Illustrationsbild mit verschiedenen Instrumenten zur Behandlung (Krummer)

Unsere Leistungsschwerpunkte

Die Familienanamnese, eine genetische Untersuchung und der In-Vitro-Kontraktur-Test (IVKT) können das Risiko auf eine Maligne Hyperthermie mit Sicherheit nachweisen oder ausschließen. Betroffene erhalten im Anschluss einen Notfallausweis sowie eine ausführliche Beratung, bei der auch Fragen zur Vererbung, zur Lebensgestaltung oder zu künftigen Narkosen beantwortet werden.

Familiäre Disposition

Die Maligne Hyperthermie (MH) wird autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Das bedeutet, dass Männer und Frauen gleich häufig betroffen sind und etwa 50 Prozent einer MH-Familie die Anlage in sich tragen. Die Reaktion auf die Narkosemittel gestaltet sich jedoch variabel. Vermutlich liegt das an den vielen unterschiedlichen Punktmutationen, die mit MH assoziiert sind. So kennt man zum Beispiel allein 300 punktuelle Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 19, für die möglicherweise ein Zusammenhang mit MH besteht. Jeder allerdings, der solch eine Veranlagung in sich trägt, gilt als potenziell gefährdet.

Symptome

Zur initialen Symptomatik während einer Narkose zählen eine Erhöhung der Herzfrequenz und ein Anstieg des Kohlendioxidgehaltes im Blut. Charakteristisches Alarmzeichen ist die Verkrampfung der Muskulatur. Im weiteren Verlauf kommt es zu Sauerstoffmangel, einer generalisierten Muskelstarre und einem Anstieg des Muskeleiweißes Kreatinkinase (CK) im Blut als Ausdruck für eine Schädigung der Muskelzellen. Die Kaliumwerte sind erhöht und können zu schweren Herzrhythmusstörungen führen. Der enorm gesteigerte Stoffwechsel in den Muskelzellen bewirkt die hohen Temperaturwerte, die oft über 39 Grad Celsius liegen, was wiederum die Eiweiße im Organismus schädigt. Bei einer fulminanten MH-Krise entgleist der Stoffwechsel komplett, die Niere stellt ihre Funktion ein und die MH nimmt oft einen tödlichen Ausgang.

Akuttherapie 

Die Verabreichung des Wirkstoffs Dantrolen kann im Anfangsstadium solch eine Krise oft noch unterbrechen. Mit dem derzeit einzigen Gegenmittel wird die Kalziumausschüttung aus den Muskelzellen blockiert. Natürlich müssen aber auch sofort sämtliche auslösende Narkosemittel abgesetzt und die Anästhesie mit sicheren Medikamenten weitergeführt werden. Aufgrund der hohen Risiken gilt der vorbeugenden Diagnostik und der Vermeidung der auslösenden Narkosemittel die höchste Priorität.

Diagnostik

Im Wesentlichen stützt sich die Diagnose auf die Familien- und Krankengeschichte, die Genanalyse sowie den In-Vitro-Kontraktur-Test (IVKT).

Familien- und Krankengeschichte

Narkosezwischenfälle in der Familie sind oft ein wichtiger Hinweis auf eine eigene potenzielle Veranlagung. Manchmal haben Betroffene sogar selbst früher ein verdächtiges Ereignis erlebt. Ist ein blutsverwandtes Familienmitglied bereits diagnostiziert worden, sollte das MH-Risiko schon im Kindesalter abgeklärt werden, um sich bei akut erforderlichen Eingriffen mit Vollnarkose keiner Gefahr auszusetzen. Im Alltag und ohne Narkose spielt die Veranlagung normalerweise keine wesentliche Rolle.

Eine gewisse Prädisposition für eine MH ist auch mit einer Reihe sehr seltener – ebenfalls vererbter – Muskelerkrankungen oder Veranlagungen verbunden. 

Dazu zählen unter anderem:

  • Central Core Myopathie
  • Multi Minicore Myopathie
  • King-Denborough-Syndrom
  • Angeborene Samariter-Myopathie
  • Nemalin-Myopathie

Auch eine belastungsabhängige Rhabdomyolyse, der Zerfall von Muskelzellen nach großer körperlicher Anstrengung, kann mit einer MH-Veranlagung in Zusammenhang stehen. 

Die neuromuskulären und histopathologischen Untersuchungen dazu, also die Untersuchungen krankhafter Veränderungen von Muskel- und Nervengewebe, werden in Kooperation mit der Klinik und Poliklinik für Neurologie durchgeführt.

