Forschungsschwerpunkt Phäochromozytom

Bereits seit vielen Jahren wird das Phäochromozytom von der Endokrinologie des Universitätsklinikums Würzburg intensiv erforscht. Im Rahmen nationaler und internationaler Forschungsverbünde gehen wir sowohl klinischen als auch translationalen Fragestellungen nach.

Hintergrund

Das Phäochromozytom ist bei jährlich zwei bis sechs Neuerkrankungen pro eine Million Einwohner eine sehr seltene Erkrankung. Sowohl die innerhalb der Nebennieren liegenden Phäochromozytome als auch die außerhalb der Nebennieren lokalisierten Formen, die Paragangliome, zeichnen sich durch eine Überproduktion der „Stresshormone“ aus. Erhöht sind vor allem die Katecholamine Adrenalin und Noradrenalin sowie deren Abbauprodukte, die Metanephrine.

Translationale Forschung

Um die Situation für Betroffene langfristig relevant verbessern zu können, ist ein tiefgreifendes Verständnis des Katecholamin-Stoffwechsels sowie der damit in Zusammenhang stehenden Erkrankungen unabdingbar. Ein wesentliches Ziel ist es, die Pathogenese der Erkrankungen besser verstehen und dabei idealerweise auch neue Therapietargets identifizieren zu können. Hierzu wenden wir unter anderem Next-Generation-Sequencing und andere omic-Technologien an.

Klinische Forschung

Auf maßgebliche Initiative der Würzburger Endokrinologie wurde das europäische Nebennieren-Tumor-Register ENSAT aufgebaut, welches sich unter anderem auch der Erforschung des Phäochromozytoms widmet. Daneben ist die Endokrinologie in zahlreichen nationalen und internationalen Forschungskonsortien aktiv. Die hierbei publizierten Studien haben großen Einfluss auf die derzeitigen Therapiestandards sowohl bei der lokalisierten als auch der bösartigen fortgeschrittenen Erkrankung. Stets sind wir um diagnostische und therapeutische Fortschritte zum Wohl unserer Patientinnen und Patienten bemüht. In diesem Zusammenhang führen wir auch klinische Studien zu Medikamenten durch und sind bei der FIRST-MAPPP-Studie sogar nationales Koordinationszentrum.

Verbesserung der Diagnostik

An die Endokrinologie angebunden ist die Zentraleinheit Massenspektrometrie. Dadurch ist es uns möglich, eine moderne und qualitativ hochwertige Labordiagnostik anzubieten. Im Versuch, die derzeitige Analytik weiter zu optimieren, stehen wir zudem in engem Austausch mit diversen nationalen und internationalen Kooperationspartnern. Innerhalb der letzten Jahre konnten somit auch durch Würzburger Hilfe wesentliche Erkenntnisse auf dem Gebiet der biochemischen, radiologischen, nuklearmedizinischen und molekulargenetischen Diagnostik generiert werden.

Drittmittelförderungen seit 2014

  • Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) für die FIRST-MAPPP-Studie unter Leitung von Prof. Dr. med. Martin Fassnacht
  • Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) im Rahmen des Sonderforschungsbereichs TR-SFB 205 Nebenniere unter Leitung von Prof. Dr. med. Martin Fassnacht, Prof. Dr. med. Stefanie Hahner und PD Dr. rer. nat. Dr. med. Matthias Kroiss.

Team der Forschungsgruppe Phäochromozytom

  • Dr. med. Timo Deutschbein
  • Kevin Eck
  • Prof. Dr. med. Martin Fassnacht
  • Michaela Haaf
  • Prof. Dr. med. Stefanie Hahner
  • Sabine Kendl
  • PD Dr. med. Dr. rer. nat. Matthias Kroiss
  • Dr. med. Max Kurlbaum
  • Dr. med. Felix Megerle
  • Yvonne Möhres
  • Martina Zink


Nähere Informationen zu den Personen

Ausgewählte Publikationen

Eisenhofer G, Prejbisz A, Peitzsch M, Pamporaki C, Masjkur J, Rogowski-Lehmann N, Langton K, Tsourdi E, Pęczkowska M, Fliedner S, Deutschbein T, Megerle F, Timmers HJLM, Sinnott R, Beuschlein F, Fassnacht M, Januszewicz A, Lenders JWM. Biochemical Diagnosis of Chromaffin Cell Tumors in Patients at High and Low Risk of Disease: Plasma versus Urinary Free or Deconjugated O-Methylated Catecholamine Metabolites. Clin Chem. 2018 Aug 10. pii: clinchem.2018.291369. doi: 10.1373/clinchem.2018.291369. [Epub ahead of print]

Richter S, Gieldon L, Pang Y, Peitzsch M, Huynh T, Leton R, Viana B, Ercolino T, Mangelis A, Rapizzi E, Menschikowski M, Aust D, Kroiss M, Beuschlein F, Gudziol V, Timmers HJ, Lenders J, Mannelli M, Cascon A, Pacak K, Robledo M, Eisenhofer G, Klink B. Metabolome-guided genomics to identify pathogenic variants in isocitrate dehydrogenase, fumarate hydratase, and succinate dehydrogenase genes in pheochromocytoma and paraganglioma. Genet Med. 2018 Jul 27. doi: 10.1038/s41436-018-0106-5. [Epub ahead of print]

