Behandlung und Betreuung
Symptome
Die Diagnose von Morbus Fabry wird aufgrund der sehr vielen und individuell unterschiedlich ausgeprägten Symptome oft erst nach Jahren gestellt. Bereits in der Kindheit präsentieren sich vor allem bei männlichen Patienten meist schon die ersten Krankheitszeichen und nehmen im Laufe des Lebens an Intensität zu: Häufige und früh auftretende Beschwerden sind periodisch auftretende, brennende und stechende Schmerzen, vornehmlich in Händen und Füßen. Auch ausgeprägte Magen-Darm-Beschwerden, Niedergeschlagenheit oder sogar Depressionen werden beobachtet. Als charakteristische Merkmale gelten eine verminderte Schweißbildung, die Hypohidrose, sowie Angiokeratome. Das sind kleine bräunlich-rote Punkte auf der Haut. Obgleich die Erkrankung den gesamten Körper umfasst, sind einige Organsysteme wie Herz, Niere und Gehirn – vor allem im späteren Stadium – stärker betroffen.
Diagnostik
Basisdiagnostik
Die Diagnose lässt sich mit einem Bluttest sichern. Um die Art der Mutation zu erfassen, ist eine molekulargenetische Analyse erforderlich.
Im Rahmen eines dreitägigen Klinikaufenthaltes in unserem Zentrum werden bei einer Erstvorstellung folgende Untersuchungen veranlasst:
- Blut- und Urintest
- Gezielte biochemische Untersuchungen
- Ruhe-EKG, Langzeit-EKG und Echokardiographie
- Kernspintomographie des Herzens
- Ausführliche neurologische Untersuchungen inklusive einer Kernspintomographie des Gehirns
- Ultraschall des Bauches
- Nierenfunktionsuntersuchung
Weiterführende Untersuchungen
Zu den weiterführenden Untersuchungen und Angeboten zählen:
- Genetische Beratung und Familienuntersuchung
- Histologische Gewebeuntersuchungen
- Lungenfunktionsuntersuchung
- Hals-, Nasen- und Ohrenuntersuchung
- Augenuntersuchung
- Neuroradiologische Zusatzuntersuchung
Therapie
Jede Patientin und jeder Patient erhält nach Abschluss der Untersuchungen bezüglich Krankheitsausprägung und Behandlungsmöglichkeiten eine individuelle Beratung. Zur Behandlung der Grunderkrankung hat sich die Enzymersatztherapie mit Agalsidase bewährt.
Das Enzym wird regelmäßig per Infusion zugeführt, was auch eine niedergelassene Ärztin oder niedergelassener Arzt sowie ein Heimtherapieservice übernehmen kann.
Seit 2016 besteht für etwa ein Drittel der Patientinnen und Patienten, die eine spezielle Genvariante aufweisen, die Möglichkeit auf eine Tablettentherapie mit Migalastat.
Wichtig ist in jedem Fall, eine etwaige Organbeteiligung so früh wie möglich zu erfassen und zu behandeln, um Funktionsverluste und fortschreitende Schädigungen auszubremsen.
Jährliche Kontrollen
Bei Bestätigung der Diagnose empfehlen wir allen Patientinnen und Patienten eine jährliche Verlaufskontrolle in unserem Zentrum mit individuellen Untersuchungsprogrammen unter stationärer Aufnahme von zwei bis drei Tagen. Dabei wird der aktuelle Gesundheitsstatus erhoben und die Therapie von Begleiterkrankungen gegebenenfalls modifiziert.
Innovationen und Perspektiven
Grundsätzlich laufen in einem interdisziplinären Behandlungszentrum alle innovativen Strömungen in Diagnostik und Behandlung zusammen. Deshalb arbeitet auch das FAZiT stets nach den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen. In diesem Rahmen bieten wir auch immer wieder Möglichkeit, an Medikamentenzulassungsstudien teilzunehmen.
Zur frühzeitigen Erkennung seltener Herzrhythmusstörungen in Folge von Morbus Fabry hat sich die Implantation eines Eventrecorders zur Erkennung seltener Herzrhythmusstörungen hat sich bei Morbus Fabry bewährt. Dabei wird ein Chip unter die Haut gesetzt, der die Herztätigkeit dauerhaft überwacht, aufzeichnet und im Notfall per Funk Hilfe anfordert.
Als Therapiemöglichkeit der Zukunft werden aktuell im Rahmen von Studien die Möglichkeiten einer Gentherapie erforscht.
Kontakt, Öffnungszeiten, Sprechzeiten
Anschrift
FAZiT Fabry-Zentrum der Medizinischen Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikums | Zentrum Innere Medizin (ZIM) | Oberdürrbacher Straße 6 | 97080 Würzburg | Deutschland
