Pharmakogenetik für eine personalisierte Pharmakotherapie

Die Wirksamkeit von Arzneimitteln ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Für eine möglichst individuell abgestimmte Arzneimitteltherapie bietet die Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Universitätsklinikums Würzburg die Untersuchung pharmakogenetisch relevanter Gene an. 

Die Untersuchung unterstützt die Auswahl und Dosierung geeigneter Medikamente sowie die Einschätzung genetisch bedingter Risiken. Untersucht werden Gene, die am Stoffwechsel von Arzneistoffen (CYP2D6, CYP2C19) sowie an weiteren pharmakologisch relevanten Prozessen (ApoE) beteiligt sind.

Warum Genotypisierung?

Neben Faktoren wie Alter, Geschlecht, Gewicht, Rauchstatus und Begleitmedikation beeinflussen auch genetische Merkmale, wie Menschen auf Medikamente reagieren. Die Gene CYP2D6 und CYP2C19 bilden Enzyme, die den Medikamentenstoffwechsel maßgeblich beeinflussen. Genetische Varianten können die Aktivität dieser Enzyme verändern, sodass bestimmte Wirkstoffe schneller, normal oder langsamer abgebaut werden. Dadurch können unterschiedliche Wirkstoffkonzentrationen im Blut entstehen, die sich auf die Wirksamkeit und Verträglichkeit der Medikamente auswirken.

Darüber hinaus sind weitere pharmakogenetisch relevante Gene an unterschiedlichen Prozessen beteiligt, die die Wirkung und Verträglichkeit von Arzneimitteln beeinflussen können. Dazu gehören weitere Enzyme die den Transport von Wirkstoffen beeinflussen, sowie Gene, die an anderen pharmakologisch relevanten Prozessen beteiligt sind. Das Gen ApoE spielt beispielsweise eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel und ist im Zusammenhang mit bestimmten Alzheimer-Therapien für die Einschätzung genetisch bedingter Risiken relevant.

Bestimmung funktioneller Genvarianten

In unserem pharmakogenetischen Labor bestimmen wir funktionelle Varianten der pharmakogenetisch relevanten Gene CYP2D6, CYP2C19 und ApoE. Die Untersuchungsergebnisse geben Hinweise auf die individuelle Arzneimittelwirkung und -verträglichkeit sowie auf mögliche genetisch bedingte Risiken.

Diese Informationen können die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt bei der Auswahl und Dosierung geeigneter Medikamente unterstützen. Sie können auch bei der Beurteilung möglicher Wechselwirkungen mit Begleitmedikation helfen und dazu beitragen, die Pharmakotherapie individuell abzustimmen.

Durchführung und Einspruchsrecht

Zur Genotypisierung ist lediglich eine Blutentnahme im Rahmen einer Routineuntersuchung erforderlich. Die Befunde werden ausschließlich zur individualisierten Auswahl und Dosierung von Arzneistoffen verwendet. Die Zustimmung zur Genotypisierung kann jederzeit widerrufen werden.

Der Aufklärungsbogen ist in die Einverständniserklärung für die jeweilige Personengruppe integriert.