Diagnostik

Am Institut für Klinische Genetik und Genommedizin bieten wir ein breites Spektrum humangenetischer Diagnostik an – von zytogenetischen Verfahren bis hin zur modernen Genomsequenzierung.

Nutzen Sie für Einsendungen mit Überweisungsschein Muster 10 bitte die Formulare auf der Webseite der Universität

Derzeit können Einsendungen mit Überweisungsschein Muster 10 noch nicht an das UKW geschickt werden.

Ab dem 1. Januar 2026 können Einsendungen mit Laborüberweisungsschein Muster 10 im Rahmen der dann etablierten Hochschulambulanz direkt an uns geschickt werden (die Adresse des Labors ändert sich nicht!).

Anforderungsformulare

Formulare und Auftragsscheine zu unterschiedlichen diagnostischen Anforderungen können Sie hier herunterladen.

Einwilligungserklärungen

Die Einwilligungserklärung muss von Patient und Arzt unterschrieben werden.

Erbliche Tumordispositionen

OMIMKrankheitSynonymGenortMethodeDauer (Wochen)
114480Brustkrebs (familiär)Mamma- und Ovarial-karzinom (familiär)BRCA1
BRCA2
Sequenzierung, MLPA8, ggf. Schnelltest
158350Cowden-
Syndrom
CSPTENSequenzierung2-3
151623Li-Fraumeni-SyndromSarcoma-Familie-Syndrom


TP53

 

Sequenzierung, 
MLPA
2-3
609310HNPCCHereditäres non-polypöses kolorektales KarzinomMLH1Sequenzierung, 
MLPA
8
120435MSH2
614350MSH6
614337PMS2
162200Neurofibro-
matose

Von Reckling-
hausen 
Erkrankung

 

NF1Sequenzierung, 
MLPA
4
175100Familiäre Adenomatöse Polyposis, 
FAP
FAP1APCSequenzierung, 
MLPA
4
608456MUTYH assoziierte Polyposis,
MAP
FAP2MUTYHSequenzierung, 
MLPA
2-3
137215Diffuses Magen-
karzinom, hereditär

HDGC

 

CDH1

               

Sequenzierung, 
MLPA
2-3
168000Paragangliom Typ1PGL1SDHDSequenzierung, 
MLPA
2-3

Gerinnungsstörungen

OMIMKrankheitSynonymGenortMethodeDauer (Wochen)
106100Angioödem (hereditäres)HAE, C1-Inhibitor-MangelC1-Inhibitor
(C1INH)
Sequenzierung,
MLPA
Ca. 3
306700Faktor VIII-MangelHämophilie AFaktor VIII (F8)PCRs für Int.1-/
Int.22-Inversion,
Sequenzierung,
MLPA
Ca. 4
306900Faktor IX-MangelHämophilie BFaktor IX (F9)Sequenzierung,
MLPA
Ca. 3

Kraniosynostosen & Skelettdysplasien

OMIMKrankheitSynonymGenortMethodeDauer (Woche)
100800AchondroplasieACH, Parrot-SyndromFGFR3Sequen-
zierung
2
101200Akrocephalo-
syndaktylie Syndrom Typ I
Apert-SyndromFGFR2Sequen-
zierung
2
101400Akrocephalo-
syndaktylie Syndrom Typ III
Saethre-Chotzen-SyndromTWIST
FGFR3
MLPA, Sequen-
zierung
3
101600Akrocephalo-
syndaktylie Syndrom Typ V
Pfeiffer-SyndromFGFR1Sequen-
zierung
3
187600Dysplasie, thanatophoreThanatophorer ZwergwuchsFGFR3Sequen-
zierung
3
146000HypochondroplasieHCHFGFR3Sequen-
zierung
3
123500Kraniofaciale Dysostose Typ ICrouzon-SyndromFGFR2Sequen-
zierung
3
602849Kraniosynostose (koronar, nicht-syndromisch)Münke-SyndromFGFR3Sequen-
zierung
2

