Die Folge können Fehlstellungen wie ein offener Biss und Einschränkungen der Kaufunktion sein. Der Rezeptor spielt eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung während der Knochen- und Zahnentwicklung.

Die IZKF-Forschungsgruppe „Tissue Regeneration in Musculoskeletal Diseases“ untersuchte gemeinsam mit Forschenden aus anderen Abteilungen wie der Kieferorthopädie und des Instituts für Klinische Genetik und Genommedizin die Auswirkungen einer mit PFE in Verbindung stehenden Variante des PTH1R-Rezeptors. Dieser G-Protein-gekoppelte Rezeptor steuert über den Botenstoff zyklisches Adenosinmonophosphat (cAMP) wichtige Signalwege in Zellen. Mithilfe der CRISPR/Cas9-Technologie erzeugte das Forschungsteam ein Zellmodell mit der krankheitsassoziierten Variante c.1050-3C>G und verglich dieses mit unveränderten Kontrollzellen. Die Ergebnisse zeigten, dass die Variante zwar keine wesentlichen sichtbaren Veränderungen der Zellen verursacht, jedoch die nachgeschaltete PTH1R-Signalkaskade beeinträchtigt. Insbesondere waren die cAMP-Signalübertragung und die Aktivierung der Proteinkinase A (PKA) verändert. Die Studie liefert damit neue Einblicke in die molekularen Mechanismen des PFE-Syndroms und zeigt, wie einzelne genetische Veränderungen wichtige zelluläre Signalwege beeinflussen können.

Publikation: Marnet K, Subramanian H, Wiesler M, Borst A, Liedtke D, Pattappa G, Docheva D, Nikolaev VO, Stellzig-Eisenhauer A, Eigenthaler M, Herrmann M. Live-cell imaging reveals decreased cAMP in a PFE-associated c.1050-3C>G PTH1R cell model. J Mol Med 104, 66 (2026). https://doi.org/10.1007/s00109-026-02668-8

Neue molekulare Verfahren können dabei helfen, krankheitsrelevante Veränderungen genauer zu erkennen und einzuordnen.

In der Studie untersuchten Forschende des Instituts für Klinische Genetik und Genommedizin des UKW gemeinsam mit weiteren nationalen und internationalen Einrichtungen die genetischen und epigenetischen Merkmale von Chromatinopathien, insbesondere die Frage, ob charakteristische DNA-Methylierungsmuster zur Diagnose beitragen können. Dazu analysierte das Team Patientinnen und Patienten mit klinischem Verdacht auf eine Chromatinopathie und untersuchte deren genetische Varianten sowie krankheitsspezifische epigenetische Signaturen. 

Die Forschenden identifizierten neue krankheitsassoziierte Varianten in verschiedenen Chromatin-regulierenden Genen und konnten zeigen, dass bestimmte DNA-Methylierungsmuster mit einzelnen Chromatinopathien assoziiert sind. Diese sogenannten episignatures ermöglichten es, genetische Befunde besser zu bewerten und die Zuordnung zu bestimmten Erkrankungsgruppen zu unterstützen. Die Ergebnisse zeigen, dass die Kombination aus genetischer Diagnostik und DNA-Methylierungsanalysen eine wichtige Ergänzung zur Untersuchung von Chromatinopathien darstellen kann.

Publikation: Asuman Koparir, Jennifer Kerkhof, Jessica Rzasa, Eva Metzger, Paulina Bahena Carbajal, Konstantinos Kolokotronis, Erkan Koparir, Yvonne Jelting, Michaela A. H. Hofrichter, Jörg Klepper, Thomas König, Eva Runkel, Wahyu Eka Prastyo, Jonas Deinlein, Neda Dragicevic Babic, Juliane Spiegler, Nicole Stachelscheid, Erdmute Kunstmann, Thomas Haaf, Bekim Sadikovic & Eva Klopocki. Chromatinopathies: clinically overlapping disorders, revealing novel variants and their DNA methylation signatures. Clin Epigenet 18, 69 (2026). https://doi.org/10.1186/s13148-026-02120-1

Neben medikamentösen Therapien und medizinischer Rehabilitation werden auch nicht-medikamentöse Ansätze untersucht, darunter gemeinschaftliches Singen, das Atemkontrolle, Körperwahrnehmung und soziale Interaktion fördern kann.

