Diagnostik pädiatrischer Nierentumoren

Pädiatrische Nierentumoren sind seltene Tumorerkrankungen. In Deutschland werden pro Jahr etwa 100 Kinder neu mit einem Nierentumor diagnostiziert. Der Wilms-Tumor ist mit rund 90 Prozent die häufigste bösartige Form, daneben kommen weitere seltene Entitäten wie das kongenitale mesoblastische Nephrom, das Klarzellsarkom der Niere, der Rhabdoidtumor und das Nierenzellkarzinom im Kindesalter vor.

Diagnostischer Ansatz

Je nach Tumorart unterscheiden sich Erkrankungsalter, biologisches Verhalten, Behandlung und Prognose zum Teil erheblich. Eine präzise diagnostische Einordnung ist deshalb eine wesentliche Voraussetzung für eine risikoadaptierte und möglichst zielgerichtete Therapie.
Da pädiatrische Nierentumoren selten sind, erfolgt die Betreuung betroffener Kinder in Deutschland innerhalb spezialisierter Studien- und Referenzstrukturen. Die Behandlung ist derzeit in die GPOH-Studien UMBRELLA und Randomet eingebettet. Unser diagnostischer Ansatz ist darauf ausgerichtet, klinische, histologische und molekulare Informationen zusammenzuführen und in enger Zusammenarbeit mit den beteiligten Referenzstrukturen auszuwerten. Dadurch kann für jedes Kind eine möglichst fundierte diagnostische und therapeutische Einordnung erreicht werden.

Die Erstdiagnose stützt sich in der Regel auf die klinische Untersuchung, bildgebende Verfahren und klinische Parameter wie das Erkrankungsalter. Die endgültige diagnostische Einordnung und Risikostratifizierung erfolgt jedoch auf Grundlage der histologischen Untersuchung des Tumormaterials. Diese klassische pathologische Beurteilung wird zunehmend durch molekularbiologische Verfahren ergänzt. Bestimmte genetische Veränderungen können die Diagnose absichern, die Zuordnung zu biologischen Untergruppen unterstützen und Hinweise auf das Rückfallrisiko geben.

Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die Abklärung einer möglichen genetischen Prädisposition. Bei bis zu etwa 20 Prozent der Patientinnen und Patienten liegt eine erbliche Veranlagung vor, die das Risiko für die Entstehung eines Wilms-Tumors erhöht. Die Identifikation einer solchen Prädisposition ist klinisch bedeutsam, weil sie Konsequenzen für die Therapieplanung sowie die Langzeitbetreuung des betroffenen Kindes haben kann und unter Umständen auch für Geschwister oder andere Familienmitglieder relevant ist. Bei entsprechender Fragestellung kann daher zusätzlich eine genetische Abklärung erfolgen.

Für die molekulare Analyse benötigen wir gefrorenes Tumorgewebe sowie Kontrollmaterial (Blut oder normales Nierengewebe).