Erbliche Netzhauterkrankungen

Es gibt eine Reihe unterschiedlicher Netzhautkrankheiten, die jede für sich sehr selten ist, in ihrer Gesamtheit jedoch eine klinisch bedeutsame Erkrankungsgruppe umfassen.

Charakteristisch für diese meist erblich bedingten Erkrankungen sind zunehmende Funktionsausfälle in der Aufnahme und Weiterleitung von optischen Reizen. Eine Heilung ist meistens nicht möglich. Lediglich der Prozess der Sehverschlechterung lässt sich in manchen Fällen verlangsamen und Begleitsymptome behandeln.

Symptome

Entsprechend der Vielzahl an Netzhauterkrankungen gestalten sich auch die Symptome als sehr facettenreich. Häufig werden Nachtsehschwäche, vermehrte Blendempfindlichkeit, Verminderung der Sehschärfe, Farbsehschwäche oder Ausfälle im Gesichtsfeld bis hin zum Tunnelblick genannt.

Diagnose

Gewissheit bringt die Summe der Ergebnisse aus unterschiedlichen Untersuchungen. Neben der Spiegelung und Aufnahmen des Augenhintergrunds sowie Sehleistungsprüfungen geben vor allem elektrophysiologische Untersuchungen und das Elektroretinogramm (ERG) weiteren Aufschluss: Über elektrische Reize wird dabei die Funktion von Sehnerv, Netzhaut und der Sinneszellen geprüft. Ergänzende Untersuchungen sind unter anderem:

• Sehleistungsprüfungen
• Prüfung des Farb- und Kontrastsehens
• optische Kohärenztomographie (OCT)

Retinopathia pigmentosa

Eine der bedeutendsten unter den seltenen Erkrankungen der Netzhaut ist die erblich bedingte Retinopathia pigmentosa. Sie ist charakterisiert durch Pigmentablagerungen, die im Laufe von Jahrzehnten die Sinneszellen zerstören. Die ersten Sehstörungen machen sich als Nachtblindheit oder Schwierigkeiten bei Dämmerungssehen bemerkbar. Zunehmend wird das Gesichtsfeld eingeschränkt, auch wenn das zentrale Sehen noch lange erhalten bleibt. Im fortgeschrittenen Stadium wird der Tunnelblick typisch, bei dem Betroffene nur noch wie durch eine enge Röhre sehen. Gewissheit bringt eine Genanalyse. Heilung ist noch keine möglich. Gegen die völlige Erblindung wird in einigen Zentren ein Sehchip eingesetzt. Dieser Eingriff ist auch an unserer Klinik bereits durchgeführt worden.

Weitere seltene Netzhauterkrankungen

Weitere sehr seltene Netzhauterkrankungen sind unter anderem:

• Usher-Syndrom
• Atrophia gyrata
• Bardet-Biedl-Syndrom
• Chorioideremie
• Lebersche kongenitale Amaurose
• Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Therapien

Auch wenn derzeit intensiv geforscht wird, gibt es bisher keine Möglichkeiten der Heilung. Lediglich zusätzliche Komplikationen und Begleiterscheinungen wie Linsentrübung, Gefäßneubildungen oder Makulaödem lassen sich therapieren. Selten kann eine spezielle Diät die Krankheit günstig beeinflussen. Große Hoffnung für die Zukunft liegt in der Gentherapie.