Zytogenetik
Überblick über das Diagnostikgebiet
Die Abteilung Zytogenetik am KGGM verbindet klassische zytogenetische Verfahren mit molekularzytogenetischen und genomweiten Methoden, um klinisch relevante Veränderungen möglichst präzise zu erfassen und zu interpretieren.
Ein besonderer Vorteil der Zytogenetik liegt in der Kombination unterschiedlicher diagnostischer Ebenen. Während konventionelle Chromosomenanalysen numerische und größere strukturelle Aberrationen sichtbar machen, erlauben molekulare Verfahren eine gezielte oder hochauflösende Untersuchung spezifischer Regionen beziehungsweise genomweiter Kopiezahlveränderungen. Diese methodische Breite ermöglicht eine differenzierte Diagnostik bei sehr unterschiedlichen klinischen Fragestellungen.
Prä- und postnatale zytogenetische Diagnostik
Im Bereich der pränatalen Diagnostik umfasst das Leistungsspektrum den pränatalen Schnelltest auf häufige Aneuploidien mittels QF-PCR, die konventionelle Chromosomenanalyse aus kultivierten Fruchtwasser- oder Chorionzottenzellen sowie die molekulare Karyotypisierung mittels Array-CGH. Diese Verfahren dienen der frühzeitigen Erkennung numerischer und struktureller Chromosomenveränderungen sowie submikroskopischer Deletionen und Duplikationen. Die Befunde werden in enger Abstimmung mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten interpretiert.
In der postnatalen Diagnostik werden Patientinnen und Patienten mit angeborenen Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, reproduktiven Fragestellungen oder Verdacht auf chromosomale Störungen untersucht. Eingesetzt werden unter anderem die konventionelle Chromosomenanalyse, die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und die molekulare Karyotypisierung. Ergänzend gehört auch die Abortdiagnostik bei wiederholten Schwangerschaftsverlusten zum diagnostischen Spektrum, um mögliche genetische Ursachen aufzuklären.
Material und präanalytische Anforderungen
- Ammonium-/NH4-Heparin-Blut: 2–5 ml, bei Neugeborenen nach Möglichkeit mindestens 1 ml
- EDTA-Blut: möglichst 5–10 ml
- Fruchtwasser: nach Möglichkeit 10–20 ml
- Versand: eindeutig beschriftet, bruchsicher verpackt, Versand ohne Kühlung
- Kritische Fristen:
- Blutproben: Eingang möglichst innerhalb von 4 Tagen nach Entnahme
- Fruchtwasser: Eingang möglichst innerhalb von 2 Tagen nach Entnahme
- Wichtige Hinweise:
- Zytotoxische oder immunsuppressive Medikamente (z. B. Zytostatika, Chemotherapeutika, Immunsuppressiva, Antikonvulsiva) bitte auf dem Begleitschein angeben.
- Blutproben von Neugeborenen sollten besonders rasch versandt werden.
Methodische Expertise und klinische Einordnung
Die Stärke der zytogenetischen Diagnostik liegt in der gezielten Auswahl und Kombination der jeweils geeigneten Methode. Je nach Fragestellung kann eine schnelle orientierende Untersuchung im Vordergrund stehen, etwa bei Verdacht auf häufige Aneuploidien, oder eine breit angelegte hochauflösende Analyse, wenn kleinere genomische Veränderungen vermutet werden. Die diagnostische Aussagekraft ergibt sich dabei nicht allein aus dem Nachweis einer Veränderung, sondern auch aus ihrer fachkundigen Interpretation im klinischen Zusammenhang.
Neben der Routinediagnostik übernimmt die Abteilung auch Aufgaben in der Aus- und Weiterbildung. Dazu gehören Schulungen in zytogenetischen Techniken und in der Interpretation genetischer Daten für Studierende verschiedener Fachrichtungen. Damit leistet die Einheit nicht nur einen Beitrag zur Patientenversorgung, sondern auch zur Qualifizierung des wissenschaftlichen und medizinischen Nachwuchses.
Patientenkontakt
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FBREK
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