J. Matt McCrary vom Institut für Klinische Genetik und Genommedizin hat als Letztautor in einem Cochrane Review die Wirksamkeit und Sicherheit von Singangeboten für Erwachsene mit chronischen Atemwegserkrankungen untersucht. Dazu wertete er mit seinen Kooperationspartnerinnen und -partnern randomisierte und quasi-randomisierte kontrollierte Studien aus, in denen Singen mit keiner Intervention, der üblichen Versorgung oder anderen Kontrollbedingungen verglichen wurde. In die Analyse wurden Studien mit Erwachsenen mit chronischen Atemwegserkrankungen, insbesondere COPD, einbezogen. 

Die Ergebnisse zeigen, dass Singen möglicherweise einen positiven Einfluss auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität und bestimmte Aspekte der Atemwegsbeschwerden haben kann. Die Evidenzqualität wurde jedoch aufgrund der begrenzten Anzahl und Größe der verfügbaren Studien sowie methodischer Unsicherheiten als niedrig bis moderat bewertet. Hinsichtlich körperlicher Leistungsfähigkeit, Lungenfunktion und unerwünschter Ereignisse konnten keine eindeutigen Schlussfolgerungen gezogen werden. Die Autorinnen und Autoren kommen zu dem Ergebnis, dass weitere gut geplante, größere Studien notwendig sind, um den Nutzen von Singen bei Menschen mit chronischen Atemwegserkrankungen besser zu beurteilen.

Publikation: Mette Kaasgaard, Stephen Clift, Camilla Hansen Nejstgaard, Kirsten Buch Rasmussen, Katarzyna Grebosz-Haring, Helene Louise Hartmeyer, Morten Hostrup, Arne Bathke, J. Matt McCrary. Singing for adults with chronic respiratory disease. Cochrane Database Syst Rev. 2026 May 6;5(5):CD016265. https://doi.org/10.1002/14651858.CD016265

Mithilfe tragbarer Proximity-Sensoren und wiederholter psychologischer Erhebungen gelang es dem internationalen Studienteam um Prof. Dr. Sebastian Walther, Direktor des Zentrums für Psychische Gesundheit am UKW, detailliert darzustellen, wie sich sozialer Kontakt, Gruppenzusammenhalt, Konflikte sowie Gefühle von Einsamkeit und Misstrauen im Zeitverlauf verändern. Die im Journal PNAS (The Proceedings of the National Academy of Sciences) veröffentlichten Ergebnisse zeigen zunehmende zwischenmenschliche Spannungen, die Bildung von Untergruppen und steigendes Misstrauen trotz räumlicher Nähe. 

Das Misstrauen und paranoide Tendenzen und verdeutlichen Sebastian Walther zufolge, dass selbst psychisch robuste Personen unter extremen Bedingungen eine verzerrte soziale Wahrnehmung entwickeln können. Neben einem Anstieg paranoider Gedanken zeigen die Ergebnisse auch stärkere Einsamkeit sowie eine Zunahme von Konflikten, während der Teamzusammenhalt und die individuell wahrgenommene Leistungsfähigkeit abnahmen. Interessanterweise nahmen die durch die Sensoren erfassten zwischenmenschlichen Interaktionen im Zeitverlauf zu, ohne jedoch mit verbessertem Wohlbefinden oder einer gesteigerten Teamdynamik einherzugehen. Im Gegenteil: Häufigere Kontakte führten teilweise sogar zu mehr Konflikten und einer größeren psychischen Belastung. Die Studie deutet somit darauf hin, dass nicht nur Isolation, sondern auch enge räumliche Begrenzung beziehungsweise dauerhafte räumliche Nähe eine zentrale Belastung darstellen und zwischenmenschliche Spannungen auslösen können. 

