Translationsorientierte Computational Omics und Künstliche Intelligenz
Molekulare Daten für Forschung und Klinik nutzbar machen
Unsere Forschungsgruppe arbeitet an der Schnittstelle von Bioinformatik, Genomik, künstlicher Intelligenz und klinischer Translation. Ziel ist es, molekulare Daten aus der Diagnostik seltener Erkrankungen und onkologischer Erkrankungen so zu analysieren und aufzubereiten, dass sie in Forschung und klinischer Anwendung verlässlich genutzt werden können.
Analyse komplexer Sequenzierungsdaten
Ein wesentlicher Schwerpunkt liegt auf der Entwicklung, Etablierung und Optimierung von Analysepipelines für kurze und lange Sequenzierreads.
Neben klassischen NGS-basierten Ansätzen gewinnen insbesondere Long-Read-Technologien zunehmend an Bedeutung. Sie ermöglichen eine umfassendere Analyse strukturell komplexer genetischer Veränderungen, epigenetischer Muster und Transkriptstrukturen.
Durch die Kombination moderner Sequenzierungstechnologien mit bioinformatischen Verfahren trägt die Gruppe dazu bei, molekulare Krankheitsmechanismen präziser zu erfassen und diagnostisch nutzbar zu machen.
Künstliche Intelligenz in der Präzisionsmedizin
Ergänzend setzt die Forschungsgruppe Verfahren des maschinellen Lernens und der künstlichen Intelligenz ein, um Muster, molekulare Subtypen und prädiktive Signaturen in hochdimensionalen Omics-Daten zu identifizieren.
Diese datengetriebenen Ansätze unterstützen die Entwicklung präziser diagnostischer und prognostischer Modelle und leisten einen wichtigen Beitrag zur Präzisionsmedizin.
Zentrale Forschungsfragen
Die Gruppe bearbeitet drei eng miteinander verknüpfte Themenfelder:
Entwicklung diagnostischer Analyseworkflows
Ein Schwerpunkt liegt auf der Entwicklung robuster und effizient integrierbarer Workflows für die diagnostische Analyse genomischer und transkriptomischer Daten bei seltenen Erkrankungen und Krebs. Dazu gehören insbesondere:
- Annotation genetischer Varianten
- Priorisierung krankheitsrelevanter Veränderungen
- Klassifikation und Interpretation molekularer Befunde
Long-Read-Sequenzierung und komplexe Krankheitsmechanismen
Darüber hinaus entwickelt und nutzt die Gruppe fortgeschrittene bioinformatische und statistische Methoden zur Analyse von Long-Read-Sequenzierungsdaten.
Diese Verfahren kommen unter anderem bei der Untersuchung komplexer molekularer Mechanismen in der pädiatrischen Leukämieforschung sowie bei der umfassenden Variantendetektion seltener Erkrankungen wie der Fanconi-Anämie zum Einsatz.
KI-gestützte translationale Analysen
Ein weiterer Fokus liegt auf KI-gestützten translationalen Fragestellungen. Im Mittelpunkt stehen:
- die Analyse von Genexpressionsdaten,
- die Identifikation regulatorischer Muster,
- die Klassifikation molekularer Krankheitsentitäten,
- sowie die Vorhersage klinischer Verläufe.
Ein wichtiger Aspekt ist zudem die Integration genetischer und epigenetischer Informationsebenen, insbesondere dort, wo Wechselwirkungen zwischen Genom, Methylierung und Transkription Krankheitsphänotypen und Therapieansprechen beeinflussen.
Aktuelle Förderung
- BZKF Leuchtturm KI/OMICS
Ausgewählte Publikationen
Neurgaonkar PS, Dierolf M, O’Gorman L, Remmele C, Schäffer J, Popp I, Borst A, Rost S, Ankenbrand MJ, Kratz CP, Bergmann AK, Kalb R, Yu J. FA-NIVA: A Nextflow framework for automated analysis of Nanopore based long-read sequencing data for genetic analysis in Fanconi anemia. medRxiv, 2026.
Stoiber L, Antić Ž, Rebellato S, Fazio G, Rademacher A, Lenk L, Locatelli F, Balduzzi A, Cario G, Rizzari C, Cazzaniga G, Yu J, Bergmann AK. clinTALL: machine learning-driven multimodal subtype classification and treatment outcome prediction in pediatric T-ALL. bioRxiv, 2026.
Adenugba AR, Bohn P, Yu J, Fehrholz M, Bergmann AK, Smyth RP, Krempl CD. Expression Levels of the Attachment Protein G Differ Between Strains of a Murine Pneumovirus and Determine the Virulence. bioRxiv, 2026.
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