Ein wichtiger Meilenstein ist die im Fachjournal „Genome Medicine“ veröffentlichte Studie zur Anwendung clinTALL. Das auf maschinellem Lernen basierende Verfahren ermöglicht eine automatisierte und präzise Einteilung der T-zelligen ALL (T-ALL) in genetische Untergruppen und kann das Behandlungsergebnis auf Grundlage verschiedener Datenarten abschätzen.
Bei der T-ALL, die etwa 15 bis 20 Prozent der kindlichen ALL-Fälle ausmacht, gehen die Leukämiezellen aus unreifen T-Zellen hervor. Im Vergleich zur bereits umfassend charakterisierten B-zelligen ALL stehen für die Einschätzung des Erkrankungsrisikos und die Wahl der Therapie bei der T-ALL bislang nur unzureichend definierte genetische Biomarker zur Verfügung. In aktuellen Analysen konnten jedoch bis zu 17 molekulare Untergruppen identifiziert werden, die sich durch unterschiedliche genetische Veränderungen und Genaktivitätsmuster auszeichnen. Dies könnte dabei helfen, Erkrankungsverläufe genauer vorherzusagen und Therapien noch gezielter anzupassen. Die dafür benötigten Genom- und Transkriptomdaten sind allerdings äußerst komplex.
Hier setzt clinTALL an. Gemeinsam mit Forschenden aus Italien sowie der ALL-BFM Studiengruppe hat das Würzburger Team um Anke Bergmann mittels Deep Learning ein System entwickelt, das unterschiedliche Datenarten aus klinischen und genetischen Untersuchungen analysiert und auswertet.
Die Methode konnte die molekularen Untergruppen mit einer Genauigkeit von 92,2 Prozent klassifizieren. „Das Besondere an clinTALL ist aber nicht nur die hohe Genauigkeit, sondern auch die Möglichkeit, anhand der Daten einen späteren Krankheitsverlauf abzuleiten. Durch die gemeinsame Analyse klinischer, genomischer und transkriptomischer Informationen war eine bessere Einschätzung des ereignisfreien Überlebens möglich als bei der Betrachtung einzelner Datenarten“, kommentiert Dr. Jiangyan Yu, die verantwortliche Bioinformatikerin des Würzburger Teams.
Die Studie zeigt das Potenzial der gemeinsamen Analyse verschiedener molekularer Daten für die zukünftige Präzisionsmedizin bei T-ALL. Ein wichtiger Aspekt ist dabei auch die Nachnutzbarkeit. „Wir stellen clinTALL als Docker-Anwendung sowie den vollständigen Quellcode öffentlich zur Verfügung. Damit können andere Forschungsgruppen das Verfahren testen und weiterentwickeln“, sagt Dr. Claudia Davenport. Die Naturwissenschaftlerin koordiniert die Forschung am Institut.
In unserer Pressemeldung stellen wir die wissenschaftliche Bandbreite ds Instituts vor - von KI über moderne Genomik bis hin zur geschlechtssensiblen Medizin bei Entwicklungsansätzen zu neuen ALL-Therapien.
Publikation: Lukas Stoiber, Željko Antić, Stefano Rebellato, Grazia Fazio, Annika Rademacher, Lennart Lenk, Franco Locatelli, Adriana Balduzzi, Gunnar Cario, Carmelo Rizzari, Giovanni Cazzaniga, Jiangyan Yu & Anke Katharina Bergmann. clinTALL: machine learning-driven multimodal subtype classification and treatment outcome prediction in pediatric T-ALL. Genome Med 18, 108 (2026). https://doi.org/10.1186/s13073-026-01733-8
