Diagnostik
Nutzen Sie für Einsendungen mit Überweisungsschein Muster 10 bitte die Formulare auf der Webseite der Universität.
Derzeit können Einsendungen mit Überweisungsschein Muster 10 noch nicht an das UKW geschickt werden.
Ab dem 1. Januar 2026 können Einsendungen mit Laborüberweisungsschein Muster 10 im Rahmen der dann etablierten Hochschulambulanz direkt an uns geschickt werden (die Adresse des Labors ändert sich nicht!).
Anforderungsformulare
Formulare und Auftragsscheine zu unterschiedlichen diagnostischen Anforderungen können Sie hier herunterladen.
Auftrag zur molekulargenetischen Untersuchung
Familiärer Brust-/Eierstockkrebs (FBREK): Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik
Seltene Erkrankungen oder onkologische Erkrankungen für die Nationale Strategie Genomsequenzierung (Modellvorhaben, 64e): Untersuchungsauftrag zur Genomsequenzierung
Auftrag zur Sequenzierung eines Fanconi-Anämie-Panels
Genomische Instabilitäts-Syndrome Funktionell: Auftrag zur humangenetischen Diagnostik
Auftrag zur postnatalen Array-CGH Untersuchung
Auftrag zur pränatalen zytogenetischen Untersuchung
Auftrag zur postnatalen zytogenetischen Untersuchung
Order form for molecular genetic testing (in English)
Einwilligungserklärungen
Die Einwilligungserklärung muss von Patient und Arzt unterschrieben werden.
Erbliche Tumordispositionen
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Methode | Dauer (Wochen) |
| 114480 | Brustkrebs (familiär) | Mamma- und Ovarial-karzinom (familiär) | BRCA1 BRCA2 | Sequenzierung, MLPA | 8, ggf. Schnelltest |
| 158350 | Cowden- Syndrom | CS | PTEN | Sequenzierung | 2-3 |
| 151623 | Li-Fraumeni-Syndrom | Sarcoma-Familie-Syndrom |
| Sequenzierung, MLPA | 2-3 |
| 609310 | HNPCC | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom | MLH1 | Sequenzierung, MLPA | 8 |
| 120435 | MSH2 | ||||
| 614350 | MSH6 | ||||
| 614337 | PMS2 | ||||
| 162200 | Neurofibro- matose | Von Reckling-
| NF1 | Sequenzierung, MLPA | 4 |
| 175100 | Familiäre Adenomatöse Polyposis, FAP | FAP1 | APC | Sequenzierung, MLPA | 4 |
| 608456 | MUTYH assoziierte Polyposis, MAP | FAP2 | MUTYH | Sequenzierung, MLPA | 2-3 |
| 137215 | Diffuses Magen- karzinom, hereditär | HDGC
|
| Sequenzierung, MLPA | 2-3 |
| 168000 | Paragangliom Typ1 | PGL1 | SDHD | Sequenzierung, MLPA | 2-3 |
Gerinnungsstörungen
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Methode | Dauer (Wochen) |
| 106100 | Angioödem (hereditäres) | HAE, C1-Inhibitor-Mangel | C1-Inhibitor (C1INH) | Sequenzierung, MLPA | Ca. 3 |
| 306700 | Faktor VIII-Mangel | Hämophilie A | Faktor VIII (F8) | PCRs für Int.1-/ Int.22-Inversion, Sequenzierung, MLPA | Ca. 4 |
| 306900 | Faktor IX-Mangel | Hämophilie B | Faktor IX (F9) | Sequenzierung, MLPA | Ca. 3 |
Kraniosynostosen & Skelettdysplasien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Methode | Dauer (Woche) |
| 100800 | Achondroplasie | ACH, Parrot-Syndrom | FGFR3 | Sequen- zierung | 2 |
| 101200 | Akrocephalo- syndaktylie Syndrom Typ I | Apert-Syndrom | FGFR2 | Sequen- zierung | 2 |
