Ullrich-Turner-Syndrom

Was ist das Ullrich-Turner-Syndrom?

Von den beiden Ärzten Ullrich und Turner in der ersten Hälfte des letzten Jahrhunderts beschrieben, handelt es sich beim Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) um einen Symptomenkomplex unterschiedlicher Ausprägung, der auf eine Fehlanlage eines Geschlechtschromosoms bei Frauen zurückgeht. Den Betroffenen fehlt in der Regel eins der beiden weiblichen X-Geschlechtschromosomen, oder es ist stark verändert oder nur in einigen Zellen vorhanden. Im Vordergrund der Symptomatik stehen Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit bei fehlerhafter Geschlechtsentwicklung. Man schätzt, dass es in Deutschlang ungefähr 16000 Frauen mit UTS gibt.

Betreuung erwachsener Frauen

Meist wird die Diagnose bereits im Kleinkindesalter aufgrund des verzögerten Wachstums gestellt. In wenigen Fällen weist das Ausbleiben der Periode spätestens in der Pubertät auf ein UTS hin. Beides fällt deshalb noch in das Behandlungsspektrum der Kinderheilkunde. Wir von der Endokrinologie übernehmen die Behandlung und Betreuung der erwachsenen Frauen.

Zertifiziertes Kompetenzzentrum

Zusammen mit der Kinderendokrinologie wurden wir von der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED), der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) zusammen mit der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland als Zentrum für die medizinische Versorgung von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom zertifiziert. Diese Zertifizierung bestätigt unsere besondere Expertise, um Mädchen und Frauen von Geburt an bis ins hohe Erwachsenenalter umfassend, optimal und nach den aktuellen Leitlinien interdisziplinär zu behandeln.

Hormonersatz und Begleiterkrankungen

Wesentlich für UTS-Patientinnen ist die Substitution fehlender weiblicher Geschlechtshormone, deren Spiegel regelmäßig von uns kontrolliert werden.

Da Frauen mit einem UTS auch vermehrt zu Diabetes, Adipositas, Fettstoffwechselstörung, Fettleber, Bluthochdruck und einer Unterfunktion der Schilddrüse neigen, führen wir in regelmäßigen Abständen entsprechende Untersuchungen an unseren Patientinnen durch. Auch veranlassen wir regelmäßig eine Überprüfung der Knochendichte sowie eine Ultraschalluntersuchung des Herzens.