Neuromuskuläre Erkrankungen und Schmerz

Im Bereich der Neuromuskulären Erkrankungen liegt unser Fokus auf der Erforschung der Pathophysiologie von Neuropathien, insbesondere auf der Frage, warum manche Neuropathien bei gleicher Ätiologie schmerzhaft oder schmerzlos verlaufen. Wir nutzen translationale Ansätze, um die Entstehung von Immunneuropathien zu erforschen und verbesserte Therapiemöglichkeiten hierfür zu entwickeln. Unter anderem untersuchen wir Nodopathien, die durch Autoantikörper bedingt werden und eine angepasste Therapie benötigen. Wir verfolgen zudem die größte deutsche Kohorte mit Stiff-Person-Syndrom, einer Autoantikörper-assoziierten Erkrankung des ZNS mit oft ausgeprägten Schmerzen. In Kooperation mit dem Netzwerk GENERATE untersuchen wir die Entstehung von Schmerzen bei PatientInnen mit Anti-Caspr2-Autoantikörpern.

Faktoren der Resolution und Regeneration

Im Bereich der Chemotherapie-induzierten Neuropathien erforschen wir in der Klinischen Forschungsgruppe 5001 ResolvePAIN prospektiv Faktoren der Resolution und Regeneration. Für die seltenen genetisch bedingten Erkrankungen M. Fabry und ATTR-Amyloidose sind wir Teil der spezialisierten Zentren am UKW und erforschen mit einem weiten Methodenspektrum Möglichkeiten zur Früherkennung sowie Mechanismen der Schmerzentstehung. Im Rahmen des Schmerz-SFB 1158 untersuchen wir zudem die Pathophysiologie von Schmerz bei M. Fabry, dies mittels klinischer, bildgebebender und zellulär-molekularbiologischer Ansätze. In unserem von der Europäischen Gemeinschaft geförderten Konsortium DECIPHER erforschen wir die Rolle stromaler Zellen bei der Entstehung von Schmerz bei entzündlichen und nicht-entzündlichen Neuropathien. Bei Patienten mit Parkinsonerkrankung führen wir Studien zur Beteiligung des peripheren Nervensystems durch mit Schwerpunkt auf dem Nachweis von Alpha-Synuclein-Ablagerungen in Hautnerven mittels Immunhistochemie und Seeding-Aggregations-Assays. Im Rahmen von internationalen Kollaborationen charakterisieren wir Schmerz und Neuropathie bei M. Parkinson und analysieren den Einfluss von lokalen und systemischen Inflammationsmediatoren. In translationalen Ansätzen untersuchen wir in Stammzell-basierten und vollständig humanen mehrdimensionale Zellkultursystemen aus Patienten-eigenem Biomaterial die Grundlagen von Schmerz und Neuropathie bei Erkrankungen der groß- und kleinkalibrigen Nervenfasern mit genetischem Hintergrund. Wir flankieren unsere Arbeiten mit bildgebenden Verfahren wie Nerven- und Muskelultraschall und hoch- und superauflösender Mikroskopie.

Ein weiterer Schwerpunkt unserer Schmerzforschung ist das Fibromyalgie-Syndrom, wo wir molekulare, zelluläre, histologische, bildgebende (Ultraschall, MRT) und psychophysische Verfahren anwenden, um das Syndrom besser zu verstehen und neue Therapieverfahren (wie zum Beispiel anti-inflammatorische Therapie, virtuelle Realität, Neurofeedback) zu entwickeln. Unsere Forschung, die von zellbasierten Modellen bis zu neuen Therapieverfahren reicht, hat zum Ziel, die Pathophysiologie von neuromuskulären Erkrankungen und Schmerz besser zu verstehen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Arbeitsgruppen

Externe Drittmittelprojekte

  • ERA-NET Neuron EU-Konsortium DECIPHER (2026-2030)
  • SFB 1158 From nociception to chronic pain (2019-2027)
  • KFO5001 ResolvePain (2021-2028)
  • GRK 2660-1 Approach-Avoidance (2021-2030)

Internationale Kooperationen

  • Prof. Fanziska Denk (King`s College, London, UK)
  • Prof. Niels Eijkelkamp (University Medical Center Utrecht, Niederlande)
  • Prof. Paul Geha (University of Rochester, USA)
  • Prof. Hermona Soreq (Hebrew University of Jerusalem, Israel)
  • Prof. Camilla Svensson (Karolinska Institutet Stockholm, Sweden)
  • Prof. Stephen Waxman (Yale University New Haven, USA) 

Top-5-Publikationen

Appeltshauser L, Junghof H, Messinger J, Linke J, Haarmann A, Ayzenberg I, Baka P, Dorst J, Fisse AL, Grüter T, Hauschildt V, Jörk A, Leypoldt F, Mäurer M, Meinl E, Michels S, Motte J, Pitarokoili K, Stettner M, Villmann C, Weihrauch M, Welte GS, Zerr I, Heinze KG, Sommer C, Doppler K.
Anti-pan-neurofascin antibodies induce subclass-related complement activation and nodo-paranodal damage.
Brain 2023; 146:1932-49.

Erbacher C, Andrews A, Sauerwein T, Breyer M, Arampatzi P, Koch M, Lamer S, Gräfenhan T, Schlosser A, Üçeyler N. Axon guidance deficits in a human sensory-like neuron model of Fabry disease. Exp Neurol 2026;397:115564.

Evdokimov D, Frank J, Klitsch A, Unterecker S, Warrings B, Serra J, Papagianni A, Saffer N, Meyer Zu Altenschildesche C, Kampik D, Malik RA, Sommer C, Üçeyler N.
Reduction of skin innervation is associated with a severe fibromyalgia phenotype.
Ann Neurol 2019; 86:504-16.

Rauschenberger V, von Wardenburg N, Schaefer N, Ogino K, Hirata H, Lillesaar C, Kluck CJ, Meinck HM, Borrmann M, Weishaupt A, Doppler K, Wickel J, Geis C, Sommer C, Villmann C.
Glycine Receptor Autoantibodies Impair Receptor Function and Induce Motor Dysfunction.
Ann Neurol 2020; 88:544-61.

Schottmann NM, Eberhardt MJ, Wehmeyer S, Medala VK, Meyer Zu Altenschildesche C, Grüner J, Eggermann K, Kurth I, Leffler A, Üçeyler N. Functional impact of the TRPA1 H560D variant on neuropathic pain. Pain 2026;167:2375-2390.

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