Zudem bildeten sich innerhalb des Teams Untergruppen entlang von Sprache und Nationalität. Die Autoren vermuten, dass sich die Gruppengrenzen mit zunehmender Erschöpfung verstärkt haben und weisen auf das Risiko einer sozialen Fragmentierung und Polarisierung in internationalen Missionen hin. 

Details zur Studie und Zitate liefert die Pressemeldung.

Publikation: Andrea Cantisani, Jan B. Schmutz, Pedro Marques-Quinteiro, Lorenzo Dall’Amico, Ciro Cattuto, Mirko Antino, Walter J. Eppich, Katharina Stegmayer, and Sebastian Walther. Social interactions in isolated, confined, and extreme environments: A study of Antarctic winter teams using wearable sensors. PNAS. 2026 Vol. 123 No. 0 e2533420123 https://doi.org/10.1073/pnas.2533420123

Im Rahmen der KoR-ADHS Studie (Kardiovaskuläre Regulation bei ADHS), die aus dem von der DFG geförderten UNION-CVD Clinician Scientist Programm hervorging, untersuchte das Forscherteam um Georg Ziegler nun, ob Erwachsene mit ADHS bereits in mittlerem Lebensalter häufiger kardiovaskuläre Risikofaktoren aufweisen. Dazu wurden in der Querschnittsstudie 83 Erwachsene mit ADHS mit 82 gesunden Kontrollpersonen verglichen.

Die Ergebnisse zeigen, dass die ADHS-Gruppe etwa doppelt so häufig die Kriterien eines metabolischen Syndroms erfüllte. Darüber hinaus wiesen die Teilnehmenden mit ADHS einen leicht erhöhten nächtlichen Blutdruck und eine höhere durchschnittliche Herzfrequenz auf. Weitere Analysen deuten darauf hin, dass impulsives Essverhalten und ein höherer Body-Mass-Index zu diesem erhöhten Risiko beitragen könnten.

Die Studie unterstreicht, dass ADHS nicht ausschließlich die psychische Gesundheit betrifft. Vielmehr sprechen die Ergebnisse dafür, kardiovaskuläre Risikofaktoren bei Erwachsenen mit ADHS frühzeitig im Blick zu behalten und präventive Maßnahmen einzuleiten.

Publikation: Georg C. Ziegler, Katharina Kürten, Karla Roshop, Matthias Nieberler, Bodo Warrings, Sarah Kittel-Schneider, Klaus-Peter Lesch, Martin J. Herrmann, Stefan Störk & Jürgen Deckert. ADHD and metabolic syndrome: behavioral and weight-related pathways to cardiovascular risk. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci (2026). https://doi.org/10.1007/s00406-026-02246-6

Während Querschnittsstudien Risikofaktoren und geschlechtsspezifische Unterschiede identifiziert haben, sind die langfristigen Verläufe nach wie vor unklar. Diese Studie untersucht die Stabilität und das Fortschreiten der PCS-S- und PCS-R-Werte 9, 24 und 36 Monate nach der Erstdiagnose und identifiziert dabei wichtige prädiktive Faktoren, aufgeschlüsselt nach Geschlecht.

Ein Forschungsteam hat unter der Leitung von Prof. Dr. Grit Hein Daten von 1.526 Menschen aus der deutschen NAPKON-Kohorte ausgewertet. Mithilfe von Methoden der Künstlichen Intelligenz (Machine Learning) untersuchten die Forschenden, wie sich die Schwere der Post-COVID-Beschwerden nach 9, 24 und 36 Monaten verändert und welche Faktoren den langfristigen Verlauf vorhersagen können.

