Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Durch das Fehlen eines Enzyms können bestimmte Fettstoffe nicht abgebaut werden und lagern sich in den Körperzellen ab. Durch den Befall der Zellen in den Blutgefäßen wird die Durchblutung gedrosselt und die Funktion vor allem von Gehirn, Herz und Niere beeinträchtigt.

Der Befall und die Schädigung der Nieren ist ein typisches Zeichen für den fortgeschrittenen Verlauf der Erbkrankheit und mündet unbehandelt in der Hälfte der Fälle bereits im mittleren Erwachsenenalter in ein dialysepflichtiges Nierenversagen.

Fabry-Zentrum FAZiT

Die Nephrologie des Universitätsklinikums Würzburg leitet und betreut deshalb auch das interdisziplinäre  Fabry-Zentrum FAZiT am Universitätsklinikum Würzburg. Dieses wurde eingerichtet, um alle Patientinnen und Patienten mit Morbus Fabry umfassend und individuell zu beraten, zu behandeln und zu begleiten. Es gilt als nationales und international anerkanntes Kompetenzzentrum und Referenzzentrum für diese Erkrankung und führt auch eine eigene Forschungsabteilung.

Diagnose

Als erste Symptome werden oft brennende Schmerzen an Händen und Füßen beschrieben, die bereits im Vorschulalter auftreten. Meist sind auch purpurrote punktförmige Hautflecken zu beobachten, die sich über größere Körperpartien erstrecken. Durch eine enzymatische und molekulargenetische Blutuntersuchung kann die Diagnose sicher gestellt werden. Ein möglichst frühzeitiger Therapiebeginn ist wichtig, um bleibende Schäden an den Organen so gering wie möglich zu halten. 

Therapie

Seit 2001 ist die Enzymersatztherapie mit dem gentechnisch hergestellten Enzym Agalsidase in Europa zugelassen. Mit diesem Mittel, das alle 14 Tage per Infusion zugeführt wird, kann der weitere Befall der Organe meist gestoppt oder zumindest sehr verzögert werden. In einigen Fällen ist sogar eine Verbesserung zu beobachten. Rechtzeitig Diagnostizierte können dadurch mittlerweile ein fast normales Leben ohne Einschränkung auch bezüglich der Lebenserwartung führen.

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Prof. Dr. med.
Christoph Wanner

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PD Dr. med.
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