Neuromuskuläre Erkrankungen

Muskeldystrophien

OMIMKrankheitSynonymGenortMethodeDauer (Wochen)
300376Muskeldystrophie
Becker
BMDDystrophin, DMD1. MLPA
2. Sequenzierung
1. 3
2. 4-6
310200Muskeldystrophie
Duchenne
DMDDystrophin, DMD1. MLPA
2. Sequenzierung
1. 3
2.4-6
158900Muskeldystrophie
(fazio-scapulo-
humerale) Typ1

FSHD1

 

FSHMD1ASouthern-Blot4-6
Achtung: Keine FSHD1 Pränatal-Diagnostik!  
158901Muskeldystrophie
(fazio-scapulo-
humerale) Typ2
FSHD2SMCHD11. Sequenzierung
2. Methylierung
6-8
164300Muskeldystrophie
(okulopharyngeale)

OPMD

 

PABPN1Fragment-
längenanalyse
2

Spinale Muskelatrophien

OMIMKrankheitSynonymGenortMethodeDauer (Wochen)
253300Spinale
Muskelatrophie
Typ I
SMA Typ I
(Werdnig-
Hoffmann-
Krankheit)
SMN1

MLPA

 

2
253550Spinale
Muskelatrophie
Typ II
SMA Typ II
(intermed.
Typ)
SMN1MLPA2
253400Spinale
Muskelatrophie
Typ III
SMA Typ III
(Kugelberg-
Welander-
Syndrom)
SMN1MLPA2
313200Spinobulbäre
Muskelatrophie
Kennedy-
Disease, SBMA
Androgen-Rezeptor, ARFragment-
längenanalyse
2

Myotone Dystrophien

OMIMKrankheitSynonymGenortMethodeDauer (Wochen)
160900Myotone
Dystrophie
Typ 1
M.
Curschmann-
Steinert
CTG-Repeat, DMPK1. Fragment-
längenanalyse
2. Southern-Blot
1. 2-4
2. 4
602668Myotone
Dystrophie
Typ 2
PROMM,
proximale
myotone
Myopathie
CCTG-Repeat, ZNF9

1. Fragment-
längenanalyse
2. Zwei TP-PCRs

 

1. 2-4
2. 4

Maligne Hyperthermie

OMIMKrankheitSynonymGenortMethodeDauer (Wochen)
117000Central Core
Erkrankung
CCO,
Zentralfibrillen-
myopathie
RYR1Sequenzierung2-4
145600Maligne
Hyperthermie
MHS, MHRYR1, CACNA1SSequenzierung2-4
602771Multi-Mini-
Core-
Erkrankung

MMC

 

SEPN1, RYR1Sequenzierung3
161800Nemaline
Myopathie
NEM3ACTA1Sequenzierung3

Beschwerdemanagement

Ein kontinuierlicher Verbesserungsprozess und die Zufriedenheit unserer Einsender liegen uns sehr am Herzen, deswegen sind uns Beschwerden, Kritik aber auch Lob und Anregungen unserer Einsender sehr wichtig.
Bitte wenden Sie sich zum Thema Beschwerdemanagement, aber auch bei anderen Fragen zu unserem QM-System an:

Dr. rer. nat. Elizabeta Sauer (QMB)
Telefon: +49 931 201-29971
E-Mail: Sauer_E1@ ukw.de

Anna Forster
Telefon: +49 931 201-29968
Mail.: Forster_A2@ ukw.de

Patientenkontakt

Telefon: +49 931 201-29992
E-Mail: patientenkontakt_genommedizin@ ukw.de 


Adressen

Anschrift

Institut für Klinische Genetik und Genommedizin | UKW
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

Labor

Institut für Klinische Genetik und Genommedizin | UKW
Biozentrum | Am Hubland 
97074 Würzburg

FBREK

Institut für Klinische Genetik und Genommedizin | UKW
Theodor-Boveri-Weg 11 
97074 Würzburg