PG-Labor: Hinweise zur Anforderung pharmakogenetischer Untersuchungen

Vor der Einstellung einer Patientin oder eines Patienten mit einem Psychopharmakon kann eine Genotypisierung Anhaltspunkte liefern, welche Medikamente wie schnell abgebaut werden und wie hoch die entsprechende Dosierung sein sollte. Das Angebot unseres pharmakogenetischen Labors umfasst die Genotypisierung von CYP2D6 und CYP2C19, den wichtigsten Genen zur Codierung stoffwechselrelevanter Enzyme bei Psychopharmaka.

Warum ist eine Genotypisierung sinnvoll?

CYP2D6 und CYP2C19 sind Enzyme, die am Stoffwechsel vieler Medikamente beteiligt sind. Je nach Enzymaktivität, die durch genetische Varianten bedingt sein kann, bauen sie Wirkstoffe gestaffelt von langsam bis ultraschnell ab. Die Bestimmung der genetischen Konstellation ermöglicht somit einen Rückschluss auf die individuelle Stoffwechselaktivität. Dadurch lässt sich häufig die Dosierung so anpassen, dass sowohl das Toxizitätsrisiko als auch die Nicht-Wirksamkeit des Pharmakons vermieden werden können. Der Therapieeffekt verbessert sich. 

Mit CYP2D6 assoziierte Pharmaka

Amphetamin, Amitriptylin, Aripiprazol, Atomoxetin, Brexiprazol, Clomipramin, Clozapin, Codein, Desipramin, Dexamfetamin, Doxepin, Fluoxetin, Flupentixol, Fluphenazin, Fluvoxamin, Haloperidol, Imipramin, Maprotilin,  Metoclopramid, Nortriptylin, Opipramol, Paroxetin, Perphenazin, Pimozid, Promethazin,  Tamoxifen, Torasemid, Trimipramin, Venlafaxin, Vortioxetin, Zuclopentixol

Mit CYP2C19 assoziierte Pharmaka

Amitriptylin, Atomoxetin, Brivaracetam, Citalopram, Clomipramin, Clobazam, Clopidogrel, Clozapin, Diazepam, Doxepin, Escitalopram, Fluoxetin, Imipramin, Pantoprazol, Perazin, Sertralin, Trimipramin, Venlafaxin, Voriconazol 

Was ist bei einer Anforderung zur Genotypisierung zu beachten?

Neben dem ausgefüllten Anforderungsformular benötigen wir eine Blutprobe. Zur Blutentnahme sollte eine 2,7 ml EDTA Vollblut–Monovette ohne Zusätze verwendet werden. Beachten Sie bitte die Vorgaben für einen regelrechten Versand, denn die Qualität der Genotypisierung und der Befundung hängt entscheidend davon ab, dass alle erforderlichen Informationen sorgfältig und vollständig erhoben werden.

Transport und Versand

Die EDTA Vollblut-Monovette muss mit dem Namen der Patientin oder des Patienten sowie mit dem Datum und der Uhrzeit der Blutentnahme etikettiert werden. Zusammen mit dem vollständig ausgefüllten Anforderungsschein wird die Blutprobe anschließend in das Pharmakogenetik-Labor des Zentrums für Psychische Gesundheit (ZEP) des Universitätsklinikums Würzburg transportiert. Die Proben sind in Behältern für diagnostische Proben zu versenden, welche DIN EN 829 erfüllen. Der Versand erfolgt gemäß der Gefahrgutverordnung „Biologischer Stoff, Kategorie B“ – früher „Diagnostische Probe“ – entsprechend der Verpackungsanweisung P 650.

Die Versandadresse lautet:
Universitätsklinikum Würzburg
ZEP / PG-Labor
Margarete-Höppel-Platz 1
97080 Würzburg 

Die Verantwortung für die Einhaltung der Vorschriften für den Versand liegt beim Absender.

Lagerung

Kann ein Transport in das Pharmakogenetik-Labor nicht innerhalb von 90 Minuten erfolgen, muss die Probe bis zum Versand im Kühlschrank bei 4°C aufbewahrt werden. Dauert die Lagerung länger als zwei Wochen muss die Probe bei -20°C tiefgefroren werden. Für den Transport selbst ist keine Kühlung notwendig.

