Neue molekulare Verfahren können dabei helfen, krankheitsrelevante Veränderungen genauer zu erkennen und einzuordnen.
In der Studie untersuchten Forschende des Instituts für Klinische Genetik und Genommedizin des UKW gemeinsam mit weiteren nationalen und internationalen Einrichtungen die genetischen und epigenetischen Merkmale von Chromatinopathien, insbesondere die Frage, ob charakteristische DNA-Methylierungsmuster zur Diagnose beitragen können. Dazu analysierte das Team Patientinnen und Patienten mit klinischem Verdacht auf eine Chromatinopathie und untersuchte deren genetische Varianten sowie krankheitsspezifische epigenetische Signaturen.
Die Forschenden identifizierten neue krankheitsassoziierte Varianten in verschiedenen Chromatin-regulierenden Genen und konnten zeigen, dass bestimmte DNA-Methylierungsmuster mit einzelnen Chromatinopathien assoziiert sind. Diese sogenannten episignatures ermöglichten es, genetische Befunde besser zu bewerten und die Zuordnung zu bestimmten Erkrankungsgruppen zu unterstützen. Die Ergebnisse zeigen, dass die Kombination aus genetischer Diagnostik und DNA-Methylierungsanalysen eine wichtige Ergänzung zur Untersuchung von Chromatinopathien darstellen kann.
Publikation: Asuman Koparir, Jennifer Kerkhof, Jessica Rzasa, Eva Metzger, Paulina Bahena Carbajal, Konstantinos Kolokotronis, Erkan Koparir, Yvonne Jelting, Michaela A. H. Hofrichter, Jörg Klepper, Thomas König, Eva Runkel, Wahyu Eka Prastyo, Jonas Deinlein, Neda Dragicevic Babic, Juliane Spiegler, Nicole Stachelscheid, Erdmute Kunstmann, Thomas Haaf, Bekim Sadikovic & Eva Klopocki. Chromatinopathies: clinically overlapping disorders, revealing novel variants and their DNA methylation signatures. Clin Epigenet 18, 69 (2026). https://doi.org/10.1186/s13148-026-02120-1
