Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Die akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste Form der akuten Porphyrie, einer Erkrankung, der eine Störung des Häm-Stoffwechsels zugrunde liegt. Die Symptomatik ist hierbei sehr individuell. Die Endokrinologie Würzburg als überregionale Anlaufstelle bietet eine differenzierte Diagnostik, eine umfassende Beratung sowie eine persönliche Betreuung für Menschen mit diesem seltenen Krankheitsbild an.

Was ist eine akute intermittierende Porphyrie?

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Stoffwechselerkrankung und wird durch einen Defekt der sogenannten Porphobilinogendeaminase (PBGD) verursacht. Dieses Enzym ist maßgeblich an der Porphyrinsynthese beteiligt, dem Hauptbestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Infolge des Defekts kommt es zu einem Mangel an vollsynthetisiertem Porphyrin, aber zur Anhäufung unvollständiger Porphyrinvorstufen. Häufig sind Betroffene zunächst asymptomatisch. Wird allerdings die Hämsynthese durch äußere Faktoren wie bestimmte Medikamente, Infektionen, Stress, Diäten oder auch Hormonveränderungen angeregt, so häufen sich auch bestimmte Vorstufen, die in ihrer Menge eine Art Vergiftung auslösen und zu akuten Schüben führen können, die sehr selten auch lebensgefährlich sind.

Diagnose und Symptome

Aufgrund der vielseitigen und oft nur sporadisch und vereinzelt auftretenden Symptomatik der unterschiedlichen Erscheinungsformen bleibt die AIP häufig lange unentdeckt. Erst ein akuter Anfall mit oftmals heftigen, kolikartigen Bauchschmerzen, gelegentlich begleitet von Lähmungserscheinungen und sonstigen neurologischen Ausfällen sowie Verwirrtheitszuständen führt unter Umständen auf die richtige Spur. Differenzierte biochemische Laboruntersuchungen können die Diagnose dann sichern.

Therapie und Betreuung

Während die medikamentösen Therapieoptionen früher äußerst beschränkt waren, bessert sich die Situation allmählich durch RNA-Interferenz-Wirkstoffe (RNAi). Diese modernen Substanzen sind in der Lage, selektiv bestimmte Gene still zu legen und so die Produktion der von ihnen codierten Eiweiße und Enzyme zu reduzieren. Trotzdem kommt die größte therapeutische Bedeutung immer noch der gesicherten Diagnostik einer AIP und der Prävention durch Vermeidung auslösender Faktoren zu, die eine kompetente Beratung sowie eine regelmäßige Betreuung mit Verlaufskontrollen erforderlich machen.

Anlaufstelle Würzburg

Um die bestehende regionale Versorgungslücke für Menschen mit AIP zu schließen, bauen wir diesen Behandlungsschwerpunkt derzeit aus. Damit bietet die Endokrinologie Betroffenen nun eine überregionale Anlaufstelle für dieses seltene Krankheitsbild.

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Dr. med.
Ulrich Dischinger

Oberarzt der Endokrinologie und Diabetologie

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Medizinische Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikums | Zentrum Innere Medizin (ZIM) | Oberdürrbacher Straße 6 | Haus A3 | 97080 Würzburg | Deutschland

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