Angaben im Anforderungsschein

Bei externen Einsendungen muss für jede Untersuchung ein Anforderungsformular ausgefüllt werden, das gleichzeitig als Dokumentationsblatt dient. Alle relevanten Daten werden darauf festgehalten und beinhalten:

  • Genaue Bezeichnung, Anschrift und Kontaktdaten der anfordernden Stelle
  • Name, Vorname, Geburtsdatum und Geschlecht der Patientin oder des Patienten
  • Diagnose
  • Datum und Zeitpunkt und Menge der Blutentnahme. Verwendet werden 2,7 ml EDTA Vollblut–Monovetten ohne Zusätze.
  • Name und Tagesdosis aller Medikamente
  • Nebenwirkungen der Medikation.

Bei klinikumsinternen Einsendungen wird der Auftrag analog dem Anforderungsschein über die Labor-EDV LAURIS generiert.

Anforderungsschein zum Herunterladen

Mitteilung der Ergebnisse

Unser Ziel ist es, das Ergebnis für CYP2D6 und CYP2C19 innerhalb von fünf bis zehn Arbeitstagen nach Eingang der Probe im PG-Labor mitzuteilen. Angegeben werden der Haplotyp und die daraus resultierende Enzymfunktion, so dass daraus gegebenenfalls Empfehlungen zu einer Dosierung oder sogar zu einer Medikationsänderung abgeleitet werden können. Übermittelt wird das Ergebnis per Postversand, klinikintern über die Hauspost.

Falls Besonderheiten bezüglich der Analyse vorliegen, etwa aufgrund des besonderen Zustands des Materials oder weil die Daten klinisch relevant sind, werden diese für die Interpretation mit angegeben. 

Bei Unklarheiten stehen die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des PG-Labors gerne für Rückfragen zur Verfügung. Spezifische Fragen zur weiteren Therapiegestaltung werden im Bedarfsfall durch eine spezialisierte Mitarbeiterin oder einen spezialisierten Mitarbeiter aus der Klinik beurteilt.

Kosten und Abrechnung

Nach DKGNT werden die GOÄ-Ziffern 3923 und 3925 in Rechnung gestellt. Zur Abrechnung von Einsendungen bitten wir im Vorfeld um telefonische Kontaktaufnahme unter

Telefon: +49 931 201-77260 oder +49 931 201-76403

Qualitätssicherung

Die verwendete hausinterne Methode zur pharmakogenetischen Bestimmung von CYP2D6 und CYP2C19 erfüllt alle grundlegenden Sicherheits- und Leistungsanforderungen gemäß Anhang I der Verordnung (EU) 2017/746 des europäischen Parlaments und des Rates vom 5. April 2017 über In-vitro-Diagnostika und zur Aufhebung der Richtlinie 98/79/EG und des Beschlusses 2010/227/EU der Kommission. Die Methode wird ausschließlich im

Universitätsklinikum Würzburg
Labor für Pharmakogenetik des Zentrums für Psychische Gesundheit (ZEP)
Klinik und Poliklinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie
Margarete-Höppel-Platz 1
97080 Würzburg

verwendet.

Klinikleitung

Portraitfoto von Prof. Dr. med. Jürgen Deckert

Prof. Dr. med.
Jürgen Deckert

Klinikdirektor Psychiatrie

+49 931 201-77000

Portraitfoto von PD Dr. med. Dipl.-Psych. Stefan Unterecker

PD Dr. med. Dipl.-Psych.
Stefan Unterecker

Leitender Oberarzt

+49 931 201-77545

Portraitfoto von Dr. rer. nat. Maike Scherf-Clavel

Dr. rer. nat.
Maike Scherf-Clavel

Mitarbeiterin der Erwachsenen-Psychiatrie im TDM-Labor

+49 931 201-77260 oder 201-77546

Portraitfoto von PD Dr. biol. hum. Heike Weber

PD Dr. biol. hum.
Heike Weber

Laborleitung Funktionelle Genomik

+49 931 201-76403

Portraitfoto von Christopher Wohkittel


Christopher Wohkittel

Doktorand im TDM-Labor

+49 931 201-77260

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Vermittlung und Auskunft

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Stationäre Behandlung 
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E-Mail: ep_poli@ ukw.de 

Direktion

Prof. Dr. med. Jürgen Deckert

Sekretariat
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Fax: : +49 931 201-77020
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Anschrift

Klinik und Poliklinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Universitätsklinikums | Margarete-Höppel-Platz 1 | 97080 Würzburg | Deutschland

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