Pränataldiagnostik
Ziel ist es, durch eine präzise genetische Diagnostik eine verlässliche Grundlage für die weitere medizinische Betreuung und die genetische Beratung zu schaffen.
Passgenaue Diagnoseverfahren je nach Fragestellung
Am KGGM umfasst die Pränataldiagnostik sowohl zytogenetische als auch molekulargenetische Verfahren. Je nach Fragestellung können numerische Chromosomenveränderungen, strukturelle Aberrationen, submikroskopische Kopiezahlveränderungen oder gezielte krankheitsverursachende Varianten untersucht werden. Die Auswahl des geeigneten Verfahrens richtet sich nach der klinischen Fragestellung, dem vorliegenden Material und der familiären Vorkonstellation.
Diagnostische Schwerpunkte
Zum diagnostischen Spektrum gehören der pränatale Schnelltest auf häufige Aneuploidien mittels QF-PCR, die konventionelle Chromosomenanalyse sowie die molekulare Karyotypisierung mittels Array-CGH. Diese Verfahren dienen insbesondere der Abklärung numerischer Chromosomenstörungen und genomischer Imbalancen. Ergänzend sind bei spezifischer Fragestellung auch gezielte molekulargenetische Analysen möglich, etwa bei Verdacht auf eine bekannte familiäre Erkrankung oder bei konkreter Verdachtsdiagnose.
Für einzelne molekulargenetische Fragestellungen, insbesondere bei Spezialanalysen, können erhöhte Anforderungen an Materialmenge, Transport und Probenqualität bestehen. Daher ist bei komplexeren oder seltenen Indikationen eine frühzeitige Rücksprache sinnvoll, um das diagnostische Vorgehen und die Präanalytik passend festzulegen.
Material und präanalytische Anforderungen
- Chorionzotten: in der Regel ca. 30–35 mg natives, sortiertes Material; bei speziellen molekulargenetischen Fragestellungen mit hohem DNA-Bedarf kann mehr Material erforderlich sein
- Fruchtwasser: in der Regel ca. 10–20 ml; bei bestimmten Spezialanalysen kann ein höheres Volumen von etwa 20 ml erforderlich sein
- Nabelschnurblut: ca. 2 ml, wenn dieses Material im Einzelfall diagnostisch verwendet wird
- Mütterliche Kontrollprobe: bei pränatalem Material zusätzlich 1 ml EDTA-Blut der Mutter zur Kontaminationskontrolle
- Versand: eindeutig beschriftet, bruchsicher verpackt, Versand bei Raumtemperatur
- Temperatur: Proben vor Frost und Überhitzung schützen; im Winter kann eine Thermobox sinnvoll sein
- Zeitfenster: Proben sollten idealerweise innerhalb von 24 bis 48 Stunden im Labor eintreffen; bei Fruchtwasser möglichst innerhalb von 2 Tagen
- Wichtige Hinweise:
- Bei Langzeitkulturen nimmt die Zellteilungsrate mit der Zeit ab; ein zügiger Transport ist daher besonders wichtig.
- Falls durch das einsendende Labor möglich, sollte bei Chorionzotten oder Fruchtwasser vorsorglich zusätzlich eine Langzeitkultur angelegt werden.
- Falls fetale DNA eingesandt wird, sollte bei dafür geeigneten Spezialanalysen möglichst salzextrahierte DNA verwendet werden; kit-basierte DNA-Präparationen sind nicht für alle Methoden geeignet.
Klinische und methodische Einordnung
Die Pränataldiagnostik erfordert eine enge Abstimmung zwischen einsendenden Zentren, Labor und genetischer Beratung. Die Aussagekraft der Untersuchung hängt wesentlich von einer geeigneten Probengewinnung, korrekten Präanalytik und einer klar formulierten Fragestellung ab. Da sich Materialanforderungen je nach Methode unterscheiden können, sollte bei speziellen molekulargenetischen Analysen oder knappen Probenmengen möglichst vorab Rücksprache gehalten werden.
Die diagnostischen Ergebnisse müssen stets im klinischen Kontext interpretiert werden. Dies gilt insbesondere für submikroskopische Veränderungen oder gezielte Variantenanalysen, deren Bedeutung von der Familienanamnese, den pränatalen Befunden und gegebenenfalls ergänzenden Untersuchungen abhängt.
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