Forschung und Perspektiven

Welche neuen Erkenntnisse gibt es zur Malignen Hyperthermie? Woran wird aktuell geforscht und welche Auswirkungen haben diese Entwicklungen auf Diagnostik und Behandlung?

Seltene Erkrankungen wie die Maligne Hyperthermie (MH) stellen Betroffene, Ärztinnen und Ärzte sowie die Forschung vor besondere Herausforderungen. Viele Ursachen und Krankheitsmechanismen sind noch nicht vollständig verstanden. Gleichzeitig macht die Wissenschaft kontinuierlich Fortschritte. Moderne genetische Untersuchungsmethoden, neue Forschungsansätze und innovative Therapiekonzepte tragen dazu bei, seltene Erkrankungen immer besser zu verstehen und die Versorgung der Betroffenen weiter zu verbessern.

Die Maligne Hyperthermie wird durch eine Störung der Kalziumregulation in den Muskelzellen verursacht. Die genauen biologischen Abläufe sind jedoch noch nicht vollständig geklärt und stehen daher im Mittelpunkt zahlreicher Forschungsprojekte.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler untersuchen unter anderem, welche Rolle Veränderungen an Ionenkanälen, Defekte in den Zellmembranen oder Störungen einzelner Stoffwechselprozesse spielen. Ziel ist es, die Mechanismen besser zu verstehen, die bei empfänglichen Personen nach Kontakt mit bestimmten Narkosemitteln eine MH-Reaktion auslösen können.

Die genetische Untersuchung gehört heute zur Standarddiagnostik, wenn der Verdacht auf eine Veranlagung zur Malignen Hyperthermie besteht. In Zusammenarbeit mit dem Institut für Klinische Genetik und Genommedizin des Universitätsklinikums Würzburg wurde diese Diagnostik in den vergangenen Jahren kontinuierlich erweitert.

Zum Einsatz kommt ein spezielles „MH-Panel“, bei dem rund 2.000 Gene untersucht werden, die mit Muskelerkrankungen und einer möglichen MH-Veranlagung in Zusammenhang stehen.

Vor der Untersuchung erhalten Patientinnen und Patienten eine ausführliche genetische Beratung. Dabei werden Ablauf, Aussagekraft und mögliche Konsequenzen der Untersuchung verständlich erklärt. Nach Abschluss der Analyse werden die Ergebnisse gemeinsam besprochen und eingeordnet.

Langfristiges Ziel ist es, genetische Ursachen der Malignen Hyperthermie noch genauer zu identifizieren und die Diagnostik weiter zu verbessern.

Die MH-Forschungsgruppe der Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie, Intensivmedizin, Notfallmedizin und Schmerztherapie am Universitätsklinikum Würzburg arbeitet an neuen Diagnoseverfahren, die den bisher erforderlichen In-vitro-Kontraktionstest (IVKT) künftig ergänzen oder langfristig ersetzen könnten. Im Fokus stehen dabei minimal-invasive Testverfahren, die für Betroffene weniger belastend sind.

Darüber hinaus untersucht die Forschungsgruppe, wie verschiedene Medikamente auf die Skelettmuskulatur wirken und welchen Einfluss sie auf den Kalziumstoffwechsel haben. Ergänzend werden in der Grundlagenforschung Gewebeuntersuchungen durchgeführt und genetische Veränderungen analysiert, die mit einer MH-Veranlagung zusammenhängen könnten.

Nach heutigem Wissensstand bleibt die frühzeitige Erkennung einer MH-Veranlagung der wichtigste Baustein für die Sicherheit von Betroffenen. Wer über seine Veranlagung informiert ist und einen entsprechenden Notfall- beziehungsweise MH-Ausweis mitführt, kann bei geplanten oder ungeplanten Operationen gezielt sichere Narkoseverfahren erhalten.

Für die meisten Betroffenen bedeutet dies: Mit einer bekannten Diagnose ist in der Regel ein beschwerdefreies Leben ohne gesundheitliche Beeinträchtigung oder Einschränkung der Lebenserwartung durchaus möglich.

Aktuelle Informationen zum Krankheitsbild finden Sie in den Informationsbroschüren Kurzinformation für Patientinnen und Patienten sowie Informationen über Maligne Hyperthermie. Ergänzende Informationen bieten außerdem die Selbsthilfeorganisationen in der Schweiz, Europa und den USA.