	TWIST FGFR3	MLPA, Sequen- zierung	3
101600	Akrocephalo- syndaktylie Syndrom Typ V	Pfeiffer-Syndrom	FGFR1	Sequen- zierung	3
187600	Dysplasie, thanatophore	Thanatophorer Zwergwuchs	FGFR3	Sequen- zierung	3
146000	Hypochondroplasie	HCH	FGFR3	Sequen- zierung	3
123500	Kraniofaciale Dysostose Typ I	Crouzon-Syndrom	FGFR2	Sequen- zierung	3
602849	Kraniosynostose (koronar, nicht-syndromisch)	Münke-Syndrom	FGFR3	Sequen- zierung	2

Neuromuskuläre Erkrankungen

Muskeldystrophien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Methode	Dauer (Wochen)
300376	Muskeldystrophie Becker	BMD	Dystrophin, DMD	1. MLPA 2. Sequenzierung	1. 3 2. 4-6
310200	Muskeldystrophie Duchenne	DMD	Dystrophin, DMD	1. MLPA 2. Sequenzierung	1. 3 2.4-6
158900	Muskeldystrophie (fazio-scapulo- humerale) Typ1	FSHD1	FSHMD1A	Southern-Blot	4-6
Achtung: Keine FSHD1 Pränatal-Diagnostik!
158901	Muskeldystrophie (fazio-scapulo- humerale) Typ2	FSHD2	SMCHD1	1. Sequenzierung 2. Methylierung	6-8
164300	Muskeldystrophie (okulopharyngeale)	OPMD	PABPN1	Fragment- längenanalyse	2

Spinale Muskelatrophien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Methode	Dauer (Wochen)
253300	Spinale Muskelatrophie Typ I	SMA Typ I (Werdnig- Hoffmann- Krankheit)	SMN1	MLPA	2
253550	Spinale Muskelatrophie Typ II	SMA Typ II (intermed. Typ)	SMN1	MLPA	2
253400	Spinale Muskelatrophie Typ III	SMA Typ III (Kugelberg- Welander- Syndrom)	SMN1	MLPA	2
313200	Spinobulbäre Muskelatrophie	Kennedy- Disease, SBMA	Androgen-Rezeptor, AR	Fragment- längenanalyse	2

Myotone Dystrophien

OMIM

Krankheit

Synonym

Genort

Methode

Dauer (Wochen)

160900

Myotone
Dystrophie
Typ 1

M.
Curschmann-
Steinert

CTG-Repeat, DMPK

1. Fragment-
längenanalyse
2. Southern-Blot

1. 2-4
2. 4

602668

Myotone
Dystrophie
Typ 2

PROMM,
proximale
myotone
Myopathie

CCTG-Repeat, ZNF9

1. Fragment-
längenanalyse
2. Zwei TP-PCRs

1. 2-4
2. 4

Maligne Hyperthermie

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Methode	Dauer (Wochen)
117000	Central Core Erkrankung	CCO, Zentralfibrillen- myopathie	RYR1	Sequenzierung	2-4
145600	Maligne Hyperthermie	MHS, MH	RYR1, CACNA1S	Sequenzierung	2-4
602771	Multi-Mini- Core- Erkrankung	MMC	SEPN1, RYR1	Sequenzierung	3
161800	Nemaline Myopathie	NEM3	ACTA1	Sequenzierung	3

Beschwerdemanagement

Ein kontinuierlicher Verbesserungsprozess und die Zufriedenheit unserer Einsender liegen uns sehr am Herzen, deswegen sind uns Beschwerden, Kritik aber auch Lob und Anregungen unserer Einsender sehr wichtig.
Bitte wenden Sie sich zum Thema Beschwerdemanagement sowie bei anderen Fragen zu unserem QM-System an:

Dr. rer. nat. Elizabeta Sauer (QMB)
Telefon: +49 931 201-29971
E-Mail: Sauer_E1@ ukw.de

Anna Forster
Telefon: +49 931 201-29968
E-Mail: Forster_A2@ ukw.de

Patientenkontakt

Telefon: +49 931 201-29992
E-Mail: patientenkontakt_kggm@ ukw.de

Labor

Telefon: +49 931 201-29931

FBREK

Telefon: +49 931 201-29989

Adressen

Anschrift

Institut für Klinische Genetik und Genommedizin | UKW
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

Labor

Institut für Klinische Genetik und Genommedizin | UKW
Biozentrum | Am Hubland
97074 Würzburg

FBREK

Institut für Klinische Genetik und Genommedizin | UKW
Theodor-Boveri-Weg 11
97074 Würzburg