| 101400 | Akrocephalo- syndaktylie Syndrom Typ III | Saethre-Chotzen-Syndrom | TWIST FGFR3 | MLPA, Sequen- zierung | 3 |
| 101600 | Akrocephalo- syndaktylie Syndrom Typ V | Pfeiffer-Syndrom | FGFR1 | Sequen- zierung | 3 |
| 187600 | Dysplasie, thanatophore | Thanatophorer Zwergwuchs | FGFR3 | Sequen- zierung | 3 |
| 146000 | Hypochondroplasie | HCH | FGFR3 | Sequen- zierung | 3 |
| 123500 | Kraniofaciale Dysostose Typ I | Crouzon-Syndrom | FGFR2 | Sequen- zierung | 3 |
| 602849 | Kraniosynostose (koronar, nicht-syndromisch) | Münke-Syndrom | FGFR3 | Sequen- zierung | 2 |
Neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Methode | Dauer (Wochen) |
| 300376 | Muskeldystrophie Becker | BMD | Dystrophin, DMD | 1. MLPA 2. Sequenzierung | 1. 3 2. 4-6 |
| 310200 | Muskeldystrophie Duchenne | DMD | Dystrophin, DMD | 1. MLPA 2. Sequenzierung | 1. 3 2.4-6 |
| 158900 | Muskeldystrophie (fazio-scapulo- humerale) Typ1 | FSHD1
| FSHMD1A | Southern-Blot | 4-6 |
| Achtung: Keine FSHD1 Pränatal-Diagnostik! | |||||
| 158901 | Muskeldystrophie (fazio-scapulo- humerale) Typ2 | FSHD2 | SMCHD1 | 1. Sequenzierung 2. Methylierung | 6-8 |
| 164300 | Muskeldystrophie (okulopharyngeale) | OPMD
| PABPN1 | Fragment- längenanalyse | 2 |
Spinale Muskelatrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Methode | Dauer (Wochen) |
| 253300 | Spinale Muskelatrophie Typ I | SMA Typ I (Werdnig- Hoffmann- Krankheit) | SMN1 | MLPA
| 2 |
| 253550 | Spinale Muskelatrophie Typ II | SMA Typ II (intermed. Typ) | SMN1 | MLPA | 2 |
| 253400 | Spinale Muskelatrophie Typ III | SMA Typ III (Kugelberg- Welander- Syndrom) | SMN1 | MLPA | 2 |
| 313200 | Spinobulbäre Muskelatrophie | Kennedy- Disease, SBMA | Androgen-Rezeptor, AR | Fragment- längenanalyse | 2 |
Myotone Dystrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Methode | Dauer (Wochen) |
| 160900 | Myotone Dystrophie Typ 1 | M. Curschmann- Steinert | CTG-Repeat, DMPK | 1. Fragment- längenanalyse 2. Southern-Blot | 1. 2-4 2. 4 |
| 602668 | Myotone Dystrophie Typ 2 | PROMM, proximale myotone Myopathie | CCTG-Repeat, ZNF9 | 1. Fragment-
| 1. 2-4 2. 4 |
Maligne Hyperthermie
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Methode | Dauer (Wochen) |
| 117000 | Central Core Erkrankung | CCO, Zentralfibrillen- myopathie | RYR1 | Sequenzierung | 2-4 |
| 145600 | Maligne Hyperthermie | MHS, MH | RYR1, CACNA1S | Sequenzierung | 2-4 |
| 602771 | Multi-Mini- Core- Erkrankung | MMC
| SEPN1, RYR1 | Sequenzierung | 3 |
| 161800 | Nemaline Myopathie | NEM3 | ACTA1 | Sequenzierung | 3 |
Beschwerdemanagement
Ein kontinuierlicher Verbesserungsprozess und die Zufriedenheit unserer Einsender liegen uns sehr am Herzen, deswegen sind uns Beschwerden, Kritik aber auch Lob und Anregungen unserer Einsender sehr wichtig.
Bitte wenden Sie sich zum Thema Beschwerdemanagement, aber auch bei anderen Fragen zu unserem QM-System an:
Dr. rer. nat. Elizabeta Sauer (QMB)
Telefon: +49 931 201-29971
E-Mail: Sauer_E1@ukw.de
Anna Forster
Telefon: +49 931 201-29968
Mail.: Forster_A2@ukw.de