Calsina B, Currás-Freixes M, Buffet A, Pons T, Contreras L, Letón R, Comino-Méndez I, Remacha L, Calatayud M, Obispo B, Martin A, Cohen R, Richter S, Balmaña J, Korpershoek E, Rapizzi E, Deutschbein T, Vroonen L, Favier J, de Krijger RR, Fassnacht M, Beuschlein F, Timmers HJ, Eisenhofer G, Mannelli M, Pacak K, Satrústegui J, Rodríguez-Antona C, Amar L, Cascón A, Dölker N, Gimenez-Roqueplo AP, Robledo M. Role of MDH2 pathogenic variant in pheochromocytoma and paraganglioma patients. Genet Med. 2018 Jul 16. doi: 10.1038/s41436-018-0068-7. [Epub ahead of print]

An Y, Reimann M, Masjkur J, Langton K, Peitzsch M, Deutschbein T, Fassnacht M, Rogowski-Lehmann N, Beuschlein F, Fliedner S, Stell A, Prejbisz A, Januszewicz A, Lenders J, Bornstein SR, Eisenhofer G. Adrenomedullary function, obesity and permissive influences of catecholamines on body mass in patients with chromaffin cell tumours. Int J Obes (Lond). 2018 Mar 3. doi: 10.1038/s41366-018-0054-9. [Epub ahead of print]

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Currás-Freixes M, Piñeiro-Yañez E, Montero-Conde C, Apellániz-Ruiz M, Calsina B, Mancikova V, Remacha L, Richter S, Ercolino T, Rogowski-Lehmann N, Deutschbein T, Calatayud M, Guadalix S, Álvarez-Escolá C, Lamas C, Aller J, Sastre-Marcos J, Lázaro C, Galofré JC, Patiño-García A, Meoro-Avilés A, Balmaña-Gelpi J, De Miguel-Novoa P, Balbín M, Matías-Guiu X, Letón R, Inglada-Pérez L, Torres-Pérez R, Roldán-Romero JM, Rodríguez-Antona C, Fliedner SMJ, Opocher G, Pacak K, Korpershoek E, de Krijger RR, Vroonen L, Mannelli M, Fassnacht M, Beuschlein F, Eisenhofer G, Cascón A, Al-Shahrour F, Robledo M. PheoSeq: A Targeted Next-Generation Sequencing Assay for Pheochromocytoma and Paraganglioma Diagnostics. J Mol Diagn. 2017 Jul;19(4):575-588. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.04.009. Epub 2017 May 25.

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Pamporaki C, Hamplova B, Peitzsch M, Prejbisz A, Beuschlein F, Timmers HJLM, Fassnacht M, Klink B, Lodish M, Stratakis CA, Huebner A, Fliedner S, Robledo M, Sinnott RO, Januszewicz A, Pacak K, Eisenhofer G. Characteristics of Pediatric vs Adult Pheochromocytomas and Paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Apr 1; 102(4):1122-1132. doi: 10.1210/jc.2016-3829.

Fishbein L, Leshchiner I, Walter V, Danilova L, Robertson AG, Johnson AR, Lichtenberg TM, Murray BA, Ghayee HK, Else T, Ling S, Jefferys SR, de Cubas AA, Wenz B, Korpershoek E, Amelio AL, Makowski L, Rathmell WK, Gimenez-Roqueplo AP, Giordano TJ, Asa SL, Tischler AS; Cancer Genome Atlas Research Network, Pacak K, Nathanson KL, Wilkerson MD. Comprehensive Molecular Characterization of Pheochromocytoma and Paraganglioma. Cancer Cell. 2017 Feb 13; 31(2):181-193. doi: 10.1016/j.ccell.2017.01.001. Epub 2017 Feb 2.

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Erlic Z, Rybicki L, Peczkowska M, Golcher H, Kann PH, Brauckhoff M, Müssig K, Muresan M, Schäffler A, Reisch N, Schott M, Fassnacht M, Opocher G, Klose S, Fottner C, Forrer F, Plöckinger U, Petersenn S, Zabolotny D, Kollukch O, Yaremchuk S, Januszewicz A, Walz MK, Eng C, Neumann HP; European-American Pheochromocytoma Study Group. Clinical predictors and algorithm for the genetic diagnosis of pheochromocytoma patients. Clin Cancer Res. 2009 Oct 15;15(20):6378-85. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-09-1237. Epub 2009 Oct 13.

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Ansprechpartner

Dr. med.
Timo Deutschbein

Leiter der endokrinologischen Hypophysenambulanz

+49 931 201-39200

Prof. Dr. med.
Martin Fassnacht

Leiter der Endokrinologie und Diabetologie

+49 931 201-39200

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Fax: +49 931 201-639001


Anschrift

Medizinische Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikums | Zentrum Innere Medizin (ZIM) | Oberdürrbacher Straße 6 | Haus A3 | 97080 Würzburg | Deutschland

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