Schwerpunkte
Unsere Schwerpunkte liegen vor allem in folgenden Bereichen:
- Kindlichen Tumorerkrankungen, insbesondere der akuten lymphatischen Leukämie (ALL)
- Tumorprädispositionssyndrome, wie u.a. Erblichem Brust- und Eierstockkrebs (FBREK) und familiäre Darmkrebserkrankungen
- Genominstabilitäts-Syndromen (u.a. Fanconi-Anämie, Ataxia telangiectasia, Bloom-Syndrom)
- Neuromuskulären Erkrankungen (Myopathien, Neuropathien)
- Erkrankungen des blutbildenden Systems
- Kardiomyopathien
- Entwicklungsverzögerungen bzw. -störungen
- Skelettfehlbildungen (z.B. Kraniosynostosen)
- Erblich bedingten Erkrankungen der Sinnesorgane (wie Hör- und Sehstörungen)
- Fragestellungen bei Kinderwunsch und wiederholten Fehlgeburten
Genomsequenzierung und Modellvorhaben
Ein zentraler Schwerpunkt unseres Instituts ist die genetische Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und Krebserkrankungen. Dabei setzen wir auf modernste Verfahren wie die Genomsequenzierung, mit der sich krankheitsrelevante Veränderungen im Erbgut in höchster Auflösung nachweisen lassen.
Als Teil der Nationalen Strategie für Genommedizin tragen wir dazu bei, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. Bundesweites Ziel ist es, Patientinnen und Patienten mit komplexen genetischen Fragestellungen einen strukturierten Zugang zur Genomdiagnostik zu ermöglichen.
Der Zugang zur Genommedizin erlaubt eine präzisere Diagnostik, gezielte Therapieentscheidungen sowie
individuelle Vorsorge- oder Nachsorgekonzepte.
Unter der Leitung von Prof. Dr. Anke Katharina Bergmann wird die klinische Genetik in Würzburg nicht nur technisch weiterentwickelt, sondern auch in die Versorgung integriert.
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Das Institut für Klinische Genetik und Genommedizin ist Teil des bundesweiten Konsortiums der Zentren für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (FBREK). Dieses vom Bundesministerium für Gesundheit geförderte Verbundprojekt ermöglicht eine qualitätsgesicherte Versorgung von Familien mit erhöhtem Risiko für erbliche Brust- und Eierstockkrebserkrankungen.
Wir bieten:
- Humangenetische Beratung für Patientinnen und Angehörige bei Verdacht auf eine genetische Prädisposition (z. B. BRCA1/2, CHEK2, ATM).
- Genetische Diagnostik nach den aktuellen Leitlinien.
- Risikoadaptierte Vorsorge- und Früherkennungsprogramme, in enger Zusammenarbeit mit den klinischen Fachdisziplinen.
- Individuelle Therapieempfehlungen basierend auf den genetischen Befunden.
Durch unsere Beteiligung im FBREK-Konsortium gewährleisten wir eine enge Anbindung an nationale Standards, interdisziplinäre Fallkonferenzen und Zugang zu aktuellen klinischen Studien. So stellen wir sicher, dass Patientinnen in der Region Unterfranken von den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen profitieren.
