Seltene genetische Varianten erhöhen ADHS-Risiko um das bis zu 15-Fache

Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist eine Neuroentwicklungsstörung mit hoher Erblichkeit, deren genetische Grundlage aus Tausenden von Varianten besteht. Die meisten dieser Varianten erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer ADHS-Diagnose jedoch nur geringfügig.

Eine internationale Studie unter der Leitung von Forschenden der Universität Aarhus (Dänemark) und mit Würzburger Beteiligung zeigte nun, dass auch seltene, stark wirkende genetische Varianten, eine wichtige Rolle spielen. Die Ergebnisse wurden in der renommierten Fachzeitschrift NATURE veröffentlicht. 

Die Forschenden fanden heraus, dass Personen mit seltenen Varianten in den drei Genen MAP1A, ANO8 und ANK2 ein deutlich erhöhtes ADHS-Risiko aufweisen, zum Teil um mehr als das 15-Fache. Diese genetischen Varianten sind zwar sehr selten, beeinflussen jedoch stark die Aktivität von Genen in den Nervenzellen. Bei Menschen, die diese Varianten tragen, kann die Entwicklung und Kommunikation zwischen den Nervenzellen daher gestört sein, was zu ADHS führen kann.

Die seltenen genetischen Varianten beeinflussen nicht nur, wer ADHS entwickelt, sondern auch, wie es den Betroffenen im Bildungssystem und auf dem Arbeitsmarkt ergeht. Durch die Verknüpfung genetischer Daten mit dänischen Registerdaten fanden die Forschenden heraus, dass Personen mit ADHS und seltenen Varianten im Durchschnitt einen geringeren Bildungsstand und einen niedrigeren sozioökonomischen Status haben als Betroffene ohne diese Varianten.

Weitere Informationen, auch zum Würzburger Beitrag, liefert die Pressemeldung

Publikation: 
Demontis, D., Duan, J., Hsu, YH.H. et al. Rare genetic variants confer a high risk of ADHD and implicate neuronal biology. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09702-8

 

Schaubild, welches die Ergebnisse der Publikation zusammenfasst.
Ein komplexes Zusammenspiel von genetischen Faktoren und Umweltbedingungen führt zur Entstehung psychischer Erkrankungen wie ADHS. Je nach individueller Veranlagung und Lebensumfeld kann es zu Veränderungen in Nervenzellen und Hirnnetzwerken kommen. Ob dann eine psychische Erkrankung entsteht, hängt auch mit Resilienzfaktoren zusammen. In der Nature Arbeit werden nun seltene genetische Varianten berichtet, die einen sehr großen Effekt auf das ADHS-Risiko haben und mit krankheitsrelevanten neurobiologischen Prozessen in Verbindung stehen. Das Bild basiert auf einer Grafik aus Geissler J, Lesch KP. A lifetime of attention-deficit/hyperactivity disorder: diagnostic challenges, treatment and neurobiological mechanisms. Expert Rev Neurother. 2011 Oct;11(10):1467-84. doi: 10.1586/ern.11.136. PMID: 21955202 und wurde mit Canva überarbeitet.

Ein komplexes Zusammenspiel von genetischen Faktoren und Umweltbedingungen führt zur Entstehung psychischer Erkrankungen wie ADHS. Je nach individueller Veranlagung und Lebensumfeld kann es zu Veränderungen in Nervenzellen und Hirnnetzwerken kommen. Ob dann eine psychische Erkrankung entsteht, hängt auch mit Resilienzfaktoren zusammen. In der Nature Arbeit werden nun seltene genetische Varianten berichtet, die einen sehr großen Effekt auf das ADHS-Risiko haben und mit krankheitsrelevanten neurobiologischen Prozessen in Verbindung stehen. Das Bild basiert auf einer Grafik aus Geissler J, Lesch KP. A lifetime of attention-deficit/hyperactivity disorder: diagnostic challenges, treatment and neurobiological mechanisms. Expert Rev Neurother. 2011 Oct;11(10):1467-84. doi: 10.1586/ern.11.136. PMID: 21955202 und wurde mit Canva überarbeitet.