Maligne Hyperthermie

Die Forschungsgruppe Maligne Hyperthermie (MH) erweitert die wissenschaftlichen Erkenntnisse zu Ursachen, Diagnostik, Therapie und Prävention der seltenen Stoffwechselentgleisung der Skelettmuskulatur. Sie bereitet aktuelle Ergebnisse systematisch und übersichtlich auf und überführt sie unmittelbar in die klinische Praxis. Ein vertieftes Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen ermöglicht eine präzisere Risikoeinschätzung und verbessert die Patientensicherheit nachhaltig.

Hintergrund

Für die meisten Menschen verläuft eine Narkose sicher und ohne Komplikationen. In seltenen Fällen führt eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung der Skelettmuskulatur zu einer gefährlichen Interaktion mit bestimmten Narkosemitteln oder Muskelrelaxanzien, wodurch eine Kettenreaktion im Muskelstoffwechsel ausgelöst wird, bei der Körpertemperatur, Herzfrequenz und Kohlendioxid stark ansteigen. Ohne sofortige Behandlung kann dieser Zustand lebensbedrohlich werden. Entscheidend ist daher ein frühzeitiges Erkennen der Symptome sowie ein strukturiertes Notfallmanagement.

Risiko weiter senken

Dank intensiver Forschung und verbesserter klinischer Standards hat sich die Prognose für Betroffene in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert.
Dennoch bleibt die Maligne Hyperthermie eine besondere Herausforderung für die Anästhesiologie und unterstreicht die Bedeutung als klinischer Schwerpunkt durch Aufklärung, Vorsorge und kontinuierlicher wissenschaftlicher Arbeit.

Aktuelle Forschungsprojekte

Sonoelastografie

Mittels einer Ultraschalluntersuchung des Oberschenkelmuskulatur wird untersucht, ob sich Personen mit und ohne Veranlagung zur Maligenen Hyperthermie unterscheiden lassen.
In einem zukünftigen Forschungsprojekt soll geprüft werden, ob sich nach der Injektion von Triggersubstanzen charakteristische Veränderungen der Muskeldichte nachweisen lassen, die mit einer MH-Veranlagung korrelieren.

Maligne Hyperthermie Panel

Die genetische Untersuchung anerkannter ursächlicher Varianten ist bereits heute ein fester Bestandteil der Diagnostik einer Maligne-Hyperthermie-Veranlagung. In Kooperation mit dem Institut für Klinische Genetik und Genommedizin des Universitätsklinikums Würzburg erweitern wir unser diagnostisches Spektrum im Bereich der genetischen Analytik.

Das sogenannte MH-Panel basiert auf einer Liste von etwa 2.000 Genen, die im Rahmen des Human Phenotype Ontology Projekts (HPO) Muskelerkrankungen und damit auch der MH+- -Veranlagung zugeordnet werden. Dadurch sollen die Diagnostikmöglichkeiten weiter ausgebaut und fundiert werden.

Praktischer Nutzen

Diese Untersuchung schließt eine qualifizierte humangenetische Beratung ein. Ziel ist es, Patientinnen und Patienten bereits im Vorfeld umfassend aufzuklären und im Anschluss die erhobenen Befunde verständlich zu erläutern.