Die Ergebnisse zeigen, dass sich die Beschwerden im Durchschnitt zwar leicht bessern, viele Betroffene jedoch auch nach drei Jahren noch unter anhaltenden Symptomen leiden. Besonders eine ausgeprägte Fatigue neun Monate nach der Infektion erwies sich als wichtiger Hinweis darauf, dass die Beschwerden langfristig bestehen bleiben könnten. Auch das Alter spielte eine Rolle. Zudem zeigten sich Unterschiede zwischen Frauen und Männern: Bei Frauen beeinflussten unter anderem die Lebensqualität und depressive Beschwerden den weiteren Verlauf, während bei Männern vor allem kognitive Einschränkungen, also Probleme mit Konzentration und Gedächtnis, eine größere Bedeutung hatten.

Die Autorinnen und Autoren kommen zu dem Schluss, dass sich der Schweregrad von Post-COVID nach den ersten neun Monaten meist nur noch wenig verändert. Deshalb ist eine frühzeitige Erkennung von Risikopatientinnen und -patienten wichtig, um Betroffene gezielt zu unterstützen und individuelle Behandlungs- und Rehabilitationsmaßnahmen anzubieten. Die Studie verdeutlicht außerdem, dass Frauen und Männer teilweise unterschiedliche Risikofaktoren aufweisen und diese Unterschiede in der Versorgung berücksichtigt werden sollten.

Publikation: Gutzeit, J., Weiß, M., Kuhn, T., Klinger-König, J., Streit, F., Jockwitz, C., Brandes, B., Wright, M. N., Friedrich, C. M., Woeckel, M., Mikolajczyk, R., Keil, T., Castell, S., Betker, P., Schlett, C. L., Bärnighausen, T. W., Bamberg, F., Günther, M., Hirsch, J., …, Erhardt-Lehmann, A., Hein, G. (2026). Long-term trends in Post-COVID severity: a machine learning analysis from the POP/COVIDOM cohort of the German NAPKON Cohort Network.  eClinicalMedicine, 93, 103822

Dieses Syndrom kann besonders bei Therapien auftreten, welche das Immunsystem gezielt gegen Tumorzellen aktivieren beispielsweise der CAR-T-Zelltherapie. Dabei werden große Mengen entzündungsfördernder Botenstoffe (Zytokine) freigesetzt, was unter anderem Fieber, Blutdruckabfall, Atemprobleme und in schweren Fällen Organversagen verursachen kann. 

Durch moderne in vitro Modelle, welche auf menschlichen Zellen basieren, und weitere neue Testverfahren (NAMs; next approach methodologies) sollen Risiken künftig genauer vorhergesagt werden – ohne sich allein auf Tierversuche zu verlassen. 

Das internationale Autorenteam, darunter Miriam Alb vom Würzburger Lehrstuhl für Zelluläre Immuntherapie, schlagen auf Basis eines in der toxikologischen Forschung entwickelten Konzepts (AOP; adverse outcome pathway) vor, die einzelnen Schritte einer überschießenden Immunreaktion miteinander zu verbinden und dabei auch die verschiedenen Symptome des CRS in einem gemeinsamen Endpunkt (AO = adverse outcome) zu vereinen. 

Dabei werden Vorgänge wie die Aktivierung von Immunzellen, die Freisetzung entzündlicher Botenstoffe und mögliche Folgen wie Blutdruckabfall, Sauerstoffmangel oder Organschäden berücksichtigt. 

Dieser Ansatz könnte helfen, die Entwicklung von Zelltherapien sicherer zu machen, Nebenwirkungen besser einzuschätzen und Behandlungen stärker auf einzelne Patientinnen und Patienten abzustimmen.

Publikation: Clerbaux LA, Alb M, Fogal B, Hartung T, Hench VK, Morgan H, Gavins FNE, Lindeman B, Margiotta-Casaluci L, Ostaszewski M, Reiche K, Sachana M, Wittwehr C, Sewald K. Filling the mechanistic and methodological gaps for predicting cytokine release syndrome in humans. Front Pharmacol. 2026 Jun 16;17:1839092. Front. Pharmacol. 17:1839092. doi: 10.3389/fphar.2026.1839092