Referenzdiagnostik pädiatrische akute lymphoblastische Leukämie (ALL)
Krankheitsbild und diagnostischer Ansatz
Die biologischen Eigenschaften der Leukämiezellen variieren stark zwischen den Patientinnen und Patienten. Diese Unterschiede betreffen insbesondere genetische Veränderungen, den Krankheitsverlauf sowie das Ansprechen auf die Therapie. Entsprechend basiert die moderne Behandlung der pädiatrischen ALL maßgeblich auf einer präzisen biologischen und genetischen Charakterisierung.
Unser Referenzlabor unterstützt behandelnde Zentren dabei, die Leukämie molekular und zytogenetisch einzuordnen, relevante Subtypen zu identifizieren und die Befunde für Risikostratifizierung und Therapieplanung nutzbar zu machen. Damit trägt die Referenzdiagnostik wesentlich zur individualisierten Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit ALL bei.
Diagnostische Schwerpunkte
Ein Schwerpunkt liegt auf der genetischen Charakterisierung der Leukämiezellen. Dazu zählen zytogenetische, molekulargenetische und immunologische Untersuchungen, mit denen spezifische Leukämiesubtypen identifiziert werden können. Diese Einordnung ist klinisch hochrelevant, da bestimmte genetische Veränderungen mit definierter Prognose, unterschiedlichen Rückfallrisiken und teilweise auch mit spezifischen Therapieoptionen verbunden sind.
Zur Diagnostik gehören neben Anamnese und körperlicher Untersuchung vor allem Blut- und Knochenmarkanalysen. Untersucht werden unter anderem auffällige Zellpopulationen, chromosomale Aberrationen, krankheitsrelevante Genveränderungen und charakteristische immunologische Marker. Ergänzend erfolgen – je nach Fragestellung – weitere Untersuchungen, etwa zur Abklärung eines Befalls anderer Kompartimente. Die Referenzdiagnostik gewährleistet eine fachlich fundierte Interpretation und Einordnung aller Befunde im klinischen Kontext.
Material und präanalytische Anforderungen
- Material: Knochenmark-Heparin (3–5 ml), Knochenmark-EDTA (ca. 3 ml) und 12 ungefärbte Ausstriche
- Alternativmaterial: Bei punctio sicca oder unzureichendem Knochenmarkmaterial kann peripheres Blut eingesandt werden, sofern dort mehr als 25 % Blasten vorliegen.
- Versand: eindeutig beschriftet, bruchsicher verpackt, Versand ohne Kühlung
- Zeitfenster: Das Material sollte das Labor innerhalb von 24 bis 48 Stunden erreichen.
- Wichtiger Hinweis: Eine rasche Einsendung und die eindeutige Kennzeichnung der einzelnen Probenmaterialien sind für die Qualität der Untersuchung wesentlich.
Klinische Relevanz und Einordnung
Die Therapie der ALL ist heute hochgradig differenziert und orientiert sich am individuellen Rückfall- und Therapierisiko. Ergebnisse der genetischen und biologischen Diagnostik sind entscheidend für die Zuordnung zu Risikogruppen und beeinflussen damit Art, Intensität und Dauer der Behandlung.
Die Standardtherapie besteht in der Regel aus einer mehrphasigen Chemotherapie über einen längeren Zeitraum. Abhängig vom molekularen Profil und Krankheitsverlauf können zusätzlich immuntherapeutische oder zielgerichtete Verfahren zum Einsatz kommen; in ausgewählten Fällen ist auch eine Stammzelltransplantation indiziert.
Trotz Heilungsraten von über 90 Prozent bleiben Rückfälle und therapiebedingte Langzeitfolgen klinisch relevant. Eine präzise Referenzdiagnostik ist daher nicht nur für die initiale Einordnung entscheidend, sondern auch für die Weiterentwicklung zunehmend zielgerichteter und möglichst schonender Therapien. Die Identifikation neuer genetischer Marker und biologischer Risikofaktoren ist dabei ein zentrales Ziel der Diagnostik und klinischen Translation.
Ansprechpersonen
Prof. Dr. med. Anke Katharina Bergmann
Institutsdirektorin
Dr. rer. nat. Helia Pimentel Gutierrez
Leitung Referenzgenetik/ Onkogenetik/ Zytogenetik
Patientenkontakt
Telefon: +49 931 201-29992
Fax: +49 931 201-6029992
E-Mail: patientenkontakt_kggm@ukw.de
Labor
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Fax: + 49 931 201-6029931
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FBREK
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