Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche, chronisch-voranschreitende, seltene Stoffwechselerkrankung. Ihre zentrale Auswirkung ist eine mangelnde Knochenmineralisierung. Neben der fehlenden Bildung oder Zerstörung von Knochen sowie Deformierungen kann die Krankheit zu Muskelschwäche, Krampfanfällen und Ateminsuffizienz sowie letztlich zu einem vorzeitigen Tod führen. Für Kinder mit Symptomen einer HPP gibt es nun erstmals eine medikamentöse Therapie zur Behandlung der Knochenmanifestation: Das Biopharmaunternehmen Alexion Pharmaceuticals gab im September dieses Jahres bekannt, dass die Europäische Kommission die Marktzulassung für das Arzneimittel Strensiq erteilt hat.
Uniklinikum Würzburg Europas größtes HPP-Studienzentrum
„Strensiq mit seinem Wirkstoff Asfotase Alfa ersetzt bei HPP-Patienten ein defektes Enzym, um die mangelhafte Skelettmineralisierung zu verhindern oder zu beheben“, schildert Privatdozentin Dr. Christine Hofmann. Die Ärztin ist an der Würzburger Universitäts-Kinderklinik im Bereich für Pädiatrische Rheumatologie und Osteologie tätig. Das Uniklinikum Würzburg (UKW) zählt klinisch und wissenschaftlich zu den international führenden Zentren für diese seltene Knochenstoffwechselerkrankung. „Als europaweit größtes HPP-Studienzentrum waren wir ab dem Jahr 2011 an einer internationalen, multizentrischen klinischen Phase II-Studie zur Therapie von lebensbedrohlich betroffenen Kindern mit Asfotase alfa beteiligt“, berichtet Dr. Hofmann und fährt fort: „Über die präklinische und klinische Erprobung konnten wir die Entwicklung des neuen Medikaments zumindest zum Teil aktiv mitbegleiten.“
Die Studienergebnisse zeigen, dass Patienten mit HPP-typischen Symptomen im Kindesalter, die mit Strensiq behandelt wurden, eine rapide und nachhaltige Verbesserungen der Knochenmineralisierung und Skelettstruktur aufweisen.
Medikament bald in Würzburg im Einsatz
Die Herstellerfirma Alexion geht davon aus, dass das Arzneimittel noch in diesem Monat in Deutschland erhältlich sein wird. „Dann werden wir es natürlich bei Patienten mit der entsprechenden Indikation sofort einsetzen“, kündigt Dr. Hofmann an.
Um den von seltenen Erkrankungen – wie HPP – Betroffenen noch besser helfen zu können, bündelte das UKW seine in allen klinischen Bereichen vorhandenen Expertisen Ende vergangenen Jahres in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern (ZESE, www.zese.ukw.de).
