Die Arbeiten spannen den Bogen von molekularen Krankheitsmechanismen über experimentelle Modelle bis hin zur Bewertung verschiedener Behandlungsstrategien im klinischen Alltag.
In einer internationalen Zusammenarbeit mit Forschenden aus Paris untersuchte das Team (Projektleitung: Dr. Michael Kohlhaas) die Wirkung von Mavacamten in einem Stammzellmodell einer seltenen, RAS-assoziierten Form der hypertrophen Kardiomyopathie. Die Ergebnisse zeigen, dass der Wirkstoff die krankhaft gesteigerte Kontraktionskraft der Herzmuskelzellen abschwächt und den gestörten Energiehaushalt der Zellen unter Belastung wieder ins Gleichgewicht bringen kann. Damit liefert die Studie wichtige Hinweise darauf, dass Mavacamten auch Patientinnen und Patienten mit bislang kaum untersuchten genetischen Formen der Erkrankung zugutekommen könnte.
Publikation: Andrea Ruiz-Velasco, Charlène Jouve, Lucille Deshayes, Michael Kohlhaas, Christoph Maack & Jean-Sébastien Hulot. Mavacamten improves energy balance in a pre-clinical model of RASopathy-associated hypertrophic cardiomyopathy. Pediatr Res (2026). https://doi.org/10.1038/s41390-026-05208-9
Zwei weitere Publikationen, die unter der gemeinsamen Federführung von Dr. Vasco Sequeira vom DZHI mit Dr. Jan Reil und Dr. Smita Scholz vom Herz- und Diabeteszentrum Bad Oeynhausen entstanden, beleuchten den Einsatz von Mavacamten in der klinischen Versorgung von Patientinnen und Patienten mit obstruktiver hypertropher Kardiomyopathie. Dabei wurden die Behandlungsergebnisse unter Mavacamten mit denen der etablierten perkutanen transluminalen septalen Myokardablation (PTSMA, auch als alkoholische Septumablation bekannt) verglichen. Gemeinsam tragen die Studien dazu bei, die Rolle des Medikaments im Behandlungskonzept der HCM besser einzuordnen und die Therapie künftig noch gezielter an die individuellen Bedürfnisse der Betroffenen anzupassen.
Publikation: Jan-Christian Reil, Vasco Sequeira, Cédric Coppée, Karina Peters, Jan M. Federspiel, Paul Steendijk, Christoph Maack, Mark T. Waddingham, Volker Rudolph, Gert-Hinrich Reil, and Smita Scholtz. Mavacamten Versus Alcohol Septal Ablation in Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: An Echocardiography-Derived Pressure-Volume Analysis. Circ Heart Fail. 2026 May;19(5):e013392. https://doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.125.013392
Publikation: Smita Scholtz, Cédric Coppée, Kawa Mohemed, Max Potratz, Felix Langkamp, Volker Rudolph, Christoph Maack, Werner Scholtz, Vasco Sequeira & Jan-Christian Reil. Mavacamten optimizes myocardial work in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy: a non-invasive pressure-strain analysis. Clin Res Cardiol. 2026 May;115(5):875-886. doi: 10.1007/s00392-026-02855-0.