Molekulargenetische Untersuchung

Obwohl zahlreiche Genmutationen bei MH beobachtet wurden, so gelten nur 48 Mutationen derzeit als gesicherter Nachweis für diese Veranlagung. Diese sogenannten kausativen Mutationen liegen alle auf dem sogenannten Ryanodinrezeptor 1 (RYR1) oder – selten – auf dem CACNA1S-Gen. Zur Untersuchung reicht eine ganz normale Blutentnahme aus, die bei uns oder einem anderen zertifizierten humangenetischen Labor durchgeführt werden kann. Sofern bereits eine Anlageträgerin oder ein Anlageträger in der Familie bekannt ist und sich der eigene genetische Befund in einem der 48 Mutationen als positiv erweist, kann auf einen In-Vitro-Kontraktur-Test (IVKT) verzichtet werden. Wird jedoch keine eindeutige Mutation ermittelt, sichert nur ein IVKT die Diagnose oder schließt sie aus.

In-Vitro-Kontraktur-Test

In einer ambulanten Sitzung wird der zu testenden Person unter lokaler Betäubung eine kleine Muskelprobe von etwa zwei bis drei Zentimeter aus der Außenseite des Oberschenkels entnommen. Sofort nach der Entnahme wird diese Gewebeprobe im Labor in ein Testbad gehängt. Unter kontinuierlicher Überprüfung der Vitalität der Muskelfaser wird das Biopsat den auslösenden Substanzen Halothan und Koffein in aufsteigender Konzentration ausgesetzt. Nur bei empfindlichen Personen kommt es ab einer bestimmten Wirkstoffkonzentration zu einer Kontrakur des Muskels. 

Dieser Test ist sehr aufwändig und erfordert spezifische Laborausstattung und viel praktische Erfahrung. Deshalb wird der standardisierte und nach einem definierten Protokoll durchgeführte Test nur in wenigen Zentren Europas angeboten.

Derzeit forschen wir an der Entwicklung einfacherer Nachweismethoden.

Ausweis und Beratung

Nach Diagnosestellung erhalten positiv Getestete einen Notfallausweis, der grundsätzlich bei sich geführt werden sollte, um in Notfallsituationen über die MH-Prädisposition zu informieren. Auch Anhänger, Plaketten oder Armbänder mit der Beschriftung "Maligne Hyperthermie" sowie ein Vermerk im Handy unter „In Case of Emergency“ (ICE) sind sinnvoll.

Vermieden werden müssen:

  • alle gasförmigen Narkosemittel wie Halothan, Enfluran, Desfluran, Isofluran, Sevofluran und auch Äther oder Chloroform mit Ausnahme von Lachgas (N2O)
  • das depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin


Gleichzeitig mit dem Ausweis erhalten Betroffene von uns eine umfassende Beratung, bei der wir auch gerne alle Fragen zur Vererbung, Lebensgestaltung und zu künftigen Narkosen beantworten.

Ansprechpartner

Portraitfoto: Prof. Dr. med. Frank Schuster

Prof. Dr. med.
Frank Schuster

Leiter des Zentrums Maligne Hyperthermie

+49 931 201-30735

Portraitfoto: Dr. med. Stephan Johannsen

PD Dr. med.
Stephan Johannsen

Leiter der Forschungsgruppe Maligne Hyperthermie

+49 931 201-30735

Kontakt, Öffnungszeiten, Sprechzeiten

Öffnungszeiten

Spezialambulanz MH 

nur nach Terminabsprache über das Zentrum für Maligne Hyperthermie 

Montag bis Freitag 

7:00 bis 14:30 Uhr 

 

 

Telefonsprechstunde und Terminvereinbarung

Judith Skirde
Telefon: +49 931 201-30735
Fax: +49 931 201-30039
E-Mail: an_mh@ ukw.de  

Sollten Sie uns persönlich nicht erreichen, hinterlassen Sie bitte eine Nachricht auf dem Anrufbeantworter oder senden Sie ein Fax oder eine E-Mail. 

Im Notfall 

Bei einem akuten MH-Notfall wählen Sie bitte die deutschlandweite 24-Stunden-Hotline 07571 100 2828.


Anschrift

Zentrum für Maligne Hyperthermie | Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie, Intensivmedizin, Notfallmedizin und Schmerztherapie | Oberdürrbacher Straße 6 | 97080 Würzburg | Deutschland

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