Das Herz wird dadurch zunehmend steif, die Herzwände werden dicker und die Pumpfunktion nimmt ab. Betroffene leiden im Verlauf unter Atemnot, Müdigkeit und Wassereinlagerungen, ähnlich wie bei einer schweren Herzschwäche.
In der randomisierten klinischen Studie HELIOS-B reduzierte das RNA-Interferenz-Medikament Vutrisiran das Risiko für Gesamtmortalität und wiederkehrende kardiovaskuläre Ereignisse bei Patienten mit ATTR-CM. In einer Sekundäranalyse dieser Studie haben Forschende, darunter Caroline Morbach vom DZHI, die Auswirkungen von Vutrisiran auf echokardiographische Parameter der Herzstruktur und -funktion bei Patienten mit ATTR-CM untersucht. Die Patienten hatten über einen Zeitraum von 30 Monaten entweder Vutrisiran oder Placebo erhalten. Die Ergebnisse waren eindeutig: Bei den Menschen, die Vutrisiran erhielten, verlangsamte sich die Verdickung der Herzwände und die Zunahme der gesamten Herzmuskelmasse war geringer als in der Placebo-Gruppe. Außerdem blieb die Pumpfunktion des Herzens stabiler – sie verschlechterte sich unter Vutrisiran deutlich weniger als unter Placebo. Auch feinere Messwerte wie der sogenannte „Strain“, der angibt, wie gut sich der Herzmuskel zusammenzieht, waren unter der Behandlung besser im Verglich zu Placebo. Ebenso zeigten sich günstigere Veränderungen bei der Füllungsfunktion des Herzens, also wie gut das Herz nach dem Schlag wieder Blut aufnehmen kann. Insgesamt deuten die Ergebnisse darauf hin, dass Vutrisiran den krankheitsbedingten Umbau des Herzmuskels aufhalten oder zumindest verlangsamen kann.
Die Forschenden weisen jedoch darauf hin, dass ihre Teilnehmenden überwiegend ältere Männer waren, die meist die sogenannte „Wildtyp“-Form der Erkrankung hatten, also eine im Alter erworbene und keine vererbte Variante. Ob die Ergebnisse in gleichem Maß auch für Frauen oder für die genetische Form der Erkrankung gelten, muss in weiteren Studien geprüft werden.
Jering KS, Fontana M, Lairez O, Longhi S, Azevedo O, Morbach C, Bender S, Jay PY, Vest J, Bulwer BE, Prasad N, Solomon SD, Skali H. Effects of vutrisiran on cardiac structure and function in patients with transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy: secondary outcomes of the HELIOS-B trial. Nat Med. 2025 Oct;31(10):3560-3568. doi: 10.1038/s41591-025-03851-z. Epub 2025 Aug 6. PMID: 40770082; PMCID: PMC12532587.